百色市人口计生和卫生系统共同实施地中海贫血综合防控试点效果分析

目的：评价百色市试点县（区）地中海贫血防控计划实施的效果。方法：在人口计生和卫生两大部门的地贫宣教、地贫筛查基础上项目试点县2010～2011年共有1926对（3852例）夫妇中因地贫筛查阳性（单方或双方）而转诊本院地贫产前诊断中心进一步确诊、遗传咨询和产前诊断。结果：共有2376（28。5％）例地贫筛查阳性，1721（44．7％）例进行了地贫基因检测，其中70．2％（1208／1721）发现有地贫基因异常；本组检测3442条染色体，其中α地贫基因频率为25．3％，各类α突变等位基因依次为：--SEA〉-3．7〉α^ CS〉α^WS〉-4．2〉α^QS〉-Thai；β地贫基因频率为16．1％，各类突变等位基因依次为：17M〉41—42M〉71—72M，β^E〉-28M〉IVS-1〉654M〉29M〉CapM；高危地贫夫妇254对，其中进行产前诊断203对（79．9％），诊断高危地贫胎儿60例（29．6％），有50例终止妊娠，部分中间型仅地贫胎儿在非指令遗传咨询后选择继续妊娠。结论：通过试点县区实施地贫防治计划，开展“地贫”宣教和人群筛查并进行遗传咨询和高危地贫胎儿的产前诊断，本项目为实现广西地贫控制目标提供了值得借鉴的经验。