思睡期典型轴向抽搐的脊髓固有束肌阵挛1例

脊髓固有束肌阵挛(propriospinal myoclonus,PSM)是一种以觉醒和睡眠转换期反复出现轴向肌阵挛为特征的罕见无痛性运动障碍疾病,因在思睡期反复发生肌肉抽搐,导致患者的睡眠严重受影响。报告1例典型PSM,患者因入睡前肢体不自主抖动1年余就诊,入院查体未发现明显阳性体征,在完善视频多导睡眠监测及多部位肌电图监测后诊断为特发性PSM,并且对1/3片氯硝西泮治疗反应良好,提示视频多导睡眠监测及多部位肌电图监测在诊断PSM中的必要性。

1例仅表现为肌阵挛性癫痫的葡萄糖转运体1缺陷综合征临床特点及诊疗体会

葡萄糖转运体1缺陷综合征(glucose transporter type 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS)在1991年由De Vino首先报道^([1]),是一种常染色体显性遗传性疾病,致病基因为SLC2A1。该病临床多为癫痫发作、运动障碍及认知行为障碍的一种或多种组合。90%的患者合并癫痫,通常发生在婴儿期,最常见的是全面性强直阵挛发作,少见肌阵挛发作。GLUT1-DS患者首选生酮饮食治疗。

全麻外科手术地佐辛与芬太尼预处理对依托咪酯致肌阵挛的预防效果

目的评价全麻外科手术地佐辛和芬太尼预处理对依托咪酯诱导引发肌阵挛的预防效果。方法择期行全麻外科手术患者120例,年龄18~60岁,体质量21~28 kg/m^(2),ASA分级I级或Ⅱ级。采用随机表法分为3组,每组40例。F组给予芬太尼100μg,D组给予地佐辛10 mg,S组给予5 mL生理盐水行预处理。给药5 min后,3组患者均静脉注射依托咪酯0.3 mg/kg麻醉诱导。比较3组患者依托咪酯诱导所致肌阵挛的发生率和严重程度。结果3组患者于依托咪酯诱导后均发生肌阵挛。依托咪酯诱导后F组和D组肌阵挛发生率和严重程度均显著低于S组,其中D组肌阵挛发生率低于F组。差异均有统计学意义(P<0.05)。预处理前、后3组患者的SBP、DBP、HR差异均无统计学意义(P>0.05)。结论地佐辛与芬太尼均可降低依托咪酯诱导所致的肌阵挛发生率和程度,其中地佐辛效果更佳,且没有显著副作用。

1例并发节细胞神经瘤的眼阵挛—肌阵挛综合征诊断及治疗

目的 总结并发节细胞神经瘤的眼阵挛—肌阵挛综合征(OMS)的有效诊断及治疗方法。方法 对1例并发节细胞神经瘤的OMS患儿的诊断及治疗过程作回顾性分析。结果 该例患儿因共济失调及睡眠不安就诊,初步诊断为小脑共济失调,给予甲强龙及丙种球蛋白免疫调节、支持治疗。查胸腹CT提示后腹膜神经源性肿瘤,部分钙化;MRI提示肿瘤呈不均匀中度强化,诊断为OMS并发腹膜后肿瘤,遂行腹膜后包块切除术,术后病理诊断为后腹膜节细胞神经瘤。术后未进行免疫治疗及肿瘤的化疗。随访10个月,患儿再次出现OMS症状,给予免疫球蛋白及甲强龙免疫治疗,患儿神经系统症状恢复良好,未见肿瘤复发及转移。结论 并发节细胞神经瘤的OMS罕见,诊断主要依据临床表现及影像学检查,治疗方法以手术联合免疫综合治疗为主。

