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构建阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征患者来源的诱导多能干细胞系 被引量:1
1
作者 胡焕然 徐天慧 +5 位作者 梁栋 罗春玉 林颖 季修庆 胡平 许争峰 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2016年第8期584-589,共6页
目的构建阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(MERRF)患者来源的诱导多能干细胞(i PSCs)。方法采集MERRF患者外周血并分离PBMC,用含有4个重编程转录因子(OCT4、SOX2、KLF4和c-MYC)的仙台病毒感染PBMC,获得患者来源的i PSCs;用细胞形态学、免... 目的构建阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(MERRF)患者来源的诱导多能干细胞(i PSCs)。方法采集MERRF患者外周血并分离PBMC,用含有4个重编程转录因子(OCT4、SOX2、KLF4和c-MYC)的仙台病毒感染PBMC,获得患者来源的i PSCs;用细胞形态学、免疫荧光染色、拟胚体形成分化和RT-PCR对i PSCs的多能性进行鉴定;核型分析验证其安全性;焦磷酸测序检测患者来源的i PSCs中线粒体DNA(mt DNA)第8344位的突变比例。结果患者来源的i PSCs经过多能性验证实验证明其具有多能性;核型分析表明,i PSCs核型正常;建立的6个i PSCs细胞系中,mt DNA 8344位点的突变比例分别为68.24%、60.51%、45.95%、24.06%、62.11%和0。结论通过非整合重编程技术成功构建MERRF患者来源i PSCs细胞系,为进一步研究MERRF疾病提供多能干细胞资源。 展开更多
关键词 诱导多能干细胞 重编程 阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征 仙台病毒 异质性
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肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征的诊断与管理 被引量:1
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作者 毛莹莹 陈倩 《中国临床医生杂志》 2020年第7期768-771,共4页
肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(myoclonic epilepsy with ragged red fibers,MERRF)是遗传性线粒体病中相对罕见的一种,多为母系遗传,以肌阵挛癫痫及肌肉活检可见破碎红纤维(ragged redfibers,RRF)特征而得名。其发病机制尚不明确,早... 肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(myoclonic epilepsy with ragged red fibers,MERRF)是遗传性线粒体病中相对罕见的一种,多为母系遗传,以肌阵挛癫痫及肌肉活检可见破碎红纤维(ragged redfibers,RRF)特征而得名。其发病机制尚不明确,早期研究结果提示氧化磷酸化障碍为其一致病机制[1]。现尚无特效的治疗方法,多学科和个体化诊疗可改善患者整体预后[1]。本文就MERRF临床诊断依据及管理进行综述。 展开更多
关键词 阵挛性癫痫破碎纤维 线粒体病 肌阵挛 破碎纤维
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以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征一家系分析 被引量:3
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作者 陆慧 武力勇 +4 位作者 叶静 王敏 林华 笪宇威 贾建平 《脑与神经疾病杂志》 2014年第4期245-248,共4页
目的研究1个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERRF)家系的临床特点、遗传学特征。方法整理一个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征家系的临床表现、辅助检查及影像学资料,分析... 目的研究1个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERRF)家系的临床特点、遗传学特征。方法整理一个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征家系的临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传特征。结果该家系呈母系遗传,共4人(包括先证者3个同辈,1个子代)出现肌阵挛表现,先证者以光敏性癫痫为主要表现,其肌肉活检可见典型的破碎红纤维(RRF),先证者的线粒体DNA提示8344位点由A突变为G。结论 MERRF家系少见,可以光敏性肌阵挛癫痫为主要表现。 展开更多
关键词 光敏性癫痫 阵挛性癫痫肌肉破碎纤维综合征 遗传学
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通过患者来源iPS细胞建立阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症心肌细胞疾病模型 被引量:1
4
作者 徐天慧 林颖 +3 位作者 梁栋 王霞 胡平 许争峰 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第2期90-93,共4页
目的对阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症(MERRF)患者来源的诱导多能干细胞(i PSC)进行体外分化,获得携带MERRF疾病相关线粒体突变的心肌细胞,评估其在建立MERRF的心肌细胞疾病模型中的价值。方法采用定向分化的方法体外将患者来源的i PSC... 目的对阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症(MERRF)患者来源的诱导多能干细胞(i PSC)进行体外分化,获得携带MERRF疾病相关线粒体突变的心肌细胞,评估其在建立MERRF的心肌细胞疾病模型中的价值。方法采用定向分化的方法体外将患者来源的i PSC及对照H9分化为心肌细胞,免疫荧光染色和RT-PCR对两组心肌细胞进行鉴定,并对心肌细胞的搏动频率进行统计,比较两组心肌细胞的功能。结果患者来源的i PSC及H9均成功分化为心肌细胞;在心肌分化的第10、13、15、16天,MERRF-i CMs平均搏动频率分别为13次/分、24次/分、15次/分、18次/分,H9-i CMs平均搏动频率分别为80次/分、96次/分、120次/分、120次/分,差异均具有统计学意义(P均<0.05)。结论通过患者来源i PSC向心肌细胞的分化及功能评估,获得了携带MERRF疾病相关线粒体突变的心肌细胞模型。 展开更多
关键词 阵挛性癫痫破碎纤维综合 诱导多能干细胞 线粒体遗传病 心肌分化
