发热为首发表现的儿童颅内间叶性肿瘤1例

患儿,女性,9岁。因“间歇性反复发热1个月余”于2023年6月就诊入上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心。体温最高超过39℃,可下降至正常。不伴头痛、恶心、呕吐、咳嗽流涕、抽搐等症状,无乏力、食欲下降及体质量减轻。神经系统体格检查阴性。完善相关实验室检查,包括三大常规、炎性标记物评估、免疫功能评估、脑脊液常规生化及培养、病毒、结核、真菌等病原学检查,发现C反应蛋白和淀粉样蛋白略增高,血沉明显增高,血浆纤维蛋白原升高,血清补体C3、C4、总补体和铁蛋白升高,IL-1β和IL-6增高(表1)。其余均为阴性。

肝间叶性错构瘤的临床和CT表现

目的:观察肝间叶性错构瘤(MHL)的临床特征和CT表现,并复习相关文献,以提高对MHL的诊断效能。方法:选取2015年1月—2022年6月于青海红十字医院经病理证实的5例MHL患者的CT及临床资料,分析总结共性及差异。结果:年龄1~15岁,平均(4.6±3.9)岁,5例均为单发病灶,左侧叶1例,右侧叶4例,均为囊实性类圆形,分叶呈花瓣状改变,其内可见条状分隔和不同程度实性成分,斑点状钙化出现2例,病灶最大直径约7~19 cm,平均(12.6±4.8)cm,增强后分隔及实性成分呈中度渐进性强化,囊性部分未见强化,未见明显包膜。血清甲胎蛋白升高1例,肝功能出现异常1例。结论:肝间叶性错构瘤CT表现有一定特异性,但MHL较为罕见,需结合临床资料,并术后随访总结,有助于提高鉴别诊断准确率。

动态对比增强磁共振结合表观弥散系数鉴别恶性子宫间叶性肿瘤与弥散受限的子宫肌瘤

目的:评估动态对比增强磁共振成像(dynamic-contrast enhanced magnetic resonance imaging,DCE-MRI)和表观弥散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)在鉴别恶性潜能未定的平滑肌肿瘤(smooth muscle tumours of uncertain malignant potential,STUMP)/恶性子宫间叶性肿瘤与在弥散加权成像(diffusion-weighted imaging,DWI)上表现为弥散受限的平滑肌瘤中的诊断效能。方法:连续收集2016年1月—2021年9月病理证实为子宫间叶性肿瘤患者68例,包括23例STUMP/恶性子宫间叶性肿瘤与45例弥散受限的平滑肌瘤,这些病灶在DWI(b=800 s/mm^(2))上均显示为弥散受限。对病灶进行常规MR特征评估以及ADC和DCE-MRI参数的直方图分析,受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线用于评估诊断性能。结果:STUMP/恶性子宫间叶性肿瘤囊变坏死的发生率高于非恶性组(34.8%vs.8.9%,P=0.016)。STUMP/恶性组的ADC中位数和Ve中位数显著低于非恶性组(P<0.001,P=0.012),鉴别STUMP/恶性子宫间叶性肿瘤的ROC曲线下面积(area under the curve,AUC)分别为0.795和0.713,ADC_(中位数)+Ve_(中位数)联合可将AUC提高到0.850,ADC_(中位数)+Ve_(中位数)+有无囊变坏死联合得到更高AUC(0.883)。结论:ADC、DCE-MRI参数与常规MR特征联合可作为鉴别STUMP/恶性子宫间叶性肿瘤与弥散受限的平滑肌瘤的敏感指标。

伴FET-CREB融合的颅内间叶性肿瘤1例报告并文献复习

目的探讨颅内间叶性肿瘤,FET-CREB融合阳性型的临床病理特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析1例颅内间叶性肿瘤,FET-CREB融合阳性型的临床病理特征及免疫表型。运用高通量测序检测其基因改变并复习相关文献。结果肿瘤呈漩涡状、结节状分布,肿瘤细胞疏密不等,部分区域瘤细胞稀疏,稀疏区间质黏液样变性;部分区域细胞致密,呈弥漫片状分布,间质可见胶原化改变,局灶可见血管瘤样结构区及带状淋巴细胞浸润灶。免疫组化:瘤细胞CD99、Desmin弥漫阳性,MUC-4部分阳性,INI-1表达未缺失。高通量测序检测出肿瘤EWSR1:CREB1基因融合。结论颅内间叶性肿瘤,FET-CREB融合阳性型组织形态多样,缺少特异性的免疫表型,需结合组织病理、免疫表型及分子病理综合诊断。

