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古巴的镰状红细胞病的预防方案
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作者 张永昌 《中国社会医学杂志》 1991年第3期139-140,共2页
镰状红细胞病是古巴最常见的遗传病,其携带者为3~7%。1983年,全国医学遗传中心开始一项根据初级保健制订的遗传病预防方案,旨在控制镰状红细胞病。这一方案包括患者的治疗,通过对妊娠妇女扫描检测危险家族、家族研究和筛查婴儿.
关键词 镰状红细胞 预防方案 遗传病预防 初级保健 携带者 医学遗传 胎儿血 产前诊断 绒膜绒毛 羊膜穿刺术
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镰状红细胞病中结膜和视网膜血管改变的危险因子
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作者 Lima C.S.P. Rocha E.M. +1 位作者 Silva N.M. 王永强 《世界核心医学期刊文摘(眼科学分册)》 2006年第8期16-17,共2页
Purpose: The aim of this study was to clarify whether the clinical, laboratory and genetic aspects of sickle cell disease (SCD) influence the occurrence of vessel alterations in the conjunctiva and retina. Methods: A ... Purpose: The aim of this study was to clarify whether the clinical, laboratory and genetic aspects of sickle cell disease (SCD) influence the occurrence of vessel alterations in the conjunctiva and retina. Methods: A total of 102 SCD patients underwent biomicroscopical and retinal examination, in addition to evaluations of haemoglobin (Hb) and haematocrit (Ht) levels, fetal haemoglobin (HbF) estimations, serum creatinine and albuminuria levels, glomerular filtration rate (GFR) values, phenotypes, β -globin gene haplotypes and α -thalassaemia. The relationship between ocular vessel alterations and clinical, laboratory and genetic features were evaluated using chisquared or Fisher tests and logistic regression analysis. In 13 patients on enalapril treatment, a second ophthalmological evaluation was performed after a 12- month period to evaluate the longitudinal effect of the drug on ocular vessels. Results: Conjunctival vessel alteration (CVA) was not influenced by age, gender, HbF estimation, serum creatinine and albuminuria levels, GFR values, β -globin gene haplotypes or α -thalassaemia. However, increased frequencies of CVA were found in patients with Hb ≤ 9.0 g/dl, Ht ≤ 26.7% and sickle cell anaemia (SS) phenotype. Retinal vessel alteration (RVA) was identi-fied only in patients aged 17 years or older. Enalapril did not demonstrate ocular vessel amelioration after 12- months of daily use. Conclusion: The results indicate that lower Hb and Ht levels and SS phenotype are risk factors for CVA, and age over 17 years may be risk factors for RVA in SCD patients. 展开更多
关键词 镰状红细胞 视网膜血管 视网膜检查 胎儿血红蛋白 Α-地中海贫血 β-球蛋白 显微镜检查 普利