EB病毒感染后眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征一例并文献复习

目的探讨眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome,OMAS)与EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)感染的关系、治疗及预后。方法报告1例OMAS患者的临床表现、辅助检查、治疗及预后,并对相关文献进行回顾分析,总结EBV感染后OMAS病例特点。结果在中英文数据库中共检索出6篇符合要求文献中报道的7例患者,合并本文报告病例,共8例患者纳入分析。8例患者中男女各4例,发病年龄20个月至71岁,4例为儿童。5例患者在出现OMAS前约10 d至2周出现一系列前驱症状,如发热、呕吐、咽喉痛、皮疹以及淋巴结肿大。8例患者中仅1例在病程中无明显的眼阵挛症状,其余7例均出现眼阵挛-肌阵挛-共济失调三联征。全部8例患者中,4例患者血清中病毒衣壳抗原(VCA)IgM阳性,2例患者早期抗原(EA)IgG阳性,1例患者行PCR检测到EBV DNA。6例患者行脑脊液检查,其中1例患者EA IgG阳性,1例患者行PCR检测到EBV DNA,6例患者脑脊液检查糖均在正常范围,2例患者出现蛋白升高〔(0.53~0.73)g/L〕,3例出现白细胞升高〔(11~20)×106/L〕。8例患者均行头部CT和(或)MRI检查,2例行全身PET-CT检查,均无阳性发现。8例患者中,甲泼尼龙治疗3例,免疫球蛋白治疗2例,促肾上腺皮质激素治疗1例及未予治疗2例,所有患者均在发病2~11周完全恢复,接受促肾上腺皮质激素治疗的1例患儿(年龄20个月,未行全身PET-CT检查)在发病5个月后发现神经母细胞瘤。结论EBV感染后可继发OMAS。结合前驱症状及针对EBV进行特异性的血清学及脑脊液检查有助于明确病因。免疫抑制治疗对EBV感染后OMAS有效。EBV感染后OMAS一般预后良好。

青少年肌阵挛癫痫认知功能与白质关系的研究进展

青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是常见的特发性全面性癫痫综合征亚型,常规磁共振成像无器质性异常,既往被认为是一种良性癫痫。近年来,神经心理学研究发现,JME患者存在执行功能障碍等认知功能障碍。随着神经影像技术的发展,研究结果显示JME患者大脑存在结构及功能的异常。目前JME认知障碍的机制尚未明确。本文综述JME患者的认知功能特点及与脑白质改变关系的研究进展,以进一步阐明JME的潜在病理生理学机制,为早期预测和干预JEM患者认知功能提供参考。

AMPA与NMDA抗体重叠的自身免疫性脑炎合并眼阵挛-肌阵挛综合征1例报告

眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)是一种少见的神经系统综合征,与肿瘤相关,常见于儿童,成人少见,其特征是不自主、无节律、混乱、多向的眼球不自主运动,通常伴有四肢和躯干肌阵挛性抽搐、共济失调。抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异唑丙酸受体(AMPAR)与抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体重叠的自身免疫性脑炎合并眼阵挛-肌阵挛综合征的病例报道更为少见,对其临床表现及治疗缺乏全面的认识。现报道1例AMPAR与NMDAR抗体重叠的自身免疫性脑炎合并眼阵挛-肌阵挛综合征患者,并基于此病例对国内外相关文献进行复习,以期提高临床医生的认识。

原发全面强直阵挛型癫痫合并睡眠障碍患者的脑血流灌注特点

目的研究原发全面强直阵挛型癫痫(idiopathic generalized epilepsy with generalized tonic-colonic seizure,IGE-GTCS)合并睡眠障碍患者及未合并睡眠障碍IGE-GTCS患者的脑血流灌注特点。方法收集2021年12月至2022年12月就诊于宁夏医科大学总医院神经内科癫痫门诊并诊断为IGE-GTCS患者62例。根据有无睡眠障碍将患者分为IGE-GTCS合并睡眠障碍组和IGE-GTCS未合并睡眠障碍组。另收集年龄、性别、受教育程度与病例组相匹配、接受颅脑CT或磁共振检查的体检者及其他无神经系统疾病患者16名纳入对照组。采用手动勾画方法检测3组受试者脑部不同部位感兴趣区(region of interest,ROI)的脑血流量(cerebral blood flow,CBF)差异。结果IGE-GTCS合并睡眠障碍组、未合并睡眠障碍组及对照组左侧额叶、左侧丘脑及左侧海马结构CBF比较差异有统计学意义(均P<0.05)。两两比较结果显示,与对照组比较,IGE-GTCS合并睡眠障碍组左侧额叶、左侧丘脑及左侧海马ROI CBF降低(均P<0.05),未合并睡眠障碍组左侧额叶、左侧丘脑ROI CBF降低(均P<0.05);与IGE-GTCS未合并睡眠障碍组比较,合并睡眠障碍组左侧海马结构ROI CBF减少(P<0.05)。结论IGE-GTCS合并睡眠障碍患者及未合并睡眠障碍患者CBF异常存在差异,这将有助于进一步从脑功能角度理解IGE-GTCS合并睡眠障碍的病理生理机制。

