胎儿染色体非整倍体无创基因检测试剂盒的临床验证

目的验证胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)基因检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)在临床检测上的准确性和有效性。方法选择广东省东莞市妇幼保健院的孕妇外周血样本,采用胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)基因检测试剂盒通过联合探针锚定连接测序法检测,并将结果与临床诊断金标准染色体核型分析结果或出生随访结果作对比。对灵敏度、特异性、总符合率和一致性系数Kappa值进行评价,以验证该试剂盒在临床检测上的准确性和有效性。结果共完成有效样本389例,测序法检出T21阳性6例,T18和T13均未检出阳性,与染色体核型分析结果相符,检测为阴性共383例,经电话随访至出生未发现非整倍体胎儿。统计分析结果显示,测序法与核型分析法总符合率为100%,Kappa=1(≥0.8),其中检测T21的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值均为100%;检测T18和T13的特异性、阴性预测值均为100%。结论采用试剂盒通过联合探针锚定连接测序法检测T21、T18、T13的结果准确度高且方法安全,可以在临床上推广使用。

C57BL/6小鼠胫骨前肌和趾长伸肌肌梭解剖学分析

目的定位C57BL/6小鼠胫骨前肌(TA)和趾长伸肌(EDL)肌梭分布,分析肌梭在骨骼肌中的固定方式,并统计肌梭各区域长度和赤道横截面积(CAS)等参数分析肌梭形态学共性,为肌梭的形态和功能研究提供解剖学基础。方法5只正常成年C57BL/6小鼠取TA和EDL,利用改良的骨骼肌冷冻技术得到无冰晶样本,样本连续冷冻切片,HE染色,显微成像,分析TA与EDL肌梭分布及肌梭在骨骼肌中与其他组织的连接方式。测量肌梭各区域长度和CAS,统计学分析肌梭形态特征。结果C57BL/6小鼠TA和EDL分布情况为:从尾端至头端方向,肌梭主要分布在肌腹中间偏上位置。从背侧至腹侧,肌梭靠近腓深神经入肌点分布。在肌梭末梢可以看到肌梭锚定连接梭外纤维并固定于骨骼肌中。单个肌梭形态观察分析显示,连接感觉神经纤维末梢的区域A和与运动神经纤维末梢连接区域B的长度有较明显相关性(相关系数为0.75)。结论C57BL/6小鼠TA和EDL肌梭分布特点可以为后续肌梭相关的形态学和电生理研究提供解剖信息,发现肌梭区域A和区域B的相关性可能有助于解释肌梭信号传递能力差异。

第二代基因测序诊断产品批准上市

2014年6月30日,国家食品药品监督管理总局经审查,批准了BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）、胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册。这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。

睾丸支持细胞连接结构在精子发生过程的作用

睾丸支持细胞(Sertoli cell)是曲细精管内唯一与生精细胞直接接触的体细胞,在生精过程中起免疫屏障、支持、营养和调节作用。相邻支持细胞、支持细胞与生精细胞之间的连接类型包括紧密连接、锚定连接和缝隙连接。这些连接结构与精子发生过程紧密联系,连接结构紊乱或异常,会干扰精子发生过程中的信号通路、生精细胞迁移、精子形态形成和精子极性维持等,引起生精功能障碍,导致男性生育力下降,甚至不育。