间隙性连接蛋白37 C1019T基因多态性与冠心病相关性研究进展

冠状动脉粥样硬化性心脏病是严重危害人类健康的常见疾病,是一种多因素、多基因疾病。遗传流行病学研究显示遗传因素在冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生、发展中有重要意义。近年来随着分子生物学技术的迅速发展,从基因方面阐明冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生将为冠状动脉粥样硬化性心脏病的诊治开辟一个新领域。在此对其中的一种候选基因即间隙性连接蛋白37C1019T基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性研究进行综述。

胃癌患者间隙性连接蛋白37基因C1019T多态性与幽门螺杆菌感染的相关性

目的研究胃癌患者间隙性连接蛋白（Connexin）37基因C1019T多态性与幽门螺杆菌（Hp）感染的相关性。方法选取胃癌患者388例（胃癌组）及慢性浅表性胃炎患者204例（对照组）。胃黏膜活检组织切片染色法检测Hp感染情况，基因测序技术检测Connexin37基因C1019T多态性。比较基因型及等位基因分布频率。结果（1）Connexin37基因共有CC型、TC型、TT型3种基因型，在两组中的分布均符合Hardy—Weinberg遗传平衡规律。（2）胃癌组C等位基因分布频率显著高于对照组（P〈0．01）。与TT纯合子相比，CC＋TC基因型胃癌患病风险显著增加（OR=2．47、95％CI=1．68～361，P〈0．01）。（3）分层分析提示Hp阳性是男性患者发生胃癌的一个危险因素，且男性Hp阳性者发生胃癌风险明显高于女性。剔除性别影响后，Hp阳性与胃癌密切相关（OR=8．82、95％CI=5．45～14．28，P〈0．01）。（4）胃癌组中Hp感染者C等位基因分布频率显著高于非感染者（P〈0．01）。与TT纯合子相比，CC＋TC基因型胃癌患病风险显著增加（OR=2．96、95％CI=1．76～2．99，P〈0．01）。结论胃癌患者Connexin37基因T等位基因与胃癌的发生有关，且与Hp感染相关。

间隙性连接蛋白37基因1019C/T多态性与原发性高血压的关系

目的 研究无锡地区人群中间隙性连接蛋白37 （connexin 37,CX 37）基因1019C/T多态性与原发性高血压的相关性.方法 入选在无锡市人民医院初次诊断为原发性高血压的患者1 126例,874名健康体检者作为正常对照组,均采用基因测序技术对CX37基因1019多态性位点基因型进行检测,比较两组人群中基因型及等位基因分布差异.结果 （1）两组人群中均存在CX 37基因1019C/T多态性,基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.（2）原发性高血压组与正常对照组相比,C等位基因分布频率升高（57.37％vs.42.05％,P＜0.01）.C等位基因携带者（CC＋TC）在原发性高血压组高于对照组,差异有统计学意义（80.46％ vs.66.70％,P＜0.01）.与Tr纯合子相比,（CC＋TC）基因型原发性高血压患病风险增加（OR=2.06,95％ CI：1.68～2.52）.对性别进行亚组分析显示：无论男性还是女性人群中原发性高血压组C等位基因携带者频率均显著高于正常对照组（男性：79.19％vs.69.05％,P＜0.01;女性：81.75％ vs.64.40％,P＜0.01）,C等位基因携带者原发性高血压患病风险明显高于TT型（男性：OR=1.71,95％CI：1.28～2.27;女性：OR=2.48,95％ CI：1.85～3.31）.结论 CX37 C等位基因可能与老年原发性高血压相关.

CX37基因1019C/T多态性与腰椎间盘突出症及临床分型的关系

目的探讨间隙性连接蛋白37基因1019C/T多态性位点与腰椎间盘突出症及临床分型的关系。方法采用基因测序技术,检测腰椎间盘突出症组191例(根据影像学表现分为A组:膨出型64例,B组:突出型98例,C组:脱出型29例)和健康对照组187例CX37基因1019C/T多态性分布。结果腰椎间盘突出症组和对照组均存在CX37基因1019C/T多态性,2组均以C等位基因为主。突出型组、脱出型组的CC基因型和C等位基因(CC+CT)分布频率明显高于对照组(P<0.05)。在性别亚分组分析比较中,男性人群的CC基因型和C等位基因频率在突出型组和脱出型组中明显高于对照组,而女性在3组中均未发现上述明显差异。另外在膨出型组和对照组基因型、等位基因频率分析比较中未发现差异有统计学意义。结论 CX37等位基因可能与腰椎间盘突出症相关。

间隙性连接蛋白37基因1019C／T多态性与经皮冠状动脉介入术后支架内再狭窄的相关性研究

目的评估无锡地区人群间隙性连接蛋白37（Connexin37，CX37）基因1019C／T多态性与经皮冠状动脉介人术（percutaneous coronary intervention, PCI）术后支架内再狭窄的相关性。方法532例PCI术后在我院复查冠脉造影的冠心病患者，按造影结果分为支架内再狭窄组（67例）和无支架内再狭窄组（465例），501名健康人群作为正常对照组，均采用基因测序技术对CX37基因1019C／T多态性位点基因型进行检测，比较3组人群中基因型及等位基因分布差异。结果（1）在冠心病组与正常对照组比较中，C等位基因及C等位基因携带者（CC＋TC）基因型频率冠心病组明显高于正常对照组（C等位基因：57．050Avs．41．32％，P〈0．01；C等位基因携带者：79．32％vs．65．47％，P〈0．01）；与TT纯合子相比，（CC＋TC）基因型冠心病患病风险显著增加（OR=2．03，95％CI：1．53-2．80）。对性别进行亚组分析显示，无论男性还是女性人群中冠心病组C等位基因携带者频率均显著高于正常对照组（男性：79．63％vs．72．45％，P=0．02；女性：78．00％vs．51．50％，P〈0．01），C等位基因携带者冠心病患病风险明显高于TT型（男性：OR=1．48，95％C1：1．06-2．09；女性：OR=3．34，95％CI：1．90-5．86）。（2）与无支架内再狭窄组相比，支架内再狭窄组C等位基因频率及C等位基因携带者分布频率均显著升高（C等位基因频率：72．39％vs．54．84％，P〈O．01；CC＋TC型：89．55％vs．77．85％，P=0．027）。与TT纯合子相比，C等位基因携带者支架内再狭窄患病风险升高2．44倍（95％C1：1．08-5．50）。性别亚组分析表明，男性人群中支架内再狭窄组C等位基因携带者频率高于无支架内再狭窄组（92．86％vs．77．660A，P=0．008），C等位基因携带者发生支架内再狭窄的风险是TT型的3．74倍（95％CI：1．32-10．64），而在女性人群中两组间（CC＋TC）基因型分布频率无统计学意义（P=0．655）。结论CX37C等位基因不仅与冠心病的发生发展有关联，而且与男性PCI术后支架内再狭窄的发生发展相关。