正电子断层显像技术在镶边空泡肌病中的应用研究进展

镶边空泡肌病是具有特征性骨骼肌病理特点的一组疾病,其病理特点之一为β淀粉样蛋白(Aβ)及磷酸化tau蛋白在肌纤维中的异常沉积。近年来得益于分子影像技术的发展,正电子断层显像技术(PET)已被广泛应用于阿尔茨海默病的影像诊断,分子影像PET亦可以显示肌肉内沉积的异常蛋白,有助于镶边空泡肌病的早期诊断及鉴别诊断,为PET提供了新的应用方向。该文主要对PET在镶边空泡肌病中的应用进展进行综述,以期为临床工作的实施提供参考依据。

远端型肌病伴镶边空泡(Nonaka肌病)研究进展

探究GNE基因(GenBankNM005476)发病机制,从患者年龄、发病几率的视角分析临床表现,以辅助检查、骨骼肌病理检查、基因检测开展检查方法,同时选择Welander远端肌肉病和散发型包涵体肌炎进行鉴别诊断。Nonaka肌病患者GNE基因突变可引起GNE/MNK酶活性的减少,并逐步导致病理形成,需在诊断的基础上进行鉴别诊断。增加唾液酸,并鼓励恰当增加镁的摄入,避免摄入过量的乙醇、硒、铜、锌等元素可改善临床症状。

Nonaka肌病的GNE基因突变研究

目的报告2例Nonaka肌病的GNE基因突变特点。方法对2例经临床和病理检查证实的Nonaka 肌病,用PCR和DNA测序方法检测GNE基因编码区外显子及其侧翼序列,对例1家系中3代共7人也作该基因的突变检查。结果例1在GNE基因外显子8出现1 525C→T纯合突变;例2在外显子2出现527A→T杂合突变和外显子9出现1714G→C杂合突变,上述突变分别造成GNE出现H509Y的纯合突变以及D176V和V572L的复合杂合突变。例1的家系中患者的父母分别为H509Y的杂合突变。结论我们这2例Nonaka肌病患者的发病均是由GNE 基因突变所致,其中H509Y突变为新发现的突变类型。同时也证实我国Nonaka肌病也存在日本患者GNE的热点突变。