以肌阵挛癫痫为表现的5q14.3微缺失综合征1例及基因分析

通过对1例频繁肌阵挛发作,全面性发育迟缓的患儿行遗传学检测,发现患儿5q14.3片段缺失。进一步查阅相关文献,复习5q14.3微缺失综合征的特征及基因特点,探讨5q14.3微缺失综合征的临床特征及遗传学特点,以提高对本综合征的认识。全面性发育迟缓,语言缺失,自闭或rett样表现,肌张力低,特殊面容等可能为本综合征的诊断提供相关线索。

抗甘氨酸受体抗体阳性的伴强直及肌阵挛的进行性脑脊髓炎一例并文献复习

僵人综合征(stiff-person syndrome,SPS)是一种病因未明、以波动性肌肉僵硬和痛性痉挛为核心症状的自身免疫性中枢神经系统罕见病,临床分型包括经典SPS、僵肢综合征、伴强直及肌阵挛的进行性脑脊髓炎(progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus,PERM)、重叠综合征[1]。

拉莫三嗪联合左乙拉西坦治疗儿童肌阵挛癫痫的疗效及对脑电图、临床症状的影响

目的:探究拉莫三嗪联合左乙拉西坦治疗儿童肌阵挛癫痫的疗效及对脑电图、临床症状的影响。方法:以随机数字表法将该院2020年2月—2022年5月收治的86例儿童肌阵挛癫痫患儿分为对照组、联合组,各43例。对照组采用左乙拉西坦治疗,联合组采用拉莫三嗪+左乙拉西坦治疗。比较两组临床疗效[肌阵挛发作(MS)、全面性强直阵挛发作(GTCS)总有效率]、脑电图改善情况、不同治疗时间癫痫发作情况(发作频次、持续时间)、血清神经递质[脑源性神经营养因子(BDNF)、S100钙结合蛋白-β(S100-β)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、神经肽Y(NPY)]水平。结果:联合组MS、GTCS总有效率以及脑电图改善率高于对照组(P<0.05);治疗3个月、6个月后联合组发作频次少于对照组,持续时间短于对照组(P<0.05);治疗3个月、6个月后联合组血清神经递质(BDNF、S100-β、NSE、NPY)水平改善幅度大于对照组(P<0.05)。结论:拉莫三嗪+左乙拉西坦治疗儿童肌阵挛癫痫患儿疗效确切,可抑制神经因子异常表达,修复受损神经功能。

92例肌阵挛-失张力癫痫患儿脑电图、肌电图、遗传学特点及预后分析

目的 分析92例肌阵挛-失张力癫痫(MAE)患儿脑电图、肌电图、遗传学特点以及治疗后预后情况。方法 回顾性分析洛阳市妇幼保健院2020年3月~2022年10月收治的92例MAE患儿的临床资料,分析患儿脑电图、肌电图、遗传学特点以及患儿接受治疗后预后情况。结果 92例患儿中37例(42.22%)脑电图背景活动大致正常,55例(59.78%)背景呈弥漫性慢波。其中92例患儿(100.00%)出现肌阵挛-失张力发作,19例患儿(20.65%)出现不典型失神发作,92例患儿(100.00%)出现肌阵挛发作,31例患儿(33.69%)出现失张力发作。92例患儿中24例(26.09%)一级亲属存在癫痫病史,15例(16.30%)二级亲属存在癫痫病史,其余患儿家属未发现癫痫病情况。92例患儿应用抗癫痫药物发作控制77例,应用促肾上腺皮质激素发作控制15例。45例患儿(48.91%)脑电图全导棘慢波于治疗1~6个月时消失,36例(39.13%)治疗3~7个月时恢复正常,11例(11.96%)遗留背景θ节律。随访发现,有认知损伤7例(7.61%)。结论 MAE发病情况复杂,以肌阵挛发作、肌阵挛-失张力发作为主要临床表现。临床诊断前可提前了解患儿家族癫痫病史,有利于癫痫辨别诊断。多数患儿及时治疗后预后情况较好,不会对脑组织产生较大损害。

功能性肌阵挛诊断与治疗

功能性肌阵挛属突发性异常运动,是功能性运动障碍常见亚型,临床特点包括突发突止、症状多变、注意分散效应、夹带现象、安慰剂或暗示治疗有效等,神经电生理检测可见较长的爆发持续时间、可变的肌肉募集模式、相对特征性准备电位。诊断主要依靠阳性症状与体征以及神经电生理检测阳性结果。目前尚缺乏一致性治疗意见,推荐心理治疗、物理治疗等多学科诊疗模式。本文综述功能性肌阵挛的临床特征、诊断与鉴别诊断、治疗与预后等,以帮助临床早期准确诊断、及时治疗,改善患者预后。

