铁粒幼细胞性贫血1例报告

缺铁性贫血是体内贮存铁缺乏，影响了血红素的合成而引起的一种小细胞低色素性贫血，为贫血中常见的类型。而铁粒幼细胞性贫血主要是有关酶的缺陷，血红素合成发生障碍，铁因利用不良而引起贫血，较为罕见。

慢性铅中毒合并铁粒幼细胞性贫血1例报告

报道 1例油漆工因接触铅丹致慢性铅中毒合并铁粒幼细胞性贫血的临床表现及诊治 ,并探讨其与缺铁性贫血。

继发性铁粒幼细胞性贫血铁代谢诊断指标研究应用

[目的 ]探讨研究继发性铁粒幼细胞性贫血铁代谢状况及发病机理 ,开发铁粒幼贫血早期诊断及预防方法。 [方法 ]利用骨髓五铁 (即细胞内铁、细胞外铁、病理环铁粒幼细胞、铁粒幼细胞比率 (SR)、铁粒红细胞 ) ;血清四铁 (血清铁、总铁结合力、未饱和铁、饱和度 )上述各项指标 ,对 1 4 2 82例各种不同血液病患者进行检测。 [结果 ]原发性铁粒幼细胞贫血 30例 ;继发性铁粒幼细胞贫血93例 ,可继发于 2 0多种疾病 ,化疗后白血病 2 8例 (30 .1 % ) ;除缺铁贫外各种贫血 4 3例 (4 6 .2 % ) ;其它感染、粒细胞减少、骨髓纤维化、真性红细胞增多症 2 2例 (2 3.7% ) ;原发铁粒幼细胞贫血病理环铁粒幼细胞体积小 ,铁颗粒数目多 ,常如黄豆粒似的撒在核周围 ,病理环铁粒幼细胞数目增多 >30 % ,此点与骨髓增生异常综合症 (MDS -RAS)不同 ,该病病理环铁粒幼细胞颗粒数目少 ,并出现病态造血巨幼细胞浆带中 ,铁粒幼细胞≥ 1 5 %。[结论 ]骨髓五铁、血清四铁各项指标 ,对原发性、继发性铁粒幼细胞贫血以及MDS、RA -S的诊断、鉴别诊断、预防有重要意义 ,对输血补铁有重要价值。

伴血小板增多的环形铁粒幼细胞性难治性贫血的临床和生物学特征及药物治疗

目的:探讨伴血小板增多的环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RARS-T)的临床和生物学特征与药物治疗的关系。方法:采用瑞氏染色、铁染色检查骨髓细胞形态学变化;流式细胞术分析细胞免疫表型;G显带染色体核型分析;PCR技术测定常见髓细胞肿瘤融合基因及JAK2/V617F基因突变;直线回归分析治疗后主要血液学指标的相关关系。结果:RARS-T同时具有难治性贫血和血小板增多表现;骨髓细胞学显示环形铁粒幼细胞及巨核细胞增多、红细胞病态造血;无特异性细胞遗传学、分子生物学改变;药物治疗后血象改善,血红蛋白与红细胞计数及红细胞平均体积相关,血小板计数与血红蛋白、白细胞计数相关。结论:促红细胞生成素、十一酸睾酮、沙利度胺、维生素B6可改善RARS-T红系血液学指标。

铁粒幼细胞性贫血伴急性心肌梗死1例报告并文献复习

目的:报告l例铁粒幼细胞性贫血伴急性心肌梗死的少见病例的诊治过程。方法:病例分析及文献复习。结果:患者面色苍白、疲乏头晕2 a余,一直误诊为“缺铁性贫血”,服用“补血药”无效,后出现急性心肌梗死急诊入院。经骨髓铁染色、铁蛋白等检查,确诊为铁粒幼细胞性贫血,给予低分子肝素抗凝、硝酸甘油及大剂量维生素B6等治疗病情稳定痊愈出院。结论:铁粒幼细胞性贫血属少见病,很容易与同为低血色素贫血的缺铁性贫血、地中海贫血相混而误诊,如果误补铁过多则更容易加重心脏铁负荷。所以,对低血色素贫血患者要及时做骨髓铁染色,对冠心病合并铁粒幼细胞性贫血患者,除扩冠、抗凝外还需祛铁治疗。

