婴幼儿铜代谢紊乱与疾病

铜与维持生命的许多生化作用有关 ,铜代谢紊乱与婴幼儿的许多疾病有着密切关系 。

铜代谢紊乱与治疗

一、铜的生理作用 铜是人体必需的微量元素之一,是铜兰蛋白、钢锌—超氧化物歧化酶（cu2n-SOD）、细胞色素氧化酶,过氧化酶、酪氨酸酶、单胺氧化酶、抗坏血酸氧化酶等的重要组成成分,影响线粒体能量代谢与细胞生长。铜和血浆铜兰蛋白参与造血过程,促进铁的吸收、运输和利用,加速红细胞成熟与释放。在正常情况下血清铜含量极微,仅占全身铜总量的5％～10％。机体缺铜时可出小细胞性贫血、中性粒细胞减少、骨质疏松、脑组织萎缩、神经元减少,神经发育受阻和嗜睡,皮肤和毛发脱色,甚至形成白化病。过多的铜可催化O2与H2O2作用产生毒性更大的OH,加重活性氧对组织的损害。铜还具有抗生育作用,使精子活力下降。

铜与阿尔茨海默病

铜是维持人体组织细胞正常生理功能所必需的微量元素,铜代谢紊乱可导致多种疾病。研究发现金属元素尤其是铜与阿尔茨海默病的发病密切相关。本文综述近年来国内外铜与阿尔茨海默病研究相关资料,特别论述铜与阿尔茨海默病危险因素、自由基、β淀粉样蛋白、β淀粉样前体蛋白及阿尔茨海默病样行为学改变的关系,希望以此阐明铜的阿尔茨海默病病因学意义。

肝豆状核变性误诊4例

例1,男,21岁。3年前无明显原因出现记忆力减退,注意力不集中,逐渐出现情感障碍。在外院诊为“精神失常”,对症治疗效果不佳。两年前出现语言笨拙、双手抖动,仍以抗精神病药物毒副反应对症治疗,因症状逐渐加重来我院就诊,裂隙灯证实有Kayser—Fleischer(K—F)角膜色素环,血清铜蓝蛋白97mg/L、尿铜198ug/24h。 例2,女,24岁。3年前分娩20余天逐渐双手不自主抖动、关节疼痛,行走有时跌跤。在院外诊为“产后风”,对症治疗症状一度改善。

妊娠合并肝豆状核变性1例的整体护理体会

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，本病由于铜代谢紊乱，铜盐大量沉积于组织，可致肝、肾、骨等组织损害。此病发病率低，约为１０～３０万分之一，而合并妊娠者更为罕见。１９９７年１１月我院收治１例妊娠合并肝豆状核变性的孕妇，为确保母婴安全，我们在充分了解...

出血障碍中新出现的病原体的临床前瞻性研究（下）

朊蛋白（Prions） 在人和动物中，朊蛋白牵涉到自主复制蛋白质有关的可传染的海绵状脑病。朊蛋白在其生理学形式-PrPc中是一个正常的膜成分。虽然它可能涉及到联合传播或铜代谢紊乱，但它的功能尚不明确。该蛋白质可以经受针对一种病理学形式的构象变化，在这种构象变化中它是抗蛋白酶（PrP^ras），而且它也可能已经改变了糖基化。这种构象改变增加了蛋白的聚合能力。这一形式是引起可传播的海绵状脑病原因。

生命的透支

生命的透支○李浩明郑建华一一个春日的下午，一对青年情侣在一位中年女子的陪同下出现在上海西区一家著名医院门口，中年女子面对这对情侣难舍难分的窃窃私语，终于发话了：“玲玲，我们该进去见医生了，约定的时间早已过了。”目送着两个女人，男青年木然地呆立着，紧张...

肝豆状核变性的昨天、今天和明天

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）又称Wilson病，是遗传性铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传性疾病，主要累及中枢神经系统和肝脏。该病在世界各地广泛存在，流行病学调查显示地中海人群中每5000～30000人中就有1人患病，每90人中就有1人是致病基因携带者。回顾历史，人们对肝豆状核变性的认识经历了从陌生到熟悉直至主动干预的成长过程。