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镰状红细胞病合并脑卒中的研究进展
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作者 侯清华 周列民 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期735-740,共6页
镰状红细胞病(SCD)是一种输入性病种,该病患者发生心脑血管事件的概率较正常人群显著提高。SCD患者发生的脑卒中和动脉粥样硬化引起的脑卒中有较大的不同,治疗和二级预防方法也有其特殊性。本文现围绕其发病机制、治疗及预防3方面做一... 镰状红细胞病(SCD)是一种输入性病种,该病患者发生心脑血管事件的概率较正常人群显著提高。SCD患者发生的脑卒中和动脉粥样硬化引起的脑卒中有较大的不同,治疗和二级预防方法也有其特殊性。本文现围绕其发病机制、治疗及预防3方面做一简要介绍,以增加临床工作人员对SCD合并脑卒中的认识。 展开更多
关键词 镰状红细胞 脑卒中 病理生理
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居住中度高原具有镰状红细胞特性人的心肺功能
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《高原医学杂志》 CAS 1994年第3期39-39,共1页
居住中度高原具有镰状红细胞特性人的心肺功能[英]/INuss……//J.Lab.Clin.Med.1993,Oct,122(4).382~7.在军事训练中镰状红细胞特性与无法解释的增大的cu猝死危险有关。以前对海平面... 居住中度高原具有镰状红细胞特性人的心肺功能[英]/INuss……//J.Lab.Clin.Med.1993,Oct,122(4).382~7.在军事训练中镰状红细胞特性与无法解释的增大的cu猝死危险有关。以前对海平面或短暂停留于中度高原的具有镰状红细... 展开更多
关键词 中度高原 细胞特性 心肺功能 镰状红细胞 极限状态 统计学差异 特性参数 军事训练 慢性暴露 未受损害
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红细胞生成素与非肾性贫血
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作者 张怀中 《开卷有益(求医问药)》 1995年第4期42-42,共1页
红细胞生成素(EPO)在治疗肾性贫血方面取得了良好疗效,但近年的临床探索发现,红细胞生成素在治疗非肾性贫血方面也取得了可靠成果。 1.对血液病和自身免疫性疾病引起的贫血,如再生障碍性贫血、镰状红细胞贫血、地中海贫血、早产儿贫血... 红细胞生成素(EPO)在治疗肾性贫血方面取得了良好疗效,但近年的临床探索发现,红细胞生成素在治疗非肾性贫血方面也取得了可靠成果。 1.对血液病和自身免疫性疾病引起的贫血,如再生障碍性贫血、镰状红细胞贫血、地中海贫血、早产儿贫血及系统性红斑狼疮。 展开更多
关键词 红细胞生成素 肾性贫血 非肾性 类风湿性关节炎 系统性红斑狼疮 再生障碍性贫血 镰状红细胞贫血 地中海贫血 早产儿贫血 自身免疫
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牙买加平原血红蛋白——一种氧亲和力降低的镰状血红蛋白
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作者 Geva A. Clark J.J. +1 位作者 E.J.Neufeld 李开 《世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)》 2005年第3期7-7,共1页
1例有症状性镰状红细胞病女婴,虽然经新生儿筛查诊断为镰状细胞杂合型,但仍然因轻度低氧血症而病情恶化。经β球蛋白基因DNA序列测定发现:其母亲的β球蛋白等位基因正常,而其父亲的等位基因序列中,既发生了意料之中的镰状细胞病杂合突变... 1例有症状性镰状红细胞病女婴,虽然经新生儿筛查诊断为镰状细胞杂合型,但仍然因轻度低氧血症而病情恶化。经β球蛋白基因DNA序列测定发现:其母亲的β球蛋白等位基因正常,而其父亲的等位基因序列中,既发生了意料之中的镰状细胞病杂合突变(βGlu6Val),又有一处基因控制区中性突变(βLeu68Phe)。经蛋白质水平检验发现,患儿的血红蛋白是一种双重突变株蛋白, 称之为“牙买加平原血红蛋白”,其与氧的亲和力严重降低。蛋白分子结构模型显示:当氧压接近环境氧分压时, 该异常血红蛋白的氧合结构失去稳定性,这就是患儿杂合子镰状细胞病的分子机制。 展开更多
关键词 氧亲和力 β球蛋白 新生儿筛查 镰状细胞 镰状红细胞 等位基因序列 轻度低氧血症 中性突变 蛋白分子 序列测定
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β-血红蛋白病基因组编辑治疗的研究进展 被引量:4
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作者 刘佳伟 洪涛 +3 位作者 秦鑫 梁英民 张萍 徐湘民 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期95-103,共9页
