208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病JAK2、CALR、MPL基因突变检测及其诊断价值

目的:检测经典BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2、CALR、MPL基因突变,探讨其诊断价值。方法:2012年3月至2015年12月208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者(ET146例,PV37例,MF25例)纳入BCR/ABL1阴性CMPN组,124例继发性血小板增多及73例继发性红细胞增多症患者纳入对照组。抽取骨髓或静脉血提取基因组DNA及总RNA,进行JAK2基因外显子12至20,MPL基因外显子10以及CALR基因外显子3至9测序分析。结果:146例ET患者中,JAK2V617F突变86例(58.9%);JAK2 exon 12突变2例(1.4%);CALR突变41例(28.1%),其中Ⅰ型(c.1092_1143del)22例,Ⅱ型(c.1154_1155insTTGTC)11例,Ⅴ型(c.1091_1142del)1例,Ⅷ型(c.1104_1137del)1例,41型(c.1107_1137del)1例,42型(c.1125_1125del)1例,其他(c.1107_1115del,c.1111_1144 del,c.1101 A>C,c.1112_1117del)4例;MPL基因突变9例(6.2%)。JAK2、CALR、MPL基因突变均阴性的患者有8例(5.4%)。37例PV中检出JAK2以及CALR突变共35例(94.6%),其中JAK2V617F突变31例(83.8%),JAK2 exon 12突变2例(5.4%);CALR突变2例(5.4%),其中Ⅰ型1例,另1例为CALR c.1191_1193del。JAK2、CALR、MPL突变均阴性2例。25例MF中检出JAK2V617F突变19例(76%),CALR突变2例(8%);JAK2、CALR、MPL突变均阴性的患者有4例(16%)。124例继发性血小板增多的患者以及73例继发性红细胞增多的患者中,均未检测出JAK2、CALR或者MPL基因突变。结论:联合JAK2、CALR、MPL基因突变能覆盖大多数BCR/ABL1阴性的骨髓增殖性疾病患者,CALR突变在ET患者中检出率较高,因此CALR突变可作为JAK2、MPL突变阴性的ET的新诊断指标。

乳腺钼靶X线摄影及乳腺微小钙化灶定位活检在触诊阴性乳腺疾病诊治中的临床意义

目的探讨乳腺钼靶X线摄影及乳腺微小钙化灶定位活检与临床触诊阴性乳腺疾病的关系。方法2003年11月～2007年7月临床触诊阴性,仅因乳腺钼靶X线片中发现微小钙化灶而入住我院62例(70侧),患者行钙化灶定位切除经病理检查,行鉴别诊断。结果62例(70侧)中发现乳腺癌16例(16侧、占22.9%),乳腺良性疾病46例(54侧、占77.1%)。其中术后病理证实早期乳腺癌10例,占62.5%。结论外科、影像科、病理科的合作下行乳腺微小钙化灶定位活检在触诊阴性乳腺疾病诊治过程中有重要临床意义。尤其提高了无肿块乳腺癌早诊率,此方法简单易行便于推广。

60％以上的处方抗组胺药使用者呈“过敏疾病阴性”

246名在美国管理性医疗中心被诊断为过敏症而被处方低镇静抗组胺药的患者中，有159人(约64．6％)过敏试验呈阴性，甚至在经常服用抗组胺药的163名患者中有101名患者(62％)过敏试验阴性。这是最近一期“管理性医疗药房杂志”中一项新研究的结果。

精神分裂症的阴性症状与抑郁症的症状比较

目的 比较精神分裂症的阴性症状和抑郁症的症状差异。方法 用SANS和HAMD量表评定 4 8例精神分裂症的阴性症状和 4 5例抑郁症的症状 ,评定结果进行统计学处理。结果 SANS总分两组无显著性差异 (P >0 0 5 ) ;思维贫乏分量表分精神分裂症组明显高于抑郁症组 (P <0 0 1)。HAMD总分抑郁症组明显高于精神分裂症组 (P <0 0 1) ,其中尤以抑郁情绪、罪恶感、自杀、早醒和体重减轻突出。结论 精神分裂症的阴性症状与抑郁症的症状之间存在明显的差异 。

钼靶X线下细针定位活检术的临床应用

目的探讨乳腺钼靶X线下细针定位穿刺活检术在临床触诊阴性的乳腺疾病中的临床应用价值。方法对自2002年1月～2011年12月的192例临床触诊阴性仅钼靶X线发现乳腺病灶的患者,通过钼靶X线引导细针定位,放入定位导丝,指导外科切除活检,经组织病理检查明确诊断。结果 192例临床触诊阴性的乳腺病灶191例一次切除成功,1例补切成功,经病理证实乳腺癌29例,乳腺良性疾病162例,异物1例,其中早期乳腺癌25例(占86.2%)。结论乳腺钼靶X线下细针定位穿刺活检术在临床触诊阴性乳腺疾病诊治中具有重要意义,提高了无肿块乳腺癌的早诊率,此方法简单易行便于推广。

真空辅助旋切活检在乳腺触诊阴性病变中的临床应用

真空辅助旋切活检是提高早期乳腺癌检出率及良性病变通过微创切除的有效方法。真空辅助旋切活检是近几年来开展的新技术,它是在影像定位下对乳腺病灶切除及活检,在乳腺触诊阴性病变中,具有微创、定位准确以及美观等特点,值得临床推广和应用。

“可控发热疗法”临床辨析

临床上经常会见到不同疾病的患者存在不易发热、体温偏低的共同特点,这些患者在不易发热、体温偏低的状态下通过常规治疗往往效果欠佳。笔者实践中发现,在可控的前提下,通过药物、生活处方等措施对这些患者进行干预,可以帮助他们重新恢复发热能力,借助发热,从而使疾病变得易治。文章通过研究此种疗法产生的背景,设计具体实施方案,总结其在治疗静止期银屑病、扁桃体肥大等不易发热、体温偏低疾病时的规律,从而为广大临床工作者治疗此类疾病提供新思路。