人类肿瘤组织线粒体基因长度不稳定在肿瘤发生学上的角色(英文)

背景:错配修复基因缺陷和微卫星不稳定是在多种人类肿瘤中被证实存在的两个遗传性变异,虽然目前已有研究阐明肿瘤细胞的线粒体基因具有广泛的变异谱,但较少有研究注意线粒体基因长度的不稳定。目的:探讨不同肿瘤组织中线粒体基因长度不稳定状态和在肿瘤发生中可能的作用。设计:以诊断为依据设立对照的实验研究。地点和对象:实验在解放军总医院老年心血管病研究所完成,对象为配对肿瘤和周围组织外科切除后保存的样本,所有样本均来自台湾彰化基督教医院和美国乔治城大学医学中心。干预:抽提143例患者的5种肿瘤组织及配对的正常组织的DNA,利用32对重叠引物扩增全部线粒体基因,来自肿瘤和相应正常组织的DNA片段进行配对分析。时相温度梯度凝胶电泳法进行突变筛查。如发现肿瘤与相应正常组织的DNA片段电泳条带呈现差异则进行测序以明确短片段的插入和缺失突变,PCR检测有样本常见的大范围缺失突变。主要观察指标:不同肿瘤组织中线粒体DNA缺失与插入情况。结果:在全部5种类型的肿瘤中均发现有短片段的缺失和插入突变,肺癌和口腔癌此类突变的发生率高于其他类型肿瘤。除肝癌外,在部分肿瘤及其相应的正常组织中可检测到低水平的线粒体常见大范围缺失突变,发生率约5%～40%。

经皮克氏针撬拨联合弹性髓内钉治疗儿童股骨长度不稳定骨折的效果观察

目的探讨经皮克氏针撬拨联合弹性髓内钉治疗儿童股骨长度不稳定骨折的临床效果。方法抽取2019年3月至2023年9月汉中市中心医院收治的股骨长度不稳定骨折患儿82例,按随机数字表法分为对照组与观察组,每组41例。对照组接受弹性髓内钉治疗,观察组在对照组基础上加施经皮克氏针撬拨。比较两组骨折复位优良率、围术期相关指标,比较两组治疗前后下肢功能情况[Fug-Meyer下肢评价量表(FMA-LE)评分、功能性独立评定量表(FIM)评分、功能性步行量表(FAC)评分]及应激反应相关指标[皮质醇(Cor)、去甲肾上腺素(NE)、C反应蛋白(CRP)]。结果观察组骨折复位优良率(95.12%,39/41)高于对照组(80.49%,33/41),P<0.05。观察组术中出血量、术后引流量、C臂透视次数少于对照组,且手术时间及住院时间短于对照组(P<0.05)。治疗后3个月,观察组FMA-LE、FIM、FAC评分均高于对照组(P均<0.05)。治疗后48 h,观察组Cor、NE、CRP水平均低于对照组(P均<0.05)。结论经皮克氏针撬拨联合弹性髓内钉治疗儿童股骨长度不稳定骨折,可减少术中出血量、C臂透视次数、术后引流量,缩短手术时间、住院时间,缓解应激反应,复位优良率高,术后下肢功能恢复快。

弹性髓内钉固定儿童长度不稳与稳定胫骨干骨折

[目的]比较弹性髓内钉(elastic stable intramedullary nail,ESIN)固定儿童长度不稳定与稳定胫骨干骨折的临床效果。[方法]回顾性分析2016年1月—2021年11月收治于本院采用弹性髓内钉治疗的84例胫骨干骨折患儿资料,其中,不稳定骨折32例,稳定骨折52例。比较两组围手术期、随访及影像结果。[结果]两组患儿手术时间、切口总长度、术中失血量、切口愈合等级、住院时间的差异均无统计学意义(P>0.05),不稳定组术中透视次数显著多于稳定组[(12.4±1.5)次vs (10.3±1.7)次,P<0.05]。随访时间平均(13.3±2.3)个月,两组患者恢复术后完全负重时间的差异无统计学意义(P<0.05)。随术后时间推移,两组AOFAS评分、踝背伸-跖屈ROM均显著增加(P<0.05)。相应时间点,两组AOFAS评分和踝背伸-跖屈ROM的差异均无统计学意义(P>0.05),末次随访时,两组Johner-Wruh评级的差异无统计学意义(P>0.05),两组患者步态和下蹲活动均正常。影像方面,与术前相比,术后两组胫骨对位对线、双侧胫骨长度差(leg length discrepancy,LLD)和胫骨成角均显著改善(P<0.05)。术后即刻不稳定组胫骨对位对线[优/良/差,(9/18/5) vs (33/18/1),P<0.05]、双胫骨长度差[(2.1±2.2) mm vs (0.7±1.3) mm,P<0.05]均显著不及稳定组,两组胫骨成角的差异无统计学意义(P>0.05);末次随访时,两组上述指标的差异均无统计学意义(P>0.05)。两组影像骨折愈合时间的差异无统计学意义(P>0.05)。[结论] ESIN是治疗学龄期长度稳定胫骨干骨折患儿安全有效的方法,同样适用于长度不稳定型骨折,虽然术后长度不稳定型骨折短缩的可能性较大,但过度生长会代偿最终的下肢长度差异。