ATL1基因突变导致的进行性肌阵挛-共济失调综合征1例报道并文献复习

本文回顾性分析了北京中医药大学东直门医院脑病一科收治的1例进行性肌阵挛-共济失调综合征患者的临床资料,对其临床特点、诊断和治疗进行讨论。该患者以肌阵挛起病,逐渐出现共济失调的症状,分子遗传学检测提示ATL1基因杂合突变,口服氯硝西泮片后肌阵挛症状缓解。通过对该患者诊治过程及临床资料进行分析,并对本病分子遗传学相关文献报道进行复习,为这一疾病的临床诊断提供经验,以供临床医生参考。

涤痰汤联合丙戊酸钠治疗痰浊阻窍型强直-阵挛发作癫痫患儿的效果

目的:观察涤痰汤联合丙戊酸钠治疗痰浊阻窍型强直-阵挛发作癫痫患儿的效果。方法:选取2017年12月至2019年12月该院收治的90例痰浊阻窍型强直-阵挛发作癫痫患儿进行前瞻性研究,按照抽签法将其分为对照组和观察组各45例。两组均进行基础治疗,在此基础上,对照组予以丙戊酸钠治疗,观察组在对照组基础上联合涤痰汤治疗,两组均连续治疗3个月。比较两组临床疗效、治疗前后中医证候积分、炎性因子[超敏C反应蛋白(hs-CRP)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)]水平和不良反应发生率。结果:观察组治疗总有效率为95.56%(43/45),高于对照组的77.78%(35/45),差异有统计学意义(P<0.05);观察组主症、次症、舌脉等中医证候积分和hs-CRP、IL-6、TNF-α水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:涤痰汤联合丙戊酸钠治疗痰浊阻窍型强直-阵挛发作癫痫患儿可提高治疗总有效率,降低中医证候积分和炎性因子水平,效果优于单纯丙戊酸钠治疗。

并发眼阵挛肌阵挛综合征的神经母细胞瘤影像学特征及其在早期诊断中的价值

目的探讨并总结儿童神经母细胞瘤并发眼阵挛肌阵挛综合征(NB-OMS)的肿物影像学特征,以指导临床早期诊断,避免误诊。方法采用病例对照研究,以北京大学第一医院2007年1月—2022年12月诊断的NB-OMS患儿为病例组,按照1∶1的比例,收集同时期、同一家医院诊治、同年龄(月龄相差<6个月)、同性别的单纯神经母细胞瘤(NB)患儿为对照组,影像学资料由两位影像科医师重新读片分析。结果(1)NB-OMS组患儿34例,男21例,女13例,发病中位年龄为18(6-48)个月;对照组发病中位年龄为20(8-50)个月。(2)所有NB-OMS患儿都因增强CT和/或MRI检查发现肿物而得到临床诊断,手术切除肿物病理证实诊断。(3)NB-OMS组患儿肿物位于肾上腺者仅占17.6%,其余均位于脊柱旁,其中位于胸椎旁、腰椎旁和骶椎旁者分别占32.4%、38.2%和11.8%;单纯NB组肿物位于肾上腺者占55.9%,其余分别位于胸椎旁(14.7%)、腰椎旁(14.7%)、骶椎旁(2.9%)和颈椎旁(11.8%)(P<0.01)。(4)与单纯NB组肿物影像特征相比,NB-OMS组肿物最大直径≥5cm者较少,边界清楚和实性者较多,钙化较少,包绕周围重要血管者较少,无远处转移。(5)NB-OMS组尿香草杏仁酸阳性率仅为11.8%,尿高香草酸阳性率为2.9%,血清特异性烯醇化酶≥100ng/mL者仅占2.9%,明显低于单纯NB组(分别为为76.5%、82.6%和64.8%)(P<0.01)。(6)长期随访,NB-OMS组有1例死亡,肿物位于肾上腺;单纯NB组有11例死亡,其中8例原发肿瘤位于肾上腺,死亡原因均为肿瘤进展或复发。结论NB-OMS患儿肿物多发生在脊柱旁交感神经链,而不是肾上腺,肿瘤标记物在NB-OMS中阳性率非常低,胸腹盆增强CT/MRI检查对NB-OMS的早期诊断具有重要意义。肿瘤发生在肾上腺者可能预后不佳。

