长读长测序技术在宏基因组学研究中的应用

由于很多微生物无法单独分离培养,研究微生物群落整体的宏基因组学是目前揭示微生物多样性的重要方法。长读长测序技术可以覆盖重复序列和复杂结构,获得短读长无法检测的基因组信息。现着重介绍了两类长读长测序技术,即基于第三代测序技术的单分子长读长测序技术和基于片段相互联系的合成长读长测序技术,并进一步介绍了长读长测序技术在宏基因组学领域的应用。

染色体碎裂化在肿瘤中的作用及其检测技术研究进展

染色体碎裂化是指在一次细胞灾难性事件当中,染色体片段被全部打碎,然后这些片段以另一种顺序重组。经过染色体碎裂化的细胞一般会死亡,仅极少数细胞幸存下来,可能是由于大规模基因组重排让细胞有转化为癌细胞的趋势。染色体碎裂化导致的后果包括癌基因的扩增、抑癌基因的丢失以及融合基因的形成等。在染色体碎裂化的过程中,那些未参与重组的碎裂片段,一些会丢失,另一些则作为染色体外DNA(Extrachromosomal DNA,ecDNA)持续存在。这些ecDNA中的一些促进了癌细胞的生长,并能形成微小尺寸染色体,称为双微体。目前染色体碎裂化检测技术可分为常规检测技术与高通量基因测序检测技术。常规检测技术有荧光原位杂交、外周淋巴细胞核型分析和染色体微阵列技术,高通量基因测序检测技术有下一代测序技术以及长读长基因测序技术。在分析染色体碎裂化技术上,长读长基因测序技术具有更大的优势,它不仅可准确检测出染色体碎裂的断点位置,还可对破碎的片段进行定向识别与排序,检测出复杂重排位点,弥补短读长基因测序和常规检测技术上的缺陷。本文主要对染色体碎裂化在促进肿瘤进展和耐药中的作用以及当前相关检测技术的优缺点进行综述。

人类(泛)基因组计划研究进展

人类参考基因组是人类遗传学中广泛使用的资源,目前正在进行一次重大更新。人类泛基因组计划的目标是创建一个更复杂、完整的人类参考基因组。关注从人类基因组计划向人类泛基因组计划的转变过程,从人类基因组计划和人类泛基因组计划两个阶段比较人种侧重类型和数目以及测序技术和算法的差异,并总结人类泛基因组计划采取的具体措施,以增加样本中人种的多样性和填补染色体上的缺失,有望开发真实且具有代表性的全球参考资源。