KCNMA1基因新生突变致阵发性非运动源性运动障碍伴发育落后3例

目的分析3例KCNMA1基因新生突变致阵发性非运动源性运动障碍伴发育落后患儿的临床特点，丰富目前已知的KCNMA1突变临床表型。方法收集患儿临床资料，包括性别、年龄、围生期情况、个人史、家族史等一般资料；收集患儿临床表型信息，包括发作特征、发育里程碑、体格检查、治疗药物及治疗反应等；收集临床辅助检查资料，包括血常规生化、代谢筛查结果，基因检测及家系验证结果，并进行临床表型分析和基因型分析。结果1．临床表型特点：3例均为男童。起病年龄：分别为20d、7个月及13个月；3例患儿均为非运动源性运动障碍，表现为突然出现肢体或躯干肌张力不全姿势，有时伴斜视或眼球震颤；或表现为主动运动突然减少、肌张力减低，发作期意识清楚，发作前无明确诱因；发育里程碑均不同程度落后；3例患儿确诊前均使用过多种抗癫痫药物治疗无效，确诊后2例使用氯硝西泮治疗，1例发作明显减少；末次随访时年龄分别为3岁6个月、7岁及5岁8个月，均无癫痫发作，运动障碍发作频率均较前减少；辅助检查：脑电图无异常；头颅磁共振成像未见异常；血尿代谢筛查（-）；脑脊液葡萄糖、叶酸正常。2．基因型：3例均检测到KCNMA1基因杂合错义突变，1例为c．2650G〉A（P．Glu884Lys），2例为c．3158A〉G（P．Asn1053Ser），父母均未检测到该突变。结论此发现丰富了KCNMA1突变患者的临床表型，对于早发阵发性非运动源性运动障碍、发育落后、伴或不伴癫痫的患者，KCNMA1基因应作为候选基因进行筛查。

阵发性运动障碍25例临床分析

目的总结阵发性运动障碍患者的诱发因素、临床特征以及治疗特点。方法收集阵发性运动障碍患者25例,均进行神经科常规检查以及视频脑电和核磁共振扫描,部分患者进行单光子发射计算机断层扫描,并对其诱发因素、发病年龄以及临床表现进行分析,观察对抗癫药物治疗的效果。结果25例患者中,散发14例,有家族史患者8例,继发性3例。其中阵发性运动源性舞蹈样徐动症/运动障碍共19例,对小剂量卡马西平治疗有显著效果。结论不同类型的阵发性运动障碍诱发因素不同,对卡马西平的治疗效果也不同;继发性阵发性运动障碍要重视原发病治疗。

阵发性运动源性运动障碍

阵发性运动源性运动障碍是一种运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈手足徐动症或肌张力障碍痉挛为特征的一种不常见的散发性、家族性或继发性疾病。家族性大部分呈常染色体显性遗传,少数也可隐形遗传。其基因定位及发病机制尚不清楚,可能是一种离子通道病。多见于儿童和青少年发病,PKD病程一般是非进展性的,预后相对较好,有年龄自限性。目前国内外有关报道较少,本文就其病因、发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断及其治疗预后等方面作一综述。

精神分裂症迟发性运动障碍患者血清脑源性神经营养因子水平研究

目的 通过比较迟发性运动障碍(TD)、非TD精神分裂症患者(TD-)和正常对照人群血清脑源性神经营养因子(BDNF)水平,探索外周BDNF浓度与TD的关系。方法 运用酶联免疫吸附法(EISIA),检测104例TD、46例TD-患者和44名正常人血清BDNF、浓度,选取46例一般状况与TD-组匹配的TD患者与TD-、正常对照组血清BDNF水平进行比较;对104例TD患者血清BDNF浓度与异常不自主运动量表(AIMS)各项分值之和进行线性回归分析。结果 46例TD和TD-患者血清BDNF水平与正常对照组比较,有显著性差异(P<0.05);TD与TD-组间无显著差异(P>0.05)。104例TD患者血清BDNF水平与AIMS各项分值之和的相关系数为0.359,相关系数显著性检验,P<0.001。结论 慢性精神分裂症患者外周BDNF浓度下降,伴发TD的患者异常运动严重程度与BDNF水平显著相关。

伴发迟发性运动障碍的精神分裂症患者血清脑源性神经营养因子水平的对照研究

目的探讨外周血清脑源性神经营养因子(brain derived neurotrophic factor,BDNF)浓度与精神分裂症伴发的迟发性运动障碍(tadrive dyskinesia,TD)的关系。方法收集精神分裂症伴发TD患者61例、不伴发TD的患者78例,以及正常对照102名。用酶联免疫吸附法检测BDNF水平,采用不自主运动量表(abnormalinvoluntary movement scale,AIMS)评估TD的严重程度,阳性和阴性症状量表(positive and negative symptomscale,PANSS)评估患者精神症状。结果 TD组、非TD组和对照组的BDNF水平分别为(9.35±1.60)μg/L、(10.12±2.03)μg/L、(12.27±2.7)μg/L,3组的差异有统计学意义(F=37.8,P<0.01);两两比较显示,TD组和非TD组均低于对照组(P<0.01),而TD组又低于非TD组(P<0.05)。使用典型和非典型抗精神病药物患者之间的BDNF水平差异无统计学意义(P>0.05)。TD组BDNF水平与AIMS总分、年龄、总病程负相关(r分别为-0.24、-0.32、-0.22,P均小于0.05),而在非TD组BDNF水平与上述因素均无相关(P>0.05)。结论精神分裂症伴发TD患者外周BDNF浓度下降,且其水平与异常运动严重程度相关,提示BDNF可能在TD的病理生理中发挥作用。

