结直肠锯齿状息肉病的分子、病理及临床特征

锯齿状息肉病(SPS)是结直肠癌的重要病因,而锯齿状通路在此过程中发挥着重要作用。有研究表明,20%~30%的SPS是由此通路所致。但国内关于此类病变的研究相对较少。本文将回顾相关文献,对该病的分子遗传学、病理表现和临床特征等方面作一综述。

对结直肠锯齿状息肉病的分子学发病机制、病理学特点及临床特征的分析

目的:分析结直肠锯齿状息肉病的分子学发病机制、病理学特点及临床特征,以期为防控结直肠癌(CRC)提供理论依据。方法:收集2017年1月至2018年1月期间在磐石市医院经结肠镜活检被确诊患有结直肠息肉和结直肠腺瘤的1550例患者的病变腺体,筛选其中80例病变腺体的结构为锯齿状的患者为研究对象,对这80例患者的临床资料及内窥镜资料进行回顾性分析,观察其病变腺体的内窥镜表现、组织学形态及病理特征。结果:在这80例患者中,有40例患者的病变腺体属于增生性息肉(HP),有10例患者的病变腺体属于混合性息肉(MP),有20例患者的病变腺体属于传统的锯齿状腺瘤(TSA),有10例患者的病变腺体属于广基锯齿状腺瘤(SSA)。结论:结直肠锯齿状息肉病的内窥镜表现、组织学形态和病理特征均存在一定的差异。了解和掌握该病这一特点,可提高对该病的认知程度,有利于提高对CRC进行诊断的准确率。

锯齿状息肉病综合征的关键基因与潜在治疗药物的生物信息学筛选

目的基于生物信息学方法利用GEO芯片数据库分析锯齿状息肉病综合征(serrated polyposis syndrome,SPS)的关键基因,探索SPS的分子调控机制及潜在的治疗药物。方法从GEO数据库下载GSE19963数据集,利用GEO2R分析SPS组织样本和正常结肠黏膜组织样本的表达数据,利用DAVID数据库对差异表达基因进行富集与功能注释。利用STRING数据库和Cytoscape软件构建蛋白质相互作用(protein-protein interaction,PPI)网络,分析其关键基因,利用药物基因组学数据库CMap探索具有潜在治疗SPS作用的小分子药物。结果从GSE19963芯片数据集中共获取230个差异表达基因,其中157个为上调基因,73个为下调基因。上调的差异表达基因显著富集于细胞间粘附、脂类物质的生物合成、氧化还原及类固醇的生物合成等过程,下调的差异表达基因显著富集于金属离子的结合、矿物质吸收及细胞色素P450途径等过程。根据PPI网络,筛选出5个关键基因。通过CMap数据库筛选到10个具有潜在治疗SPS作用的小分子药物。结论通过生物信息学筛选出的关键基因及构建的PPI网络有助于全面了解SPS发生的分子机制,为探索关键基因作为临床诊断及治疗的分子靶标提供了可靠的研究方向,筛选出的小分子药物可作为潜在治疗SPS作用的关键药物进行研发。

结直肠锯齿状息肉病相关通道蛋白表达水平对患者病情的影响

目的:探讨结直肠锯齿状息肉病相关通道蛋白表达水平对患者病情的影响。方法:对85例结直肠锯齿状息肉病患者(疾病组)及85例健康居民(健康组)进行调查研究,分析健康组和疾病组通道蛋白(P-gP、Survivin、HSP70、EHD2)检出情况的统计学差异,比较不同情况或病情(性别、年龄、息肉直径、分化程度、浸润深度、临床分期)疾病组患者四种通道蛋白检出情况的统计学差异。结果:疾病组患者四种通道蛋白(P-gP、Survivin、HSP70、EHD2)检出率均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。P-gP检出情况比较,性别、年龄、息肉直径、分化程度、浸润深度、临床分期对其影响有统计学意义(P<0.05)。Survivin检出情况比较,年龄、息肉直径、浸润深度、临床分期对其影响有统计学意义(P<0.05)。HSP70检出情况比较,性别、分化程度对其影响有统计学意义(P<0.05)。EHD2检出情况比较,年龄对其影响有统计学意义(P<0.05)。结论:P-gP、Survivin、HSP70、EHD2四种通道蛋白检测对疾病诊断及病情评估具有较好的临床实用价值。

溃疡性结肠炎合并结肠多发性锯齿状息肉的临床病理分析

目的探讨溃疡性结肠炎(UC)合并结肠多发性锯齿状息肉的临床病理特点及免疫组化表型。方法报告2例分别有10年和8年溃疡性结肠炎病史、合并多发性结肠锯齿状息肉病的临床、内窥镜及病理组织学改变。行AE1/AE3、CK7、CK20、CEA、CD34、SMA、p53和Ki-67免疫组化染色,并结合文献进行复习讨论。结果2名患者均为中年女性,间断腹泻10年和8年,分别多次行内窥镜检查发现结直肠黏膜多处糜烂、浅表溃疡。例1,降、乙状结肠可见密集分布、大小不等的息肉,最大直径3 cm;例2,全结肠可见10余枚息肉。镜检:结直肠溃疡糜烂处符合溃疡性结肠炎病变;息肉处腺体大部分呈锯齿状扩张增生,部分细胞核增生呈复层,可见异型增生。免疫组化:息肉部腺体CEA(+),Ki-67阳性细胞位于锯齿状隐窝基底及中1/3;例2局部p53(+)。结论UC相关锯齿状息肉/腺瘤病具有肿瘤性病变特征,UC合并锯齿状息肉或腺瘤可能更易癌变。