基底膜α(Ⅳ)链染色正常的Alport综合征基因突变特点

目的 检测、分析编码基底膜Ⅳ型胶原α5链基因COL4A5突变及其特点 ,正确理解α5 (Ⅳ )链免疫荧光学检查结果及意义。方法 报告 1例 7岁男性患儿 ,血尿半年 ,肾功能、听力及眼部检查均正常 ;肾脏病理电镜示基底膜大部分均匀变薄 ;有血尿、肾功能不全家族史。应用间接免疫荧光学方法检测该患儿肾脏基底膜α3(Ⅳ )、α4 (Ⅳ )和α5 (Ⅳ )链以及皮肤基底膜α5 (Ⅳ )链。应用逆转录 聚合酶链反应和直接测序的方法分析α5 (Ⅳ )链mR NA ,应用PCR和直接测序方法分析COL4A5基因。结果 患儿肾小球基底膜α3(Ⅳ )、α4 (Ⅳ )和α5 (Ⅳ )链以及皮肤基底膜α5 (Ⅳ )链染色均正常。mRNA和基因组DNA分析均证实碱基替代突变 (917G >A) ,导致α5链第 2 39位甘氨酸被精氨酸取代 ,为新发现的突变。结论 首次报道了皮肤和肾小球基底膜α5 (Ⅳ )链染色正常 (阳性 )的我国X连锁型Alport综合征男性患者COL4A5基因突变及特点。提示应正确应用和理解基底膜α5 (Ⅳ )链免疫荧光学检查结果 ,X连锁型Alport综合征男性患者皮肤和肾小球基底膜α5 (Ⅳ )链染色即便正常 (阳性 ) ,当家族史及其它临床资料仍怀疑Alport综合征时 ,应进行COL4A5基因的检测和分析。

ELISA法诊断大疱性类天疱疮价值

目的评价应用新型BP180抗体检测试剂盒,采用ELISA法诊断大疱性类天疱疮(bulbus pemphigod,BP)的价值。方法拟诊BP患者13例,采用ELISA法检测BP180抗体,并行间接免疫荧光学法(indirect immunofluorescence,IIF)及组织病理学检查,以组织病理检查结果为金标准,比较ELISA法、IIF法诊断BP的符合率。结果组织病理学诊断BP 13例,与组织病理检查结果进行对照,ELISA法、IIF诊断BP的符合率分别是92.31%(12/13)和76.92%(10/13),二者比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论应用新型BP180抗体检测试剂盒,采用ELISA法检测患者血清BP180抗体并计算ELISA指数,可为临床诊断BP提供重要依据。