长距离小载体PCR检测多发性骨髓瘤IgH基因转换区易位

免疫球蛋白重链基因(immunoglobulinheavychain,IgH)相关的染色体易位是多发性骨髓瘤(multiplemyeloma,MM)中常见的染色体异常,可能与发病有关,与疾病的预后也有一定关系。为了快速、简便检测IgH基因相关易位的发生并明确易位的伙伴染色体和克隆断裂点,根据易位的断裂点通常位于IgH基因转换区,参考国外专利和文献,建立了长距离小载体PCR方法。结果表明,用该方法检测骨髓瘤细胞株U266,得到3.5kb的PCR产物,两端序列分别与11q和IgH基因α1转换区同源。结论:长距离小载体PCR是一种有效的检测手段,应用该方法对中国人遗传背景的MM患者进行大样本检测,可以发现IgH基因相关易位的发生和分布,有助于解释该遗传背景下的特殊临床表现,阐明发病机制,寻找MM治疗的分子靶点以及对预后的评估。