阵发性运动障碍25例临床分析

目的总结阵发性运动障碍患者的诱发因素、临床特征以及治疗特点。方法收集阵发性运动障碍患者25例,均进行神经科常规检查以及视频脑电和核磁共振扫描,部分患者进行单光子发射计算机断层扫描,并对其诱发因素、发病年龄以及临床表现进行分析,观察对抗癫药物治疗的效果。结果25例患者中,散发14例,有家族史患者8例,继发性3例。其中阵发性运动源性舞蹈样徐动症/运动障碍共19例,对小剂量卡马西平治疗有显著效果。结论不同类型的阵发性运动障碍诱发因素不同,对卡马西平的治疗效果也不同;继发性阵发性运动障碍要重视原发病治疗。

以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症1例及文献综述

目的苯丙酮尿症是由于肝中苯丙氨酸轻化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起的先天性代谢性疾病,属常染色体隐性遗传病。其中四氢生物蝶呤缺乏所致者又称恶性苯丙酮尿症,其临床表现变异较大,容易误诊。本文旨在引起对恶性苯丙酮尿症的重视,以减少临床误诊、误治。方法通过对1例以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症患儿进行血苯丙氨酸测定、尿代谢筛查、苯丙氨酸和四氢生物蝶呤双负荷试验、尿液蝶呤分析,并结合文献复习进行综合分析。结果1岁6个月女孩的临床表现为阵发性运动障碍,血苯丙氨酸浓度正常,尿代谢筛查提示苯丙酮尿症,苯丙氨酸和四氢生物蝶呤双负荷试验、尿液蝶呤分析确诊为恶性苯丙酮尿症。结论恶性苯丙酮尿症在中国有很高的发病率和误诊率,临床上应引起高度重视。

阵发性运动障碍性疾病的临床特征与分类探讨

目的 总结各类阵发性运动障碍性疾病的临床特征与治疗反应 ,并对其发病机理、分类加以探讨。方法 对 12例阵发性运动障碍性疾病患儿进行了临床观察与随访 ,及录像脑电图(VEEG)、头颅CT和 (或 )MRI、铜蓝蛋白、角膜K F环和肌电图 (EMG)检查。结果 本组中 6例为阵发性运动性舞蹈手足徐动 (PKC) ,6例为阵发性肌张力不全舞蹈手足徐动 (PDC) ,无阵发性运动诱发的肌张力不全 (PED)。CT和 (或 )MRI、角膜K F环及EMG无特殊 ,3例PKC患儿EEG有样放电。PKC对抗癫药反应良好 ,PDC无有效治疗。结论 阵发性运动障碍包含了一组少见的反复发作的运动异常性疾病 ,可以分为PKC、PDC、PED、阵发性睡眠诱发运动障碍 (PHD)和其他。PKC由突发运动所诱发 ,发作频繁 ,持续时间短暂 ,抗癫药治疗效果显著 ,其发病机理可能与癫有关。PDC与运动无关 ,持续时间长短不一 。

阵发性运动源性运动障碍

阵发性运动源性运动障碍是一种运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈手足徐动症或肌张力障碍痉挛为特征的一种不常见的散发性、家族性或继发性疾病。家族性大部分呈常染色体显性遗传,少数也可隐形遗传。其基因定位及发病机制尚不清楚,可能是一种离子通道病。多见于儿童和青少年发病,PKD病程一般是非进展性的,预后相对较好,有年龄自限性。目前国内外有关报道较少,本文就其病因、发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断及其治疗预后等方面作一综述。

阵发性运动诱发性运动障碍1例报告

目的 探讨阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点及其致病基因PRRT2的突变特点.方法 回顾性分析1例PKD患儿的临床表现以及基因检测结果,同时复习相关文献.结果 患儿男性,10岁9个月,起病年龄7 岁6个月.运动诱发的运动障碍表现为肌张力不全,发作频率为每天3-5次,持续10-20 s,发作时意识清楚;服用奥卡西平治疗有效.基因检测发现致病基因PRRT2存在c.649_650insC（p. 217fs224X）杂合突变,突变遗传自无PKD症状的母亲.结论 PKD常于儿童、青少年时期发病,为运动诱发,发作持续时间较短,抗癫痫药物治疗有效.PRRT2基因检测有助于临床诊断.

儿童阵发性运动诱发性运动障碍3例报告

阵发性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）是一种运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈、手足徐动症或肌张力不全等运动障碍为特征的一种不常见散发性、家族性或继发性疾病。家族性大部分呈常染色体显性遗传，少数也可隐性遗传。其基因定位及发病机制尚不清楚，可能是一种离子通道病，目前国内对PKD报道不多、认识较少、易误诊。笔者对我院3年内收治3例PKD患儿的临床特征、诊断和治疗进行分析，以期提高对该病的认识水平。

