镰状细胞病患儿疼痛危象药物治疗进展

血管阻塞性危象(VOC)又称镰状细胞疼痛危象,是镰状细胞病(SCD)的标志性并发症,临床表现复杂,通常伴有急性疼痛。不能有效控制、反复发作的疼痛是患儿入院的主要原因,因此,安全有效地进行疼痛预防及控制至关重要,药物治疗是最主要方式之一。本文整理归纳国内外SCD患儿VOC治疗的有限资料,从儿童VOC疼痛成因、疼痛评估及药物治疗三个方面进行综述,其中,药物治疗部分包括非阿片类药物、阿片类药物、辅助镇痛药物治疗以及预防疼痛危象药物治疗。SCD患儿疼痛危象的治疗与预防中应注重多模式镇痛的应用,基于患儿个体特征慎重选择镇痛方案,减少阿片类药物使用剂量,避免不良反应的发生,从而提升镇痛效果,改善患儿生活质量。

美国FDA一次同时批准2种基因疗法药物Casgevy和Lyfgenia用于治疗镰状细胞病

美国FDA于2023年12月8日同时批准2种里程碑式的基因疗法药物Casgevy(研发商为Vertex Pharmaceuticals Inc.公司)和Lyfgenia(研发商为Bluebird Bio Inc.公司)用于年满12岁及以上年龄的患者治疗镰状细胞病(sickle cell disease,SCD)。这是FDA首次批准基于细胞的基因疗法药物用于治疗镰状细胞病,其中Casgevy还利用了一种全新的名为CRISPR/Cas9的基因组编辑技术,标志着基因治疗领域取得的一个重大创新进展。镰状细胞病是一类遗传性血液疾病。全美国大约有10万人患有镰状细胞病,非洲裔人口发病率最高,其次是西班牙裔。Casgevy最常见的毒副作用有血小板减少、白细胞减少、口腔炎、恶心、肌肉骨骼疼痛、腹痛、呕吐、发热性中性粒细胞减少症、头痛、瘙痒等。

炎症反应和微循环对镰状细胞病贫血患儿临床症状的影响

目的探讨炎症反应和微循环对镰状细胞病贫血患儿临床症状的影响。方法选择确诊镰状细胞病贫血的患儿60例,将患儿分为贫血无其他临床症状组(简称无症状组)30例和贫血有其他临床症状组(简称有症状组)30例。全部患儿均在未采取任何治疗措施前抽血。用ELISA测定黏附分子[E-选择素、P-选择素、血管细胞黏附因子-1(VCAM-1)]、促炎因子[白介素-1(IL-1)、白介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)]。用全自动血液细胞分析仪检测中性粒细胞。结果有症状组的中性粒细胞水平为(8.27±1.95)×10^(9)/L,明显高于无症状组的(6.25±1.87)×10^(9)/L,差异有统计学意义(P<0.01)。有症状组的E-选择素、P-选择素、VCAM-1明显高于无症状组,差异有统计学意义(P<0.01)。有症状组比无症状组IL-1、IL-6、TNF-α明显升高,差异有统计学意义(P<0.01)。结论中性粒细胞、黏附分子(E-选择素、P-选择素、VCAM-1)、促炎因子(IL-1、IL-6、TNF-α)在此病理生理过程中扮演了重要的角色,早期三者联合监测可能对临床症状的出现和提前干预提供一定的临床价值。

