7号染色体长臂部分缺失1例

7号染色体长臂部分缺失在临床上十分罕见,容易漏诊及误诊。中南大学湘雅二医院收治1名13岁患儿,具有生长发育迟缓、轻度智力异常、指间距缩短、头偏小、内眦赘皮、膝内翻及椎体隐裂等表型,但无唇裂、泌尿生殖道畸形、肌张力低下等严重生理缺陷,临床症状较为轻微,经基因检测确诊为7号染色体长臂部分缺失。该病因生长发育迟缓收入内分泌科较为少见,容易与内分泌科其他疾病混淆,本病例报告可为其临床诊断和与其他生长发育迟缓的疾病的鉴别诊断提供参考。

一例7号染色体长臂部分缺失的遗传学研究

对1例智力发育迟滞患儿的染色体核型进行了分析,并对染色体核型结果与临床症状的相关性进行了讨论。方法培养外周血淋巴细胞,常规400带G显带分析染色体核型。通过全外显子测序和染色体微阵列技术准确确定缺失片段,进一步明确致病基因。结果该患者的核型为46,XX,del(7)(q36)。全外显子测序和染色体微阵列结果显示,7号染色体上有约15Mb的片段缺失,9号染色体上有2.5Mb的片段重复。患者母亲的染色体核型如下:46,XX,t(7;9)(q34;p24);父亲的染色体核型结果为:46,XY。该患者临床体征符合Currarino三联征。结论 7号染色体长臂部分缺失,与Currarino三联征密切相关,该患儿智力低下,发育迟缓的主要原因。

Y长臂部分缺失伴X单体嵌合性发育异常胎儿1例的产前诊断及遗传学分析

目的对1例性发育异常(DSDs)胎儿进行产前诊断和遗传学分析。方法选取2021年9月于深圳市人民医院发现的1例DSDs胎儿为研究对象。联合应用荧光定量PCR(QF-PCR)、多重连接探针扩增(MLPA)、染色体微阵列分析(CMA)、实时荧光定量PCR(qPCR)等分子遗传学技术以及核型分析、荧光原位杂交(FISH)等细胞遗传学技术进行分析。用超声检查胎儿性发育的情况。结果分子遗传学检测提示胎儿可能存在Yq11.222qter缺失与X单体的嵌合, 结合细胞遗传检测确定其核型为mos 45, X[34]/46, X, del(Y)(q11.222)[61]/47, X, del(Y)(q11.222), del(Y)(q11.222)[5], 超声检查发现胎儿存在尿道下裂, 产前诊断胎儿为DSDs, 引产后证实。结论综合应用多种遗传学检测技术及超声检查, 完成了1例具有复杂核型的DSDs胎儿的产前诊断。

骨髓增生异常综合征del(20q)异常细胞克隆在骨髓细胞系列和凋亡细胞中的分布

为了探讨20号染色体长臂部分缺失[del(20q)]的1例骨髓增生异常综合征(MDS-RAEB-1)患者异常细胞克隆在骨髓各细胞系列和凋亡细胞中的分布,应用单克隆抗体通过流式细胞分选(FACS)del(20q)的MDS患者骨髓CD15+、GPA+、CD3+CD56-CD16-、CD19+、CD3-CD56+CD16+细胞,应用Annexin V-FITC和PI通过FACS分选该患者骨髓Annexin V+PI-(凋亡细胞)和Annexin V-PI-细胞(活细胞),然后应用LSI D20S108探针和TelvysionTM 20p探针对分选细胞分别进行间期双色荧光原位杂交(D-FISH)检测。同时选取4例核型正常者作为对照组进行相应检测。结果显示,该MDS RAEB-1患者的骨髓CD15+细胞和GPA+细胞中MDS克隆百分比分别为70.50%和93.33%,明显高于对照组(5.39%和6.17%);而在CD3+CD56-CD16-,CD19+,CD3-CD56+CD16+细胞中分别为3.23%、4.32%、5.77%,低于对照组(5.76%、4.85%、6.36%)。该患者骨髓有核细胞凋亡率为16.09%,MDS细胞克隆在凋亡细胞和活细胞中的比例分别为32.48%和70.11%。结论:MDS患者del(20q)异常克隆主要分布于粒系与红系细胞。

间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征20q^- 染色体异常

为了探讨间期荧光原位杂交 (FISH)技术在检测骨髓增生异常综合征 (MDS) 2 0号染色体长臂部分缺失异常中的价值 ,应用绿色荧光素SpectrumGreen直接标记的酵母人工染色体 (YAC)克隆 912C3(跨越 2 0号染色体长臂q12断裂点 )作为探针 ,对 5 2例MDS患者和 5名正常对照者的骨髓细胞进行单色间期FISH检测 ,每例分析 2 0 0 -30 0个细胞 ,以 1个绿色荧光杂交信号 >7.16 %作为阳性标准 ,并与常规细胞遗传学 (conventionalcytogenetics,CC)检测结果相比较。结果显示 ,5 2例MDS患者中FISH检测 7例 (13.5 % )为阳性 ,CC检测其中 4例为阳性 ,3例为阴性。结论 :YAC912C3为探针的间期FISH技术是检测MDS患者 2 0q-染色体异常的有效方法 。

不同方法检测de(l20q)异常克隆在骨髓细胞系列中的分布

目的为了比较FACS联合间期FISH和细胞形态学分类联合FISH的方法检测del(20q)的MDS-RAEB-1患者异常克隆在骨髓各细胞系列中的分布。方法应用单克隆抗体通过流式细胞分选(FACS)de(l20q)的MDS患者骨髓CD15+、GPA+、CD3+CD56-CD16-、CD19+和CD3-CD56+CD16+细胞,细胞形态学分类该患者有核红系、粒系、淋巴细胞和浆细胞。然后应用相应探针对分选细胞分别进行FISH检测。同时选取4例核型正常者作为对照组进行相应检测。结果 FACS和形态学分类联合FISH两种方法检测de(l20q)患者的异常克隆在骨髓粒系(CD15+)和红系(GPA+)中的百分率分别为70.50%/71.20%和93.30%/92.40%,检测结果非常接近(P>0.05)。两种方法检测异常克隆在淋巴细胞中的百分率均为阴性。后者检测浆细胞未见de(l20q)异常克隆。结论两种方法检测de(l20q)异常克隆在骨髓各细胞系列中的分布,检测结果基本一致。前者检测简便,后者更为直观。

20q-骨髓增生异常综合征的临床特征和细胞遗传学分析

目的 分析伴20号染色体长臂部分缺失（20q-）的骨髓增生异常综合征（MDS）患者的临床和染色体核型特征.方法 对10例伴20q-的MDS患者的临床表现、实验室检查、染色体改变及病程转归进行总结分析.结果 伴20q-的MDS多表现为三系血细胞减少,骨髓增生活跃或明显活跃9例（90%）,以红系和粒系病态造血常见,10例伴有20q-的MDS中单纯20q-异常8例（80%）,难治性血细胞减少伴有多系发育异常（RCMD）6例,难治性贫血伴有原始细胞过多-Ⅰ（RAEB-Ⅰ）2例,2例伴复杂核型的患者均为难治性贫血伴有原始细胞过多-Ⅱ（RAEB-Ⅱ）;2例患者转化为急性髓系白血病（AML-M1和AML-M2a）.结论 20q-可能是血液肿瘤中一种早期和初步的细胞遗传学改变,伴20q-的MDS以三系血细胞减少和病态造血常见,大多为低危组MDS,附加异常常累及5、7、8、14和17号染色体;单纯20q-比合并其他核型异常者生存期长.