结节性硬化症分子生物学研究进展

结节性硬化症的分子病理机制尚未完全阐明,其致病基因TSC1和TSC2编码的错构瘤蛋白和结节蛋白具有肿瘤抑制作用,是细胞生长和增殖的重要调节因子。以往对结节性硬化症的研究多关注TSC1和TSC2基因缺失和突变,本文旨在对结节性硬化症的分子生物学研究进展做一综述。

结节性硬化症的肾脏表现及处理

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）是一种常染色体显性遗传病,其突变基因为9号染色体上的TSC1基因或16号染色体上的TSC2基因,其中TSC1基因编码错构瘤蛋白（Hamartin）,而TSC2基因编码马铃薯球蛋白（Tuberin）。

结节性硬化症的遗传和病理发生机制

1880年,法国医生D.M.Bourneville报道了一例从3岁起经常出现癫闇发作,并且在颜面、鼻、额部、面颊出现斑疹的女孩,这位女孩在15岁时死亡.