伴显著血小板增多的难治性环铁幼粒细胞性贫血一例

1 病例介绍 患者 女，61岁。因“乏力3个月，加重1周”于2012年6月5日入院。入院前3个月患者因全身酸痛、乏力就诊于我院门诊，血常规示：血小板计数（PLT）升高达965×10^9／L，血红蛋白（Hb）106g／L，白细胞计数（WBC）9×10^9／L，中性粒细胞比例64％，淋巴细胞比例36％；外周血JAK2 V617F基因突变呈阳性；诊断为“原发性血小板增多症（ET）”。

血红素是红细胞中必要辅基及关键调控者

血红素不但能作为血红素蛋白的重要辅基参与细胞电子传递、送氧、酶作用等重要生理活动,而且是红细胞稳态及分化的关键调控者.本综述主要从3个方面小结了红细胞中血红素的研究进展.首先,在血红素生物合成方面,介绍了血红素生物合成过程、其起始及中间产物的跨膜运输及调控机制的研究现状.其次,重点阐述了血红素作为红细胞稳态及分化的调控者对红系特异基因的转录调控、mRNA稳定性及翻译、蛋白稳定性、miRNA加工合成等过程的调控机制.最后,简单总结了血红素的合成异常导致的疾病及可能的治疗策略.总之,红细胞稳态的维持需要协调平衡血红素合成,蛋白(尤其是珠蛋白)产生以及铁代谢等生物过程,对它们调控关系的阐明有助于深入了解红细胞分化的调控机制,同时也对红细胞相关疾病的研究及治疗有指导意义.