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钾离子通道和Andersen's综合征
1
作者
章薇
陶凌
舒青
《第四军医大学学报》
北大核心
2002年第22期2108-2111,共4页
K+ 通道在所有可兴奋性和非兴奋性细胞的重要信号传导过程中扮演着重要角色 ,其家族成员在调节神经递质释放、心率、胰岛素分泌、神经细胞分泌、上皮细胞电传导、骨骼肌收缩以及细胞容积的过程中发挥了重要作用 .在编码K+通道的基因发...
K+ 通道在所有可兴奋性和非兴奋性细胞的重要信号传导过程中扮演着重要角色 ,其家族成员在调节神经递质释放、心率、胰岛素分泌、神经细胞分泌、上皮细胞电传导、骨骼肌收缩以及细胞容积的过程中发挥了重要作用 .在编码K+通道的基因发生突变的情况下 ,可引起 K+通道病 .Andersen's(AS)综合征由于在表达 Kir2 .1的 K CN J2基因上发生了突变 ,而 Kir2 .1是 K+ 通道的 1个α亚基 ,它在很多类型细胞中可以决定并稳定静息膜电位 .这种罕见的家族性疾病以 3个主要的临床症状为特征 :骨结构发育不良、周期性麻痹和心率不齐 .我们将从 3个方面阐述上述内容 :K+通道的结构 ,特别是 Kir家族 ;K+ 通道病 ;Kir2 .1与
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关键词
钾
通道
蛋白Kir2.1
基因KCNJ2
Andersen's综合征
钾离子通道病
单基因遗传
病
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职称材料
伴有感觉异常的神经性肌强直两例患者的临床及电生理特点
被引量:
4
2
作者
王洪霞
贾志荣
+2 位作者
石昕
梁为
黄一宁
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第5期336-338,共3页
神经性肌强直是一种钾离子通道病,大多是由抗电压门控的钾离子通道(VGKC)抗体^[1]所介导的,可能与遗传、肿瘤、自身免疫、中毒等有关。VGKC功能异常,可引起钾离子外流受阻,动作电位时程延长,导致周围神经过度兴奋,出现肌纤维颤...
神经性肌强直是一种钾离子通道病,大多是由抗电压门控的钾离子通道(VGKC)抗体^[1]所介导的,可能与遗传、肿瘤、自身免疫、中毒等有关。VGKC功能异常,可引起钾离子外流受阻,动作电位时程延长,导致周围神经过度兴奋,出现肌纤维颤搐、感觉异常、多汗等临床症状。肌电图检查静息时可出现二联律、三联律、多联律等电位发放^[2-3]。卡马西平等抗惊厥药物疗效显著^[4]。但因本病少见,伴有感觉异常的更罕见,且尚无明确的诊断标准,极易误诊。现将我院近几年收治的2例伴有感觉异常的神经性肌强直患者临床特点及电生理检查结果报道如下。
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关键词
神经性肌强直
电生理特点
感觉异常
临床症状
钾离子通道病
动作电位时程
钾
离子
外流
肌纤维颤搐
原文传递
题名
钾离子通道和Andersen's综合征
1
作者
章薇
陶凌
舒青
机构
第四军医大学学员旅二中队
第四军医大学基础部生理学教研室
第四军医大学基础部遗传学教研室
出处
《第四军医大学学报》
北大核心
2002年第22期2108-2111,共4页
文摘
K+ 通道在所有可兴奋性和非兴奋性细胞的重要信号传导过程中扮演着重要角色 ,其家族成员在调节神经递质释放、心率、胰岛素分泌、神经细胞分泌、上皮细胞电传导、骨骼肌收缩以及细胞容积的过程中发挥了重要作用 .在编码K+通道的基因发生突变的情况下 ,可引起 K+通道病 .Andersen's(AS)综合征由于在表达 Kir2 .1的 K CN J2基因上发生了突变 ,而 Kir2 .1是 K+ 通道的 1个α亚基 ,它在很多类型细胞中可以决定并稳定静息膜电位 .这种罕见的家族性疾病以 3个主要的临床症状为特征 :骨结构发育不良、周期性麻痹和心率不齐 .我们将从 3个方面阐述上述内容 :K+通道的结构 ,特别是 Kir家族 ;K+ 通道病 ;Kir2 .1与
关键词
钾
通道
蛋白Kir2.1
基因KCNJ2
Andersen's综合征
钾离子通道病
单基因遗传
病
Keywords
potassium channels
albumen Kir2.1
gene KCNJ2
potassium channelopathies
andersen's syndrome
分类号
R596.2 [医药卫生—内科学]
下载PDF
职称材料
题名
伴有感觉异常的神经性肌强直两例患者的临床及电生理特点
被引量:
4
2
作者
王洪霞
贾志荣
石昕
梁为
黄一宁
机构
北京大学第一医院神经内科
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第5期336-338,共3页
文摘
神经性肌强直是一种钾离子通道病,大多是由抗电压门控的钾离子通道(VGKC)抗体^[1]所介导的,可能与遗传、肿瘤、自身免疫、中毒等有关。VGKC功能异常,可引起钾离子外流受阻,动作电位时程延长,导致周围神经过度兴奋,出现肌纤维颤搐、感觉异常、多汗等临床症状。肌电图检查静息时可出现二联律、三联律、多联律等电位发放^[2-3]。卡马西平等抗惊厥药物疗效显著^[4]。但因本病少见,伴有感觉异常的更罕见,且尚无明确的诊断标准,极易误诊。现将我院近几年收治的2例伴有感觉异常的神经性肌强直患者临床特点及电生理检查结果报道如下。
关键词
神经性肌强直
电生理特点
感觉异常
临床症状
钾离子通道病
动作电位时程
钾
离子
外流
肌纤维颤搐
分类号
R686 [医药卫生—骨科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
钾离子通道和Andersen's综合征
章薇
陶凌
舒青
《第四军医大学学报》
北大核心
2002
0
下载PDF
职称材料
2
伴有感觉异常的神经性肌强直两例患者的临床及电生理特点
王洪霞
贾志荣
石昕
梁为
黄一宁
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009
4
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