阵发性运动诱发性运动障碍1例报告

目的 探讨阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点及其致病基因PRRT2的突变特点.方法 回顾性分析1例PKD患儿的临床表现以及基因检测结果,同时复习相关文献.结果 患儿男性,10岁9个月,起病年龄7 岁6个月.运动诱发的运动障碍表现为肌张力不全,发作频率为每天3-5次,持续10-20 s,发作时意识清楚;服用奥卡西平治疗有效.基因检测发现致病基因PRRT2存在c.649_650insC（p. 217fs224X）杂合突变,突变遗传自无PKD症状的母亲.结论 PKD常于儿童、青少年时期发病,为运动诱发,发作持续时间较短,抗癫痫药物治疗有效.PRRT2基因检测有助于临床诊断.

脑源性神经营养因子及基因多态性与迟发性运动障碍的关系

简述脑源性神经营养因子水平及基因多态性与迟发性运动障碍相关性的研究。

药源性运动障碍30例临床分析

随着精神病药物的广泛应用,药源性运动障碍并不少见.此外,止吐药甲氧氯普胺(胃复安),抗高血压药物利血平和α-甲基多巴以及钙离子拮抗刺氟哇利嗪、桂利嗪都可能导致药源性运动障碍[1].为提高对本病的认识,现将2001-01～2003-01我院确认为此病的30例病人总结如下.

发作性非运动诱发性运动障碍临床特点及遗传学研究进展

发作性非运动诱发性运动障碍是一组由摄入茶、咖啡或酒精以及疲劳等非运动因素所诱发的非随意运动障碍性疾病,具有临床及遗传异质性。家族性发作性非运动诱发性运动障碍主要呈常染色体显性遗传。目前发现的相关致病基因包括PNKD1(MR-1)、PRRT2、PNKD2、KCNMA1及SLC2A1等。现对该病的临床及遗传学研究进展作一综述,希望对发病机制的研究提供帮助。

十二年药源性迟发性运动障碍患病率变化及相关因素分析

目的 探讨十二年来住院精神病人药源性迟发性运动障碍患病率变化特点及其影响因素。方法 应用AIMS对 1998年 4月 ,1993年 7月和 2 0 0 0年 12月正在住院病人进行评定 ,可疑者肌注海饿辛 ,并收集有关情况。结果 1988年TD患者率为 13 .5 % ,1993年为 5 .5 % ,2 0 0 0年为 8.1%。 1993年TD患病率显著低于 1988年 ,TD患病率的高低与应用抗精神病药物品种及剂量有关联。结论 不同年代TD患病率也不同 。

伴发迟发性运动障碍精神分裂症患者大脑皮质形态学磁共振成像研究

目的:分析伴发迟发性运动障碍(TD)精神分裂症患者大脑皮质形态学特征及其与异常不自主运动严重程度间的关联,探讨TD发生可能的病理机制。方法:研究纳入伴发TD精神分裂症患者(TD组)32例、不伴发TD精神分裂症患者(非TD组)31例及健康对照(对照组)21例,TD和非TD组合并为精神分裂症组。分别采用阳性和阴性症状量表(PANSS)、异常不自主运动量表(AIMS)评估患者的精神病理和异常不自主运动症状;用磁共振成像技术采集头颅磁共振成像数据,应用Freesurfer软件计算大脑皮质体积、厚度、表面积及皮质下结构体积,比较3组间皮质形态学差异。结果:精神分裂症组右伏隔核、双海马、左额上回、左中央前上沟皮质体积以及左中央前上沟表面积比对照组小;TD组较非TD组右伏隔核体积小,左中央前上沟皮质体积、表面积大(均P<0.05);以氯丙嗪当量和PANSS阴性症状分为协变量进行协方差分析,TD组左中央前上沟皮质体积、表面积仍较非TD组大[(2.03±0.07)×10~3mm^3 vs.(1.68±0.07)×10~3 mm^3,(1.01±0.03)×10~3 mm^2 vs.(0.84±0.03)×10~3 mm^2;均P<0.05]。相关分析结果显示,精神分裂症组右额下回皮质厚度与PANSS阳性症状分、一般病理分负相关,与PANSS总分正相关;左枕颞侧沟皮质体积与PANSS一般病理分、PANSS总分负相关;右额下回皮质体积与PANSS阳性症状分正相关;右顶内沟顶横沟皮质体积与PANSS阳性症状分正相关。TD组AIMS总分与左中央前上沟皮质体积正相关(r=0.46,P<0.01)。结论:TD患者左中央前上沟皮质体积、表面积增加,且与TD症状严重程度有关;左中央前上沟在TD的发病机制中可能起运动补偿作用。

