阵发性运动源性舞蹈手足徐动症的临床分析

目的 探讨阵发性运动源性舞蹈手足徐动症的临床特征、诊断和治疗。方法 观察 15例PKC病人的临床表现 (2例做了录像 ) ,进行EEG、CT、MR等辅助检查 ,均用卡马西平治疗并观察其转归。结果 本组 15例中 ,男 13例、女 2例 (男∶女 =6.5∶1) ,发病年龄 8～ 2 2岁 ,平均 11.4岁。生活环境及家族史 :本组 13例病人主要分布在中国东北部地区 (13 /15 ) ,14例无家族史 ,1例有家族史。临床突出表现为发作性一侧肢体的肌张力障碍和异动症 ,多数持续 10～ 3 0s(一般 <5min) ,每天发作 4～ 3 0次。均有明显的诱发因素 :紧张时或突发运动 (要跑步和突然站立 )时容易发作。头颅MR、CT、EEG、2 4小时EEG、视频EEG、肌电图 (EMG)等辅助检查均无异常发现。小剂量卡马西平可使症状完全消失 ,0 .0 5～ 0 .1g/d维持治疗 ,10例随访 1～ 1 5年无发作。结论 PKC是以运动诱发的表现为舞蹈样手足徐动症等肌张力障碍为特征的良性疾病 ,有异于癔病和神经症的发作特征 ,卡马西平能有效控制其发作。

发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症52例临床分析

目的探讨发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症(PKC)的临床特点及对药物治疗的反应。方法对52例PKC患者临床表现、实验室资料及治疗经过进行分析。结果52例患者发病年龄6～21岁,病程2个月～24年,79%为男性。临床表现为发作性一侧或双侧肢体、头面部、躯干不自主运动,诱发因素为突然运动、紧张、惊吓。持续时间一般为数秒。发作时无意识障碍,发作间歇期完全正常。对抗癫药物有良好反应。结论PKC是一种由运动诱发的、短暂的发作性局部或全身不随意运动,癫药治疗效果好。

发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症36例临床分析

发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症(Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis,PKC)又称为发作性运动诱发的运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一类少见的常染色体显性遗传病,表现为由突然的运动诱发的不自主运动发作,发作间期正常[1].

阵发性运动障碍25例临床分析

目的总结阵发性运动障碍患者的诱发因素、临床特征以及治疗特点。方法收集阵发性运动障碍患者25例,均进行神经科常规检查以及视频脑电和核磁共振扫描,部分患者进行单光子发射计算机断层扫描,并对其诱发因素、发病年龄以及临床表现进行分析,观察对抗癫药物治疗的效果。结果25例患者中,散发14例,有家族史患者8例,继发性3例。其中阵发性运动源性舞蹈样徐动症/运动障碍共19例,对小剂量卡马西平治疗有显著效果。结论不同类型的阵发性运动障碍诱发因素不同,对卡马西平的治疗效果也不同;继发性阵发性运动障碍要重视原发病治疗。

一个可能为发作性运动障碍家族的Ib型假性甲状旁腺功能减退症的分子学诊断

We describe 2 sisters diagnosed initially with paroxysmal kinesigenic choreoat hetosis,a condition characterized by brief episodes of spasms precipitated by s udden movement.However,subsequent testing showed hypocalcemia,hyperphosphatemi a,and elevated parathyroid hormone levels consistent with pseudohypoparathyroid ism type Ib.This diagnosis was confirmed by genetic testing,which identified a 3-kilobase deletion on chromosome 20q13.3.Our report describes the neurologic presentation,metabolic derangement,and underlying genetic mutation in a famil y.It also reinforces the importance of metabolic testing in the evaluation of p ediatric patients with movement disorders.

发作性舞蹈徐动症误诊8例分析

发作性舞蹈徐动症是一种少见疾病，表现为发作性运动障碍，包括肌张力不全性姿势、舞蹈、手足徐动等。因人们对其认识不足而常延误诊治。现将我院诊断的8例发作性舞蹈徐动症总结报告如下。

发作性舞蹈徐动症延误诊治12例分析

发作性舞蹈徐动症是一种少见疾病,表现为发作性运动障碍,包括肌张力不全性姿势、舞蹈、手足徐动等.常因对其认识不足而延误诊治.现将2002年7月～2003年9月期间在我癫痫中心诊断的12例发作性舞蹈徐动症总结报告如下.

阵发性运动源性舞蹈手足徐动症

PKC为一种离子通道病 ,多呈常染色体显性遗传 ,表现形式多样 ,可见突然、简短、非意志性异常运动 ,抗癫治疗有效。随着年龄增长 。

发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症合并癫痫一家系报道

发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症（paroxysmal kinesigenic choreoat—hetosis，PKC），是一种以发作性运动障碍为主的神经系统疾病，其和癫痫（epilepsy，EP）的关系，一直是学术界争论的焦点，也是今后探讨的方向。收集近10年来国内临床资料，关于PKC合并EP家系报道仅有1例，现将我院癫痫门诊一家系报道如下，以提高对两种疾病更深刻认识及进一步探讨二者之间关系。

细菌性脑膜炎与不随意运动(《柳叶刀》编辑部文章)

手足徐动症、舞蹈病和颤搐是细菌性脑膜炎之一些少见的合并症;这些表现与结核性脑膜炎(结脑)的关联最明显,印度有三个大组分析分别报道了上述三种并发症在结脑中并发的比率为3～13％,也有报道结脑并发肌阵挛和震颤者。虽然上述表现任何年龄都可受累,但主要发生于儿童。一般说来,大多数伴有这类不随意运动的患者,同时有意识障碍和对侧肢体偏瘫。有时,在偏瘫恢复过程中双侧肢体均出现不随意运动,

阵发性运动诱发性舞蹈手足徐动症一家系

先证者男，12岁，汉族。自8岁开始出现症状，表现为由长时间卧位、坐位突然起身时，或由轻松散步状态突然跑步时，突然出现四肢“僵硬”，姿势固定，不能活动。不跌倒，意识清楚，持续6～7s左右，过后活动正常。开始数日1次，目前日发作2～8次不等。患儿系第2胎，足月顺产，父母非近亲结婚。查体：发育营养一般，智力正常。发作问期四肢肌力、肌张力及各关节活动正常。