期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到2篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
CREBBP基因变异导致新生儿阔拇指综合征1例
1
作者 冯玉晴 巴依尔才次克 朱艳萍 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2024年第10期623-624,共2页
阔拇指综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,几乎所有患儿均存在典型的拇指/趾短宽,同时伴有特殊面容、生长发育迟缓及智力低下。患儿多于生后数月因反复呛奶、生长发育迟缓、认知障碍等被诊断,胎儿期及新生儿期诊断甚少,确诊需... 阔拇指综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,几乎所有患儿均存在典型的拇指/趾短宽,同时伴有特殊面容、生长发育迟缓及智力低下。患儿多于生后数月因反复呛奶、生长发育迟缓、认知障碍等被诊断,胎儿期及新生儿期诊断甚少,确诊需要基因检测。本文报告1例CREBBP基因变异导致阔拇指综合征新生儿的临床特点和基因检测结果,为该病的早期诊断提供一定参考。 展开更多
关键词 新生儿 阔拇指综合征 基因 诊断
原文传递
Rubinstein－Taybi综合征2例报告
2
作者 王清云 《中国优生与遗传杂志》 1995年第6期115-115,112,共2页
Ｒｕｂｉｎｓｔｅｉｎ－Ｔａｙｂｉ综合征２例报告山东省临邑县人民医院儿科（２５１５００）王清云Ｒｕｂｉｎｓｔｅｉｎ一Ｔａｙｂｉ综合征译名拉─塔二氏综合征，别名拉宾斯林，亦称阔拇指大趾综合征［１］。国内很少报道，手头资料... Ｒｕｂｉｎｓｔｅｉｎ－Ｔａｙｂｉ综合征２例报告山东省临邑县人民医院儿科（２５１５００）王清云Ｒｕｂｉｎｓｔｅｉｎ一Ｔａｙｂｉ综合征译名拉─塔二氏综合征，别名拉宾斯林，亦称阔拇指大趾综合征［１］。国内很少报道，手头资料天津报道１例［２］。作者近来诊治２... 展开更多
关键词 Rubinstein-Taybi综合征 拉-塔二氏综合征 小儿 阔拇指大趾综合征
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部