对镰刀型细胞贫血症病因图解的修改建议

现行高中<生物>教材第193页的"镰刀型细胞贫血症病因图解"存在三点不妥. (1)图中的"蛋白质"宜改为"血红蛋白".另外,图中的"RNA"宜改为"信使RNA",因为翻译是以信使RNA为模板合成蛋白质的过程.这样改动使图解更准确.

胎儿血红蛋白数量性状相关基因的研究进展

胎儿血红蛋白(HbF)是一种主要在胎儿期间大量存在的血红蛋白,但成年后含量极少,然而少量人群及部分镰刀型贫血和地中海贫血患者体内仍保留一定量的HbF,其存在对缓解贫血临床并发症具有重要益处。以往研究已经确定影响HbF数量性状的基因座定位于6q23和2p15,而最新的一系列研究表明,定位于6q23的HBS1L-MYB和2p15的BCL11A与HbF含量关联最高。这些研究一方面有助于理解HbF表达机理,另一方面也为镰刀型贫血的治疗提供了潜在的药物靶点。文章对HbF表达的数量性状相关基因的研究现状及潜在应用进行了综述。

基于GBDT算法的胎儿血红蛋白含量的预测

本文旨在使用BCL11A、Xmm1-HBG2、HBS1L-MYB三个基因以及镰刀型细胞贫血症类型等特征值建立一个模型来预测病患体内HbF的百分比含量。最后本文创建了一个以GBDT算法为基础的模型,并与多种算法进行了对比。

分子医学之父——英格拉姆

镰刀型贫血中血红蛋白单氨基酸替换的发现是分子生物学史上奠基性贡献之一。1956年,英格拉姆联合使用电泳和纸层析技术发现正常和镰刀型贫血血红蛋白的第6位氨基酸是唯一区别(6位谷氨酸变为缬氨酸)。这是科学家第一次发现蛋白质单一氨基酸替换就可导致疾病发生的现象,因此英格拉姆有时被称为分子医学之父。英格拉姆的发现促使了分子医学的蓬勃发展,同时还使大家更多意识到镰刀型贫血的重要性。1980年代起,英格拉姆还在神经退行性疾病如早老性痴呆分子基础方面做出了重大贡献。本文通过英格拉姆生平介绍来理解他对生命科学的贡献。

γ-珠蛋白基因表达调控机制与临床应用

成人体内的血红蛋白是由2个α-珠蛋白和2个β-珠蛋白组成的四聚体,负责氧气的运输。珠蛋白基因在基因组中成簇分布,其表达受到多种顺式作用元件和反式作用因子的共同调控,具有高度的组织特异性和发育时序性。β-地中海贫血和镰刀型细胞贫血是两种最常见的由于β-珠蛋白基因突变引起的常染色体隐性遗传病。γ-珠蛋白是一种主要在胎儿时期表达的类β-珠蛋白,同样具有载氧功能,但编码该蛋白的基因在上述贫血患者中却保持完好。因此,临床上优选的治疗方案之一是重新激活患者体内沉默的γ-珠蛋白基因的表达来弥补缺损的β-珠蛋白,从而缓解临床症状。目前已有多种能提高γ-珠蛋白基因表达的药物,在临床上用于治疗β-地中海贫血和镰刀型细胞贫血。随着基因组编辑技术的发展,针对这两种贫血的精准基因治疗研究也在进行中。本文着重介绍了参与γ-珠蛋白基因调控的转录因子和表观遗传修饰分子,以及目前相关的β-地中海贫血和镰刀型细胞贫血的临床治疗药物和手段,以期为深入阐明γ-珠蛋白基因的转录表达分子调控机制提供参考。

利用贝叶斯定理分析遗传病的发病率

以一道镰刀型细胞贫血症发病率的计算题为例,比较了运用遗传规律和贝叶斯(Bayes)定理计算遗传病发病率的差异,以期帮助广大教师了解该定理在遗传病发病率计算中的应用。

开展多元项目活动,诠释“做中学”教育理论——以“基因突变”课堂教学为例

1基于项目的学习基于项目的学习(Project-based learning,简称PBL)模式是一种在美国、法国、日本等发达国家广泛运用的教学模式,是以探究学科概念和原理为中心,通过团队合作的方式,制作一个或一系列作品向他人展示,并在一定时间内解决一系列相互关联问题的一种新型学习模式。它强调个体探究与团队合作相结合的学习,让学生自主地、积极地建构自己的知识框架。笔者通过'基因突变'一节的教学实践.

