Menkes病临床研究进展

Menkes病是一种罕见且致命的进行性神经退行性疾病, 与ATP7A铜转运蛋白失活引起的铜缺乏有关, 经典型表现为严重的神经变性和结缔组织异常, 预后极其不佳。Menkes病在新生儿期无特异性表现, 不易早期识别, 且铜替代治疗在出现频繁惊厥和神经发育倒退后效果较差, 因此早期诊断并及时开展铜替代治疗对改善患儿预后具有重要意义。该文对Menkes病的病因、病理生理机制、组织学表现、主要临床表现、辅助检查、治疗、预后及遗传学咨询的研究进展作一综述, 以期提高临床医生对该疾病的认识。