先天性婴儿原始黏液样间叶性肿瘤术后复发1例并文献复习

目的:报告1例先天性原始黏液样间叶性肿瘤(primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy,PMMTI),提高该病的认识。方法:回顾性分析1例先天性PMMTI患儿临床资料,并检索中英文数据库,对相关文献分析总结,归纳其临床特点。结果:本例患儿第1次行背部肿物切除术,术后病理明确诊断,未行基因检测,术后3个月复查原切口周再次发现背部肿物,并增长速度快,于术后4个月再次行背部肿物扩大切除术,病理提示瘤细胞较之前密度增高,异型性明显,核分裂易见,行BCOR基因荧光原位杂交检测阴性,未化疗,术后回访2年无瘤生存。检索文献筛选出先天性PMMTI患儿5例,结合本例,共6例纳入研究。其中,男3例,女3例,肿瘤平均直径7.1 cm,均行手术治疗,术后病理检查镜下均可见幼稚间叶细胞并均结合免疫组化诊断。3例术后复发再手术,均未行化疗,获得随访4例,2例短期内死亡,2例预后良好。结论:PMMTI是一种罕见的婴幼儿肉瘤,病理学结合免疫组化和分子生物学检测确诊,治疗方式以手术为主,具有高复发性,对于复发的先天性PMMTI术后建议化疗,PMMTI靶向治疗有待突破。

婴幼儿下颌原始黏液样间叶性肿瘤1例

婴幼儿原始黏液样间叶性肿瘤(primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy,PMMTI)是发生于婴幼儿的一种新型软组织肿瘤。该病于2006年由Alaggio等[1]首次报道,认为它是有别于先天性和/或婴儿型纤维肉瘤的一种(肌)纤维母细胞肿瘤。该病较罕见,国内外文献仅报道相关病例30余例。临床上尚缺乏对该病的足够认识,现报道1例PMMTI,并结合相关文献资料,进一步阐述其发病特点及诊治方法。

腕部磷酸盐尿性间叶性肿瘤1例

患者女性,71岁,因左手疼痛10个月、加重2个月就诊于安徽医科大学附属阜阳医院。患者10个月前无明显诱因出现左手疼痛,活动后加重,休息后稍缓解,在当地医院行小针刀治疗,症状缓解不明显。CT检查示左侧第一掌骨下方外侧皮下软组织内见一不规则高密度影,大小2.4 cm×1.8 cm,CT值约204 HU(图1),左侧腕骨内见多发小囊状透亮影,部分腕骨间隙狭窄;查体:左侧第一掌骨基底部稍红肿,可触及一囊实性包块,大小2.0 cm×2.0 cm,移动度差,稍凸起,压痛明显,腕掌关节活动稍受限,包块皮温稍高,末梢感觉未见异常。实验室检查:血磷1.36 mmol/L(正常值0.78~1.65 mmol/L),血钙2.34 mmol/L(正常值2.11~2.52 mmol/L),碱性磷酸酶97 mmol/L(正常值50~135 mmol/L)。

颅内婴幼儿原始黏液样间叶性肿瘤一例

病例资料患儿,男,6月22天,哭闹不止半月余,精神差5天。体格检查:前囟隆起,稍紧张。CT平扫示左侧颞部类圆形低密度肿块,边界清楚,平均CT值约22 HU,边缘见斑片状高密度灶,邻近颅骨未见明显异常(图1a)。MRI示左侧颞部肿块,大小约6.2 cm×7.4 cm×8.3 cm,境界清楚,T_(2)WI呈高信号,T_(1)WI呈低信号,T_(2)-FLAIR呈等信号,边缘示斑片状T_(1)WI及T_(2)-FLAIR高信号,周围脑实质无水肿,邻近脑组织、脑室明显受压,幕上脑室扩大、变形,中线结构受压向右侧移位(图1b~d)。