基因编辑技术:助力于疾病防治的新一代生物技术

人类基因组包括核基因组和线粒体基因组,其中前者含有约31.6亿个碱基对,后者由16596个碱基对组成。犹如“沧海一粟”的单个碱基很容易发生突变,而这些突变就可能导致个体患病。如由于单碱基突变导致血红蛋白中β链的第6位谷氨酸被缬氨酸所代替,从而导致镰刀型贫血病(非洲裔群体发病率为六百分之一)。而在人类与疾病的这场斗争中,不仅有“内忧”,亦有“外患”。

基于科学史探究的“基因突变本质”一节教学设计

在“基因突变本质”的教学中,基于对科学史的探究,以镰刀型贫血症为情境载体,引导学生分别从细胞水平、蛋白质水平和基因水平,逐步深入分析镰刀型贫血症的发病机理,使学生了解并掌握生物学研究的思路和方法,培养学生科学思维和科学探究能力。

新教材教学参考之五:遗传病及其再发风险率估算

关于遗传病及其再发风险率,中学教师经常疑惑于下列问题:人体血红蛋白分子都是由两条α肽链和两条β肽链构成的吗?镰刀型细胞贫血症等同于血红蛋白病吗?血友病遗传都遵循伴性遗传特点吗?癌症是遗传病吗?癌症会传染吗?当亲代基因型未能推定时,子代个体遗传病再发风险率怎样估算?如何分析同源四倍体产生的配子种类及其比例?详细剖析这些问题,说明在新教材教学中,探讨这些问题对于重新审视过去的认识非常重要和必要。

人胎儿γ-珠蛋白基因的再活化及在β血红蛋白病治疗中的

在个体发育过程中,人β类珠蛋白基因的表达存在从胎儿（γ）到成人（β）珠蛋白基因的表达转换（或称开关）.β-地中海贫血和镰刀型贫血症是两种最为常见的严重危害人类健康的单基因遗传病,通过诱导胎儿期血红蛋白（HbF,α2γ2）在成人期表达对该病的治疗是一种有效的策略.一些活化γ珠蛋白基因表达的转录因子和辅助因子已经被鉴定,一些可以增加胎儿血红蛋白在成人红细胞中表达的药物也已被鉴别和实验,它们的作用机制被部分揭示,这些研究为发展通过活化γ-珠蛋白基因治疗镰刀形细胞贫血和重型β-地中海贫血的方法提供了重要线索和实验依据.

对“关于一道有争议的遗传题的概率分析”一文的商榷

对2011年第11期《生物学通报》上"关于一道有争议的遗传题的概率分析"一文提出了质疑,分析了相关规律,并运用Bayes定理对原题进行了剖析,提出了修正解法。

对2005年一道高考题的互动分析

互动扎根教学一线,反映教学热点问题。互动是新生事物,但追求高定位;互动需要感性言论,但是也要理性思考;互动需要平等参与,但也要主题鲜明;互动是参与者的互动,是透明的互动,互动起步于K12生物论坛,但追求更广泛的交流平台,更需要朋友的支持和关爱。

哺乳动物成熟红细胞专题的复习

一、概述哺乳动物成熟红细胞因其没有细胞核及各种细胞器而特别受命题者关注,同时其关联到的知识面很广,因此在复习中有必要以它为专题进行复习,以突破此部分知识的重难点。复习本专题应达成的目标有:能利用概念图概括哺乳动物成熟红细胞的来源、结构、功能及相关的命题方向;

大单元教学在“基因突变”复习课的教学组织

"以课时为单位的教学导致知识碎片化"是章节教学过程中普遍存在的问题,这也是大单元教学被关注的重要原因,然而从客观的角度分析,无论以何种理念、何种目标为取向开展教学设计,最终都要将重组知识按照课时进行安排,因此要解决知识碎片化的问题,重点不是教学设计所需的时长,而是揭示教学内容之间如何联系,如何围绕核心概念组织教学。

科技新闻背景下的生物热点试题

一、人类首次合成人造染色体高考预测题1最具争议的美国"科学怪人"克雷格·文特尔2007年10月6日向媒体透露,由他领导的研究小组已经合成出人类历史上首个完全人造的染色体,并有可能创造出首个永久性生命形式。

巧用教材插图 连环“话”蛋白质

高中生物教材的每一章节都含有很多插图,有实物图、曲线图、模式图、物质代谢图、生命调节过程示意图、漫画等类型。与文字相比,教材中的插图是学生获取生物学知识的第二语言,它不仅能帮助学生理解较为抽象的生物学概念和知识,还能提高学生观察图像、分析和获取信息的能力。

人和哺乳动物成熟红细胞知识归纳和例题解析

人和哺乳动物的成熟红细胞是一类特殊的细胞,具体体现在细胞结构、代谢、增殖等方面,而这些'特殊'则是高中生物学习中需要注意的重要内容,同时也是高考的热门考点。本文将人和哺乳动物成熟红细胞的知识点和典型试题进行整理,希望对老师的教学和学生的复习有帮助。

聚焦高考题中的“电泳图谱”

DNA电泳是基因工程中最基本的技术。近年来基于DNA电泳图谱分析与比较,结合高中所学的基因诊断、DNA指纹技术以及基因克隆等相关内容的遗传学试题较为常见。以遗传学基本知识为背景,以DNA电泳图谱为情境,强调情境与立意相结合,体现高考能力考核目标和要求,很好地考查学生获取与处理表达信息能力和应用分析能力。一、电泳图谱概述1.原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同,在电场中移动距离(或速度)