β-血红蛋白病(β-hemoglobinopathies)是严重危害人类健康的6种常见疾病之一,尽管其遗传分子机制已被阐释清楚,但目前除异基因骨髓移植外尚还缺乏根治性的治疗策略。近年来,基因组编辑技术的迅速发展及其在人造血干祖细胞中的应用为β... β-血红蛋白病(β-hemoglobinopathies)是严重危害人类健康的6种常见疾病之一,尽管其遗传分子机制已被阐释清楚,但目前除异基因骨髓移植外尚还缺乏根治性的治疗策略。近年来,基因组编辑技术的迅速发展及其在人造血干祖细胞中的应用为β-血红蛋白病的治疗开辟了新的方向。针对血红蛋白的基因突变,可利用同源重组介导的细胞内源性DNA损伤修复途径直接修复遗传缺陷,也可以利用非同源末端连接机制沉默抑制胎儿血红蛋白表达的分子,重新激活胎儿血红蛋白的表达以缓解β-血红蛋白病人的临床症状。本文从β-血红蛋白病的基因组编辑策略及尝试、临床转化平台的要素分析等方面对该病的基因组编辑治疗的研究进展展开综述,以期为β-血红蛋白病新型治愈方案的研究以及基因组编辑技术的临床转化提供参考。 展开更多
关键词 β-血红蛋白病 基因组编辑 镰状红细胞贫血 Β-地中海贫血 Cas9
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DNA多聚酶连锁反应(PCR)研究和应用现状
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作者 孙宁 《广东医学院学报》 1991年第4期266-270,284,共6页
自SAIKI等1985年首次将DNA多聚酶连锁反应(The polymerase chain reaction,PCR)用于镰状红细胞贫血诊断以来.短短五年,这一DNA扩增技术已日趋完善,并日益广泛应用于分子生物学、遗传学、病毒学、免疫学、法医学研究和临床诊断各领域。... 自SAIKI等1985年首次将DNA多聚酶连锁反应(The polymerase chain reaction,PCR)用于镰状红细胞贫血诊断以来.短短五年,这一DNA扩增技术已日趋完善,并日益广泛应用于分子生物学、遗传学、病毒学、免疫学、法医学研究和临床诊断各领域。它不必经常规程序分离DNA和分子克隆,便可在若干小时内将待检DNA扩增约一百万倍,既可在琼脂糖凝胶电泳时以溴乙锭(Ethidium bromide)染色及紫外线照射直接观察,又可用于核酸杂交或序列分析;且极其敏感和迅速,所以被誉为“革命性的变革”。 展开更多
关键词 DNA PCR 多聚酶 扩增技术 核酸杂交 镰状红细胞 常规程序 分子克隆 序列分析 标记探针
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新药研究与开发
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作者 黄世杰 《国际药学研究杂志》 CAS 北大核心 2019年第9期716-722,716-722,共7页
voxelotor治疗镰状红细胞病Ⅲ期临床试验显示疗效显著全球血液治疗药公司宣布voxelotor治疗>12岁镰状红细胞病(SCD)274名患者的24周Ⅲ期临床HOPE试验结果,显示口服该药1500 mg疗效显著,血红蛋白水平增加>10 g/L,基线时为86 g/L,2... voxelotor治疗镰状红细胞病Ⅲ期临床试验显示疗效显著全球血液治疗药公司宣布voxelotor治疗>12岁镰状红细胞病(SCD)274名患者的24周Ⅲ期临床HOPE试验结果,显示口服该药1500 mg疗效显著,血红蛋白水平增加>10 g/L,基线时为86 g/L,24周治疗后为98 g/L,贫血和溶血发生率降低。镰状红细胞病是血红蛋白β链遗传性突变引起的血液遗传性疾病。 展开更多
关键词 血红蛋白水平 Ⅲ期临床试验 镰状红细胞 遗传性疾病 血液治疗 新药研究与开发
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1991年《国外医学》社会医学分册总目录
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《中国社会医学杂志》 1991年第4期192-193,160,共3页
关键词 国外医学 社会医学 酒精中毒 医疗保健制度 医疗卫生系统 脊髓视神经病 初级眼保健 回忆偏倚 青少年吸烟 镰状红细胞
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子宫内骨髓移植治疗免疫缺陷综合征
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《医学信息》 1997年第9期13-13,共1页
子宫内骨髓移植治疗免疫缺陷综合征严重的免疫缺陷综合征是一种遗传性免疫缺陷症。其特点是细胞及体液之免疫缺损。患儿极易发生感染,通常活不到两岁。由X染色体畸变所致。常规产后骨髓移植治疗,易受移植物排斥影响及供髓者的疾病传... 子宫内骨髓移植治疗免疫缺陷综合征严重的免疫缺陷综合征是一种遗传性免疫缺陷症。其特点是细胞及体液之免疫缺损。患儿极易发生感染,通常活不到两岁。由X染色体畸变所致。常规产后骨髓移植治疗,易受移植物排斥影响及供髓者的疾病传染。最近,美国费城儿童医院的Ala... 展开更多
关键词 骨髓移植 遗传性免疫缺陷 子宫内 免疫缺陷综合征 移植物排斥 免疫系统 胎儿骨髓 染色体畸变 镰状红细胞贫血 地中海贫血
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