NKX3.1阳性的间叶性软骨肉瘤2例并文献复习

间叶性软骨肉瘤(mesenchymal chondrosarcoma,MC)是一种罕见的软骨肉瘤亚型,由Lightenstein和Bernstein于1959年首次提出,1962年由Dahlin正式命名^([1])。MC多见于青少年和青年人,恶性程度高,易复发和转移。肿瘤呈典型的双相性分化,其组织结构由低分化的小圆细胞和发育较成熟的透明软骨构成。两种组织成分与其他小圆形细胞肿瘤(例如尤文肉瘤、滑膜肉瘤、横纹肌肉瘤、小细胞骨肉瘤等)或其他类型软骨肉瘤(例如普通型软骨肉瘤、脊索瘤、软骨母细胞型骨肉瘤等)具有不同程度的相似性,免疫组化NKX2.2、CD99、S-100和SOX-9染色阳性与其他肿瘤重叠^([2]),特别是当活检材料只有一种组织成分或出现转移时,MC的病理诊断具有一定的挑战性。

婴儿鼻软骨间叶性错构瘤1例

1资料患儿,男性,3个月8天,睡时张口呼吸1个月。实验室检查未见明显异常。查体:双侧鼻腔黏膜充血,右侧鼻道狭窄,下鼻甲肥大肿胀,嗅裂及鼻中道未见涕。行纤维喉镜鼻咽镜检查示右侧鼻腔肿物,鼻中隔受压明显左偏。患儿既往体健,无外伤及手术史,无恶性肿瘤家族史。

间叶性软骨肉瘤的外科治疗及预后分析

目的：通过研究在本中心治疗的27例间叶性软骨肉瘤患者的临床资料，总结其临床特点，治疗及预后情况，探讨间叶性软骨肉瘤临床治疗的合理方案。方法：自1997年10月至2011年3月，本院骨肿瘤科共治疗了27例间叶性软骨肉瘤的患者，并对随访的临床资料进行了回顾性研究和统计学相关分析。结果：在27例间叶性软骨肉瘤中，包括男性患者9例，女性患者18例，平均年龄30．4岁（14～51岁）。平均随访时间42．6个月（6～104个月）。其中22例为骨来源，5例为软组织来源。除2例患者外，其余25例患者均接受了手术治疗，但其中只有17例达到了广泛性切除的外科边界。16例患者接受了辅助化疗；13例患者接受了局部放疗。随访术后3年和5年的总体生存率分别为65．0％和49．5％。结论：间叶性软骨肉瘤是一种少见的骨与软组织的恶性肿瘤，易于出现远期的局部复发和远处转移。对于间叶性软骨肉瘤的治疗需要制定标准化的治疗方案，目前认为外科手术是否能达到广泛切除的外科边界是肿瘤治疗的金标准，辅助化疗及局部放疗是否能够有效控制肿瘤的局部复发和转移，仍需得到进一步确认、

肝脏少见原发性间叶性肿瘤101例的临床病理研究

目的:研究肝脏少见原发性良、恶性间叶性肿瘤的临床病理特点以提高病理诊断的准确性。方法:回顾性分析于1982年1月至2002年12月间经手术切除、组织病理和免疫病理诊断证实的原发性间叶性肿瘤共计18种101例(不包括肝海绵状血管瘤)。结果:肝良性间叶性肿瘤有7种48例,占47.5％(48/101),男女之比为1:1.8,平均31.2岁;以肝血管平滑肌脂肪瘤最为常见,占70.8％(34/48);该组患者术后至今全部生存,无1例复发。肝恶性间叶性肿瘤有11种53例,占52.5％(53/101),男女之比为1.2:1,平均44.1岁;其中最常见者为肝淋巴瘤[20.8％(11/53)],全部见于男性,且63.6％(7/11)的患者有HBV感染史,2例合并肝细胞癌;该组患者术后2年和3年生存率分别为61.9％(13/21)和33.3％(7/21)。结论:肝脏可以原发大部分类型的软组织肿瘤,良、恶性肿瘤患者之间的性别和年龄分布有所不同,值得在诊断时参考。在做出病理诊断之前必须结合临床排除转移;鉴别诊断应首先排除肝细胞癌与肝内胆管癌的梭形细胞型或局部肉瘤样化生等变异类型;科学、合理地使用免疫组化染色谱具有重要的诊断和鉴别诊断价值。

