76个长QT综合征先证者临床特征和治疗情况研究

为研究我国长QT综合征 (LQTS)患者的整体发病和治疗情况 ,选择按照 1993年Schwartz等提出的LQTS诊断标准确诊为本病的家系 76个。对先证者及其家族成员进行 6或 12导联ECG同步记录 ,对先证者的临床情况进行综合分析。结果 :先症者发病年龄 17.2± 14 .8岁 ,在 2 0岁以前发病的占 5 9.2 % ;以女性居多 ;发病症状有晕厥、黑、心悸、胸闷及其它如抽搐、胸背痛、头晕等 ;诱发因素有情绪紧张或激动、劳累、运动或体力劳动等 ;患者的QTc值为 0 .5 6± 0 .0 9s。LQTS患者的ECG上T波多变 ,QT间期可出现暂时正常化。在 76个LQTS先证者中 ,同时伴聋哑 1例 ,预激综合征 1例 ,心肌炎 2例 ,束支阻滞 2例 ,一过性房室阻滞 1例 ,高血压病 2例。根据ECG特点预测LQTS患者的基因型 :LQT1占 (31.6 % ) ,LQT2占 (5 3.9% ) ,LQT3占 (3.9% ) ,其余 (10 .5 % )心电图特征不明显 ,无法预测。多数患者服用 β 阻断剂类药物有效 ;在药物效果不好的患者中 ,有 4例安装起搏器 ,1例应用埋藏式心脏复律除颤器 (ICD) ,15例进行左心交感神经切除术 (LCSD) ,其中多数继续服用 β 阻断剂。结论 :我国的LQTS发病情况和临床表现与国外报道基本一致 ;根据ECG特点对LQTS患者进行的基因分型预测结果显示 ,我国的LQTS患者可能以LQT2为主。β