带血管蒂髂骨移植治疗青少年镰状细胞病股骨头缺血性坏死:短中期结果随访

背景:镰状细胞病是造成非洲青少年股骨头缺血性坏死的主要原因,带血管的髂骨移植用于股骨头缺血性坏死的报告已经很多,它也适用与镰状细胞病股骨头缺血性坏死的患者,可以使坏死区再血管化提高和阻止进行性发展。目的:探讨带血管蒂髂骨移植治疗青少年镰状细胞性股骨头缺血性坏死的早期和中期疗效。方法:纳入尼日尔马腊迪省治疗中心的青少年镰状细胞病并股骨头缺血性坏死的患者12例,均采带旋髂深血管髂骨瓣移植治疗,术后随访24～30个月(平均27个月),观察移植后患者是否髋痛,功能活动和X射线骨盆平片结果。结果与结论:移植后疼痛消失,无感染等并发症,无重复手术,近中期疗效满意,Harris评分平均从术前75分提高到术后90分,而X射线平片表现并不令人满意。对于FicatⅢ、IV期的镰状细胞性骨股头缺血性坏死青少年患者,采用带血管蒂髂骨移植治疗,可以解除疼痛,恢复髋关节功能。

镰状细胞病33例骨骼X线表现

目的探讨镰状细胞病的骨骼X线表现。方法收集2012年10月—2013年10在尼日尔共和国Maradi省中心医院,经血液检查确诊镰状细胞贫血33例患者临床资料进行分析。结果 33例镰状细胞病患者中骨坏死表现25例(75.8%),多累及管状骨干骺端,其中股骨上、下干骺端和胫骨干骺端14例,髋臼缺血坏死改变6例,股骨头骨骺坏死12例,双侧同时坏死8例,长骨呈广泛骨梗死表现7例。骨髓炎表现21例(63.6%),其中急性骨髓炎9例,慢性骨髓炎12例,双侧肢体对称发病13例,多见于四肢长骨。骨髓增生改变20例(60.6%),其中8例合并有病理性骨折。2例行胸部X线检查示双肺有程度不同的炎性灶,多个肋骨增宽、骨小梁粗大、骨质疏松、骨皮质菲薄。1例颅骨主要表现为额骨、顶骨板障的增宽、颗粒状骨质稀疏。结论镰状细胞病骨骼X线有多种表现,临床工作中提高对本病的认识具有实际意义。

镰状细胞病与急慢性骨髓炎

目的 :探讨镰状细胞病与急慢性骨髓炎的关系。方法 :回顾性分析援非工作中遇到的镰状细胞病人感染了急、慢性骨髓炎的病例。结果 :该人群易患骨髓炎 ,可出现多处甚至对称性的病灶。X线特点 :①长骨干皮质内的纵裂 ;②丰富的长形骨包壳形成 ;③累及多处骨干甚至对称性的病灶。镰变试验HF(+)。沙门氏菌和金黄色葡萄球菌是主要致病菌。结论 :需要足够剂量和疗程的氨苄青霉素和氯霉素等治疗。外科手术应注意输血输液和给氧 ,避免发生红细胞镰变及其所致的并发症。病灶清除术后以开放换药为好。

镰状细胞病合并股骨头缺血性坏死的外科诊治

目的探讨镰状细胞病(sickle cell disease,SCD)合并股骨头缺血性坏死的诊断和外科治疗。方法系统查阅近期相关文献,并对临床疗效进行评估。结果尽管SCD合并股骨头缺血性坏死的诊断和外科治疗已经取得进步,但由于手术出现诸多的并发症,对每一例患者的各个分期的理想的外科治疗值得商榷,因此仍是临床治疗的一个难题。结论采取保留髋关节还是人工关节置换手术还要慎重考虑。

镰状细胞病合并股骨头缺血性坏死的临床X线片表现

目的：分析镰状细胞病股骨头缺血性坏死的X线片表现。方法：对临床确诊的15例镰状细胞病股骨头缺血性坏死患者的X线片表现进行回顾性分析。结果：患者年龄3~25岁；双侧同时坏死9例，其中FicatⅡ期3髋，X线片表现为股骨头下或股骨颈少量骨囊性变，有硬化边，Ⅲ期7髋，X线片表现为股骨头内骨质密度不均匀，关节面下新月形或小囊状透亮区，周围可见骨质硬化，伴有股骨头塌陷变形，Ⅳ期14髋，X线片表现除了有Ⅲ期的征象外，继发髋关节间隙变窄和退行性变。结论：镰状细胞病股骨头缺血性坏死的X线片表现缺乏特征性，但此病常于青少年发病，且双侧股骨头常同时坏死。