阵发性运动源性舞蹈手足徐动症的临床分析

目的 探讨阵发性运动源性舞蹈手足徐动症的临床特征、诊断和治疗。方法 观察 15例PKC病人的临床表现 (2例做了录像 ) ,进行EEG、CT、MR等辅助检查 ,均用卡马西平治疗并观察其转归。结果 本组 15例中 ,男 13例、女 2例 (男∶女 =6.5∶1) ,发病年龄 8～ 2 2岁 ,平均 11.4岁。生活环境及家族史 :本组 13例病人主要分布在中国东北部地区 (13 /15 ) ,14例无家族史 ,1例有家族史。临床突出表现为发作性一侧肢体的肌张力障碍和异动症 ,多数持续 10～ 3 0s(一般 <5min) ,每天发作 4～ 3 0次。均有明显的诱发因素 :紧张时或突发运动 (要跑步和突然站立 )时容易发作。头颅MR、CT、EEG、2 4小时EEG、视频EEG、肌电图 (EMG)等辅助检查均无异常发现。小剂量卡马西平可使症状完全消失 ,0 .0 5～ 0 .1g/d维持治疗 ,10例随访 1～ 1 5年无发作。结论 PKC是以运动诱发的表现为舞蹈样手足徐动症等肌张力障碍为特征的良性疾病 ,有异于癔病和神经症的发作特征 ,卡马西平能有效控制其发作。

以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症1例及文献综述

目的苯丙酮尿症是由于肝中苯丙氨酸轻化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起的先天性代谢性疾病,属常染色体隐性遗传病。其中四氢生物蝶呤缺乏所致者又称恶性苯丙酮尿症,其临床表现变异较大,容易误诊。本文旨在引起对恶性苯丙酮尿症的重视,以减少临床误诊、误治。方法通过对1例以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症患儿进行血苯丙氨酸测定、尿代谢筛查、苯丙氨酸和四氢生物蝶呤双负荷试验、尿液蝶呤分析,并结合文献复习进行综合分析。结果1岁6个月女孩的临床表现为阵发性运动障碍,血苯丙氨酸浓度正常,尿代谢筛查提示苯丙酮尿症,苯丙氨酸和四氢生物蝶呤双负荷试验、尿液蝶呤分析确诊为恶性苯丙酮尿症。结论恶性苯丙酮尿症在中国有很高的发病率和误诊率,临床上应引起高度重视。

迟发性运动障碍与SODVal9Ala多态性的关系及柴胡桃仁胶囊治疗其疗效观察

目的探讨迟发性运动障碍(tardive dyskinesia,TD)与超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)第9位密码子从缬氨酸到丙氨酸的错义突变(Val9Ala,T1183C)多态性关系及柴胡桃仁胶囊治疗TD的疗效。方法应用异常不自主运动量表(abnormal involuntary movement scale,AI MS)评定TD严重程度,阳性和阴性症状量表(positive and negative symptoms scale,PANSS)评定患者精神症状。将入组TD患者119例(TD组),与TD患者一般状况严格相匹配慢性精神分裂症患者129例(非TD组),健康人148名(正常组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析TD组、非TD组及正常组Val9Ala基因分布频率,并观察柴胡桃仁胶囊治疗TD患者36例12周的疗效。结果正常组、TD组和非TD组在SOD Val9Ala基因型上差异无显著性(P>0.05);在等位基因分布频率上差异无显著性(P>0.05);对不同基因型的TD患者的AI MS总分进行了比较,基因型为TT与CT的患者AI MS总分间差异无显著性(P>0.05);柴胡桃仁胶囊对CT杂合子疗效显著优于TT纯合子(P<0.05)。结论柴胡桃仁胶囊能有效缓解TD症状,疗效可能与SOD的基因型有关;9Ala可能是TD发生的保护因素。

精神分裂症迟发性运动障碍患者血清肌酸激酶水平的研究

目的 探讨血清肌酸激酶(CPK)水平变化与抗精神病药物所致迟发性运动障碍(TD)的关系。方法 测定3 0例TD、3 0例非TD精神分裂症患者及3 0名正常人血清CPK水平,并分析TD组CPK水平与不自主运动评定量表(AIMS)评分的相关性。结果 TD组患者血清CPK水平(4 4 2 . 2 8±165. 42 )U/L、非TD组(2 3 9 .5 4±97. 94)U/L与正常组(98. 0 6±3 0. 3 6)U/L比较,有显著性差异,TD组与非TD组比较,有显著性差异(P =0 . 0 0 0 )。3 0例TD患者血清CPK水平与AIMS总分的相关系数为0 .44 9,P =0 . 0 13。结论 迟发性运动障碍患者血清CPK水平升高,与TD的严重程度相关。