伴血小板增多的环形铁粒幼细胞性难治性贫血的临床分析及治疗体会

伴血小板增多的环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RARS—T）是不能分类的骨髓增生异常／骨髓增殖性肿瘤（MDS／MPN）的一种较罕见类型，具有环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RARS）及原发性血小板增多症（ET）的临床和主要血液学特点。

婴儿遗传性铁粒幼细胞性贫血1例报告

目的探讨婴儿遗传性铁粒幼细胞性贫血的基因变化、临床表现、诊断与治疗。方法回顾分析1例婴儿期发病的遗传性铁粒幼细胞性贫血患儿的临床资料。结果男性5月龄婴儿,因面色苍白就诊;实验室检查示小细胞低色素性贫血,血清铁58.30μmol/L;骨髓涂片铁染色,外铁+++,内铁76%,其中环铁54%。高通量测序示ALAS2基因半合子突变,c.1565C>A;生物信息学软件预测显示为有害突变,可能影响蛋白质的功能;患儿母亲为杂合变异,属于X连锁隐性遗传;查阅文献,未见报道。患儿临床确诊为遗传性铁粒幼细胞性贫血后,经维生素B6治疗有效。结论遗传性铁粒幼细胞性贫血罕见,新发现ALAS2基因的半合子突变致病基因。

继发于铁粒幼细胞性贫血的血色病1例

患者男，62岁。因双下肢麻木、浮肿3年。头晕乏力2年，皮色青灰，伴心慌、胸闷，腹胀8个月，在外院予以对症治疗效果差。查血WBG3．12×10^4/L。Hb72g，L，pit241×10^9／L，肝脏CT检查提示：肝糖原累积症,双侧胸腔积液，即以“肝糖元累积症传营养性贫血”收住笔者所在医院。入院查体：面部及双上肢呈青灰色，双眼巩膜轻度黄染。双下肺叩浊，呼吸音低。

先天性铁粒幼细胞性贫血研究获突出进展

北京协和医院血液内科与国家纳米中心合作，在对中国人骨髓增生异常综合征的一种罕见类型--先天性铁粒幼细胞性贫血（ congenital sideroblastic anemia， CSA）患者的研究中取得突出进展。该研究鉴定出世界范围内第2例由GLRX5基因错义突变导致的CSA，并进一步探讨了人源GLRX5蛋白的生化功能，为中国患者后期治疗和发病机制探索指引了方向。

铁粒幼细胞性贫血(SA)与难治性贫血(MDS-RARS)的临床及细胞形态学特点分析

目的探讨铁粒幼细胞性贫血(SA)与难治性贫血(MDS-RARS)的临床及细胞形态学特点的鉴别。方法对25例SA和45例MDS-RARS的初诊资料进行回顾性比较研究。结果SA和MDS-RARS临床表现相似,很难鉴别,两组外周血粒系、红系、巨核三系均减少。骨髓铁染色中都有环铁幼细胞,红系均有病态造血。RARS有一定程度的三系病态造血。结论细胞形态学对鉴别SA和MDS-RARS有重要价值,必要时可行其他辅助实验检查,以提高二者之间的鉴别诊断水平。

遗传性铁粒幼细胞贫血

２例遗传性铁粒幼细胞贫血系同胞兄弟，应用大剂量维生素Ｂ６治疗有效。本文对遗传性、原发性、继发性铁粒幼细胞贫血进行了讨论，并针对缺铁性贫血、地中海贫血进行了鉴别诊断。随访１３年１例死于继发性血色病、肝硬化、消化道出血；另一例服用维生素Ｂ６维持，正常工作生活。

抗结核药致铁粒幼细胞性贫血1例

铁粒幼细胞性贫血(Sideroblastic Anemia,SA)是因血红素合成障碍及铁利用不良而导致的贫血。根据病因分为遗传性和获得性,获得性SA又分为原发性SA和继发性SA[1]。SA发病率很低,由抗结核药所致的SA较为罕见,现将1例报告如下:1病例资料患者,男,72岁,因恶心、呕吐10d,咳嗽、咳痰2d于2017年10月11日入院。既往史:2017年5月31日诊断为浸润性肺结核,痰镜检(+)。实验室检查:血常规、肝肾功能等检查均正常。于2017年6月3日予以异烟肼(300mg/d)+利福喷丁(450mg/d 2次/周)+乙胺丁醇(750mg/d)+左氧氟沙星(0.4g/d)联合抗结核治疗至此次入院。查体:贫血貌,浅表淋巴结未触及肿大。