尼日尔儿童镰状细胞病380例临床研究

目的探讨非洲儿童镰状细胞病的临床诊断和治疗。方法收集2000年11月至2002年11月在尼日尔马腊迪省住院中心住院,经血液学确诊的380例镰状细胞病进行临床分析。结果贫血和疼痛危象为最常见的临床表现,骨关节疼痛占50%为首位,其次为胸腹疼痛占40%;并发急性胸部综合征(ACS)占70%,是病情恶化的证据和各年龄段死亡的主要原因。有关节血肿者采用外科放血术可降低和预防骨痛危象的发生。结论随着国际交往增多和跨国婚配的增加,提高临床医生对本病的认识具有现实意义。

小儿镰状细胞病210例临床分析

目的 探讨小儿镰状细胞病的临床特点.方法 总结2009年2月至2015年7月刚果（布）首都医院儿科收治的210例镰状细胞病患儿的临床特点.结果 溶血性贫血、急性胸部综合征和疼痛危象为小儿镰状细胞病的常见症状.结论 贫血是镰状细胞病的首发症状,急性胸部综合征是镰状细胞病的主要死亡原因之一,疼痛危象是患儿就诊的主要原因之一.

镰状细胞病的急性胸部综合征

镰状细胞病急性胸部综合征以发热、胸痛、肺部出现浸润性病变、白细胞增多为特点,在治疗上应采取预防与治疗并重的原则。本文就其病因、诊断、预防和治疗作一扼要文献综述。

针灸治疗镰状细胞病所致痛症336例

镰状细胞病(Drepanocytosis)是一种遗传性疾病,临床特征是反复发作性的四肢关节剧烈疼痛、屈伸不利,少数患者兼有胸腹部疼痛。从1986年4月到1988年5月,我们附属医院针灸组在尼日利亚卡杜纳市中国针灸中心运用针灸治疗了336例镰状细胞病所致痛证患者,取得了较满意的疗效。现报道如下:

带血管蒂髂骨瓣移位治疗青少年镰状细胞病股骨头缺血性坏死(英文)

目的 探讨带血管蒂髂骨瓣移位治疗青少年镰状细胞病股骨头缺血性坏死的临床疗效。 方法1998年-2001年在尼日尔的马腊迪省医院,治疗患者12例14髋,其中男5例,女7例;单侧10例10髋,双侧2例4髋;年龄11-22岁。均为Ficat Ⅲ、Ⅳ期患者。Harris评分平均75分。采用带血管蒂髂骨瓣移位12例12髋,有2例双髋患者,仪作一侧手术。结果 术后患者均获随访24-30个月,平均27.4个月。髋部疼痛消失,无感染等并发症,Harris评分平均90分,X线片示病变无进展,无重复手术,近期疗效满意。结论 对于青少年Ficat Ⅲ、Ⅳ期的镰状细胞病股骨头缺血性坏死患者,采用带血管蒂髂骨瓣移位术治疗,能解除疼痛,恢复髋关节功能,延缓人工全髋关节置换的时间。

基于血红蛋白F的镰状细胞病基因治疗的研究进展

镰状细胞病(SCD)是一种单基因遗传病,严重威胁患者寿命和生活质量。本文从SCD的发病机制及基于胎儿血红蛋白F(Hb F)的替代治疗入手,回顾了近年对BCL11A、ZBTB7A、KLF-1、c-MYB和SOX6等参与Hb F基因表达调控的转录因子的研究进展,以及CRISPR/Cas9、TALEN、锌指核酸酶等基因编辑技术在该领域的应用,为SCD及β-地中海贫血等β-样血红蛋白病的新治疗方案的探索提供坚实的理论基础。