KCNMA1基因新生突变致阵发性非运动源性运动障碍伴发育落后3例

目的分析3例KCNMA1基因新生突变致阵发性非运动源性运动障碍伴发育落后患儿的临床特点，丰富目前已知的KCNMA1突变临床表型。方法收集患儿临床资料，包括性别、年龄、围生期情况、个人史、家族史等一般资料；收集患儿临床表型信息，包括发作特征、发育里程碑、体格检查、治疗药物及治疗反应等；收集临床辅助检查资料，包括血常规生化、代谢筛查结果，基因检测及家系验证结果，并进行临床表型分析和基因型分析。结果1．临床表型特点：3例均为男童。起病年龄：分别为20d、7个月及13个月；3例患儿均为非运动源性运动障碍，表现为突然出现肢体或躯干肌张力不全姿势，有时伴斜视或眼球震颤；或表现为主动运动突然减少、肌张力减低，发作期意识清楚，发作前无明确诱因；发育里程碑均不同程度落后；3例患儿确诊前均使用过多种抗癫痫药物治疗无效，确诊后2例使用氯硝西泮治疗，1例发作明显减少；末次随访时年龄分别为3岁6个月、7岁及5岁8个月，均无癫痫发作，运动障碍发作频率均较前减少；辅助检查：脑电图无异常；头颅磁共振成像未见异常；血尿代谢筛查（-）；脑脊液葡萄糖、叶酸正常。2．基因型：3例均检测到KCNMA1基因杂合错义突变，1例为c．2650G〉A（P．Glu884Lys），2例为c．3158A〉G（P．Asn1053Ser），父母均未检测到该突变。结论此发现丰富了KCNMA1突变患者的临床表型，对于早发阵发性非运动源性运动障碍、发育落后、伴或不伴癫痫的患者，KCNMA1基因应作为候选基因进行筛查。

阵发性运动诱发性运动障碍患者的临床表现及基因诊断

回顾性分析5例阵发性运动诱发性运动障碍(PKD)患儿的临床表现,并利用高通量测序及染色体微阵列技术分析患者的基因突变。5例患者中4例男性、1例女性,发病年龄为6~9岁。均因突然的运动、转身、惊吓或者精神紧张等因素诱发,表现为单侧或双侧的肢体姿势异常、手足徐动、面部肌肉抽搐以及身体姿势异常等,无意识障碍。发作频率从每月3~5次到每天2~7次,每次发作持续时间不超过30 s。脑电图均未见异常。3例患者均有类似发作的家族史。高通量测序发现4例患者存在PKD致病基因富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)突变,其中2例为c.649_650ins C(p.R217Pfs X8)杂合突变,1例为c.436C>T(p.P146S)突变,1例为IVS2-1G>A剪接位点突变,c.436C>T与IVS2-1G>A是未见报道的新发突变。对于基因检测阴性的1例患者行基因芯片检测,发现16号染色体p11.2区域缺失,大小为0.55 M。5例患者予以低剂量卡马西平治疗,均有效。PKD是一种罕见的神经系统发作性疾病,多种遗传学分析技术进行PRRT2基因检测有助于确诊。

婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症临床特点和PRRT2基因突变研究

目的研究婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症（infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis, ICCA）的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2 （proline-rich transmenbrane protein 2, PRRT2）基因突变特点。方法收集ICCA患者及其家系成员的临床资料及外周血DNA，对受累者的临床表型进行分析；采用PCR和Sanger测序的方法筛查PRRT2基因突变。结果共收集11个ICCA家系和1例散发的ICCA患者。11个家系中共有49例受累者，其中15例仅表现为婴儿期惊厥；18例仅表现为阵发性运动诱发的运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD）；16例先后出现婴儿期惊厥和PKD。婴儿期惊厥起病年龄为3～12个月，PKD起病年龄为5～17岁，其中2个家系中共有4例受累者伴有偏头痛。1例散发ICCA患儿生后3个半月～4个月出现无热抽搐，3岁9个月出现发作性肢体扭动，4岁10个月开始服奥卡西平，运动障碍症状完全控制。11个ICCA家系均发现有PRRT2基因突变，其中突变c．649—650insC（P．R217PfsX8）最常见，占总突变的54．5％（6／11）。1例ICCA散发病例发现有PRRT2基因突变（c．649—650insC），且证实为新生突变。结论ICCA家系中PKD症状的发病年龄在儿童期或青少年期，少数家系的部分受累者可出现偏头痛PRRT2是ICCA的致病基因，其中突变c．649—650insC是PRRT2基因的热点突变；PRRT2基因突变也可见于ICCA散发病例。

KCNMA1基因突变致癫痫三例

目的探讨KCNMA1基因不同位点突变致癫痫及阵发性非运动源性运动障碍的临床特点。方法分析2017年10月-2019年2月河北省儿童医院神经内科收治的3例KCNMA1基因不同位点突变致癫痫患儿,进行临床分析。结果本研究收集3例KCNMA1基因突变患儿,均为男童,基因位点均未报到,基因位点为复合杂合突变,先证者症状均为癫痫,无阵发性非运动源性运动障碍表现。例3患儿母亲幼时有PNKD病史。例1患儿2月龄起病,发作形式为强直发作、不典型失神发作,基因型c.2311-3C>T(Splicing),为新生突变,使用丙戊酸后发作控制;例2患儿8月龄起病,发作形式为局灶性强直发作,基因型c.422G>A(p.S141N),为新生突变,使用左乙拉西坦后发作减少,加用托吡酯后发作停止;例3患儿6月龄起病,发作形式为强直发作,基因型c.2399C>A(p.S800X),遗传自母亲,使用左乙拉西坦后发作停止。结论本组病例提示KCNMA1基因应作为婴幼儿期癫痫及智力、运动发育落后症状的候选筛查基因之一。