良性成人家族性肌阵挛癫痫三家系临床特点分析

对三个良性家族性肌阵挛癫痫（BAFME）家系中的31例存活患者的临床资料进行回顾性分析。31例患者年龄为16～83岁，平均45．9岁。家系一发病年龄为14—46岁，家系二为15—39岁，家系三为31-50岁。男女发病率无明显差异。所有患者均以皮质震颤、肌阵挛伴或不伴癫痫发作为主要临床表现。28例存活者行脑电图检查，21例显示异常，主要表现为多棘波或棘慢、尖慢复合波的出现。25例存活者行体感诱发电位检查，21例可见巨大电位。丙戊酸钠能有效控制患者的肌阵挛或全身强直一阵挛发作。

口周肌阵挛伴失神癫痫的临床及脑电图特征分析

目的 探讨口周肌阵挛伴失神癫痫(PMA)的临床、EEG特征及治疗情况,并结合文献分析,以提高对本疾病的认识。方法 对2015年5月至2022年6月天水市第三人民医院癫痫中心收治的4例PMA患者临床及EEG资料进行回顾性分析。结果 4例患者中3例为学龄期儿童,发作表现为突出的口周肌肉节律性抽动伴失神发作,并有不同程度的意识受损,持续时间数秒至数十秒,发作频繁。EEG背景活动正常,发作期EEG为广泛性对称同步2.5~3.5 Hz棘慢波发放,与口周节律性抽动存在一一对应关系,发作间期EEG为广泛性中-高波幅棘慢波短阵片断发放。4例过度换气均可诱发发作。出生史、生长发育史正常,2例有高热惊厥史,1例有癫痫家族史,头颅影像学无特异性异常,1例智力运动发育稍落后。4例患儿给予丙戊酸钠或丙戊酸钠联合拉莫三嗪、左乙拉西坦治疗,3例服药后发作消失,1例服药不规律仍有发作。结论 PMA是以口周节律性肌阵挛伴失神发作为特征的特发性全面性癫痫综合征,视频EEG联合EMG对明确诊断具有重要作用,进一步关注这一特殊现象将有助于明确此发作的临床谱系。

儿童肌阵挛失神癫痫脑电图五例

目的总结儿童肌阵挛失神癫痫(MAE)的临床表现,视频脑电图(VEEG)特征,治疗方案及预后转归等特点。方法分析2010年1月至2019年12月于首都医科大学宣武医院收治的5例MAE患儿的临床资料和特点。结果5例患儿中2例男孩,3例女孩。发病年龄中位数9(3~11)岁。临床表现中5例患者均以MA为突出表现,其中4例为双上肢节律性肌阵挛抽动,另1例为口轮匝肌及双上肢同时受累。发作具有突发突止的特点且发作频繁,每日可发作数次至10余次。住院期间所有患儿均进行VEEG检查,记录到5例患儿均存在典型的双侧对称同步的3Hz棘慢复合波阵发,同步肌电记录到与肌阵挛有锁时关系的肌电爆发。5例患儿在诊断明确后进行抗癫痫治疗,所有患儿均在治疗后癫痫发作频率减少,随访2~6年,5例患儿均无临床发作,智力运动发育正常,EEG复查均无癫痫样异常放电。结论MAE以肌阵挛失神为突出表现,EEG特点为双侧对称同步的3Hz棘慢复合波阵发,同步肌电图记录到与肌阵挛有锁时关系的肌电爆发。尽早合理的应用抗癫痫药物可有效的控制患儿发作,改善预后。

皮层性肌阵挛

肌阵挛(myoclonus)为起源于神经系统的突发、短暂、闪电样不自主运动[1],肌阵挛性抽动在肌电图上可记录到10～50毫秒的运动单位放电,很少长于100毫秒.正性肌阵挛是指某一块或一组肌肉的快速主动性的收缩,负性肌阵挛指主动肌的肌张力出现短暂的丧失而导致的抽动.肌阵挛也可以呈静止性、姿势性或随意运动性(动作性肌阵挛),或由外界刺激所诱发(反射性肌阵挛).肌阵挛抽动既可以是反复的、有节律的(节律性肌阵挛)也可以是无目的的、不可预测的.本文在对肌阵挛的分类及其主要临床表现以及鉴别诊断、治疗进行简要综述的基础上,重点介绍皮层性肌阵挛的几种代表性疾病.