肾脏原发性间叶性软骨肉瘤2例并文献复习

目的探讨肾脏间叶性软骨肉瘤(renal mesenchymal chondrosarcoma,RMC)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析2例RMC的临床病理学特征、影像特点及免疫表型等并复习相关文献。结果2例患者年龄分别为17岁和45岁,临床表现为腰痛、血尿和发热。肿瘤均位于右肾。影像学检查显示边界清晰、高密度的肿瘤内见斑驳钙化。眼观:肿瘤切面灰白色,质地软硬不均,点缀着不规则钙化物。镜检:肿瘤由未分化的小细胞和透明软骨岛构成,两种成分截然分界或相互混杂。小细胞圆形~短梭形,胞质稀少,呈片状或血管外皮瘤样排列;软骨区细胞相对成熟,局灶骨化。免疫表型:小细胞及软骨区vimentin及Sox-9均呈弥漫阳性,小细胞CD99呈不同程度胞膜阳性,S-100和D2-40主要表达于肿瘤软骨区。结论RMC是一种具有软骨分化的罕见恶性肿瘤,其具有独特的组织学特点。病理形态特征结合免疫表型有助于诊断和鉴别诊断。

颅内间叶性软骨肉瘤的临床病理分析及文献回顾

目的:报道1例发生于颅内右顶叶的间叶性软骨肉瘤,并结合文献探讨其临床及组织病理学特点。方法:对1例发生于右顶叶的间叶性软骨肉瘤进行常规病理及免疫组化观察。结果:成年男性患者,左侧肢体乏力伴下肢间断性抽搐半年,头颅MRI示右顶叶占位。镜下可见肿瘤组织主要由弥漫性大小基本一致的小圆形瘤细胞及散在分布的小岛屿状的软骨细胞灶构成,核分裂像较少。免疫组化染色软骨区表达S-100(++),不表达CK(-)、EMA(-)、NF(-)、GFAP(-)、NSE(-)、CD34(-)。结论:原发于颅内的间叶性软骨肉瘤极为罕见,诊断时容易误诊,主要依赖于临床、影像学、病理学三方面的结合,并且需与少突胶质细胞瘤、血管外皮细胞瘤、滑膜肉瘤等相鉴别。

颅内间叶性软骨肉瘤病理分析

目的:探讨颅内间叶性软骨肉瘤的临床病理特征、免疫表型特点及鉴别诊断。方法:对1例颅内间叶性软骨肉瘤的临床资料、影像学、组织学形态和免疫表型进行分析,并复习相关文献。结果:间叶性软骨肉瘤镜下肿物由小圆形肿瘤细胞和高分化软骨病变构成,并可见血管外皮瘤样病变区。免疫组化显示小圆形瘤细胞CD99阳性,S-100阴性;软骨区S-100阳性,CD99阴性。结论:颅内间叶性软骨肉瘤非常罕见,其发生多与脑膜和颅骨有关,其确诊需临床、影像、免疫表型和组织形态学四结合。

小儿肝脏间叶性错构瘤的临床特点

目的 通过回顾分析诊治过程 ,提高对小儿肝脏间叶性错构瘤的认识。方法 分析所收治的 3例年龄分别为 1 7个月、2 1个月和 2 8个月的病儿的诊治过程 ,结合文献讨论其临床特点。结果 经术前超声及 CT检查、术中探查及术后病理证实本组 3例患儿均为肝脏间叶性错构瘤 ,手术治疗后恢复良好。结论 小儿肝脏间叶性错构瘤少见 ,是一种良性肿瘤样病变 ,腹部无痛性包块为其主要症状 ,B超及 CT检查可帮助诊断 。