欧文氏杆菌铁代谢相关基因的生物信息学分析

利用生物信息学软件对欧文氏杆菌(Erwinia carotovora subsp.atroseptica)基因组中与铁代谢相关的基因进行生物信息学分析。结果表明,共筛选到71个与铁代谢相关的基因,其中,有51个为已知功能基因,20个为推测功能基因。在获得的71个基因中,12个基因参与铁载体合成、27个基因与Fe3+吸收有关、3个基因与Fe2+吸收有关、10个基因与亚铁血红素吸收有关、1个基因与编码贮铁蛋白有关、7个基因与铁吸收调控有关、还有11个基因可能与铁代谢有关。

江苏地区全血献血者铁代谢相关基因多态性与铁储备水平的相关性分析

目的:探讨全血献血者铁代谢相关基因多态性与铁储备水平的相关性。方法:采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测江苏地区合格献血者血清铁蛋白(SF)浓度,根据SF浓度将所有受检者按照SF<10 ng/mL铁缺乏、10<SF<30 ng/mL铁不足、30<SF<300 ng/mL铁正常、SF>300 ng/mL铁过载分为4组,并提取全血基因组DNA,用PCR方法扩增HFE、GDF15和TMPRSS6基因,利用基因测序对多态性位点进行分型,统计分析基因频率和基因型频率。结果:前期试验对46例SF浓度>300 ng/mL献血者进行基因测序发现HFE rs2071303表现出多态性,其中正常基因型T/T占10.9%(5例),C/T杂合突变占36.9%(17例),C/C纯合突变占52.2%(24例),基因频率及基因型频率均符合Hardy-weinberg平衡定律(P>0.05);另检出5例H63D突变杂合子,占10.9%,其余全为正常基因型。在所有受检者中,TMPRSS6 17号外显子检出4个SNPs位点,TMPRSS6 18号外显子仅检出2个位点且各有1例杂合突变,各位点基因频率及基因型频率均符合Hardy-weinberg平衡定律(P>0.05)。GDF15检出2个SNPs位点,基因频率及基因型频率均符合Hardy-weinberg平衡定律(P>0.05);在GDF15基因上还分别检出4个位点上的4例杂合突变。以上所有位点在性别、SF浓度分布上均差异无统计学意义(P>0.05)。结论:江苏地区全血献血者HFE、GDF15和TMPRSS6基因均具有多态性。H63D突变和rs2071303突变位点与铁过载有相关性值得继续研究,而GDF15和TMPRSS6的基因多态性如何影响献血者铁储备水平还需扩大样本量进一步探讨。