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肌阵挛癫痫合并破碎红纤维综合征的线粒体DNA突变特点 被引量:11
5
作者 高枫 李晓东 陈清棠 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期117-119,共3页
目的 探讨肌阵挛癫痫伴破碎红纤维综合征 ( MERRF)的分子遗传学特点。方法 用聚合酶链反应-限制片段长度多态性 ( PCR- RFL P)方法检测 6例 MERRF患者及其部分母系亲属的肌肉和 (或 )外周血细胞的mt DNA的 A8344 G点突变 ,并进行突变... 目的 探讨肌阵挛癫痫伴破碎红纤维综合征 ( MERRF)的分子遗传学特点。方法 用聚合酶链反应-限制片段长度多态性 ( PCR- RFL P)方法检测 6例 MERRF患者及其部分母系亲属的肌肉和 (或 )外周血细胞的mt DNA的 A8344 G点突变 ,并进行突变型 mt DNA的定量分析。结果 在 2例患者的肌肉和外周血细胞中检测到A8344 G点突变。但其母亲的外周血细胞中未能检测到此突变。这 2例 A8344 G阳性标本中 ,肌肉组织的突变型mt DNA的比例分别为 79.0 %和 86 .8%,而在外周血细胞中分别为 5 9.7%和 72 .9%,突变型 m t DNA的比例在肌肉组织中高于外周血细胞中。结论 在 MERRF患者不同组织中检测到 mt DNA A8344 G点突变 ,与国外报道一致。但国外报道 MERRF多为母系遗传 ,而我们的病例未能有此发现 ,须扩大样本量进一步分析。 展开更多
关键词 肌阵挛癫痫 破碎纤维综合征 线粒体DNA 突变
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肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征的临床、MRI和肌肉病理对照三例
6
作者 宾世平 周立霞 +2 位作者 王藏海 李彩英 宋学琴 《中华放射学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期281-283,共3页
肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(myoclonic epilepsy with raggedred muscle fibers,MERRF)是基因突变引起的以肌肉阵挛为特征的一种多系统疾病,临床以肌阵挛、癫痫、共济失调、肢体无力、痴呆为常见表现,是线粒体脑肌病的常... 肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(myoclonic epilepsy with raggedred muscle fibers,MERRF)是基因突变引起的以肌肉阵挛为特征的一种多系统疾病,临床以肌阵挛、癫痫、共济失调、肢体无力、痴呆为常见表现,是线粒体脑肌病的常见分型,也属于进行性肌阵挛癫痫的疾病之一。 展开更多
关键词 破碎纤维综合征 阵挛性癫痫 肌肉阵挛 病理对照 临床 MRI 进行性肌阵挛癫痫 多系统疾病
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线粒体DNA 8344 A>G突变导致的MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征 被引量:5
7
作者 候越 赵旭彤 +2 位作者 谢志颖 袁云 王朝霞 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期851-855,共5页
目的:线粒体DNA 8344 A>G(m.8344A>G)是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(mitochondrial myoclonus epilepsy with ragged-red fibers,MERRF)综合征的常见致病突变,报道1例罕见的由m.8344A>G突变引起的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒... 目的:线粒体DNA 8344 A>G(m.8344A>G)是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(mitochondrial myoclonus epilepsy with ragged-red fibers,MERRF)综合征的常见致病突变,报道1例罕见的由m.8344A>G突变引起的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作/肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维/Leigh(mitochondrial encephalopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes/MERRF/Leigh,MELAS/MERRF/Leigh)重叠综合征。方法:随访观察1例线粒体病患者,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)、高通量测序及Sanger测序对其线粒体基因进行分析。结果:患者男性,25岁,6岁后出现运动耐力差;10岁时因偏侧视野缺损行头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)示枕叶卒中样病灶,磁共振波谱分析(magnetic resonance spectroscopy,MRS)示病灶内乳酸峰升高;后患者认知功能逐渐减退;12岁出现行走不稳、意向性震颤,以及四肢肌阵挛发作;21岁因意识障碍入院,多次行头颅MRI示双侧壳核后部、丘脑及中脑对称性异常信号且范围逐渐扩大,并出现额叶多发卒中样病灶,经改善代谢、抗癫痫和物理康复治疗后症状逐渐好转;24岁时复查MRI示双侧基底节及丘脑异常信号范围缩小,中脑病灶消退。肌肉病理活检可见破碎红纤维(ragged-red fibers,RRF)。PCR-PFLP检测患者血液DNA发现存在m.8344A>G突变,二代测序显示其突变比例为90%,且未发现其他线粒体DNA位点致病突变。患者母亲的血液亦存在低比例m.8344A>G突变。结论:报道了m.8344A>G可导致MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征,该例患者扩展了m.8344A>G的表型谱。 展开更多
关键词 mtDNA 8344 A>G 线粒体重叠综合征 线粒体脑肌病乳酸酸中毒和卒中样发作 阵挛性癫痫破碎纤维 LEIGH综合征
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儿童线粒体脑肌病14例临床观察及护理 被引量:2
8
作者 任尉华 王静 +2 位作者 张静 吴亚楠 邹丽萍 《齐鲁护理杂志(上旬刊)》 2011年第4期1-2,共2页
目的:观察线粒体脑肌病患儿的临床表现,进行相应的护理干预。方法:对14例患儿针对主要临床表现进行对症护理,包括抽搐、头痛、呕吐、意识障碍,针对患儿的情绪障碍、自伤倾向、认知障碍进行针对性护理,并对患儿家长进行健康教育、心理护... 目的:观察线粒体脑肌病患儿的临床表现,进行相应的护理干预。方法:对14例患儿针对主要临床表现进行对症护理,包括抽搐、头痛、呕吐、意识障碍,针对患儿的情绪障碍、自伤倾向、认知障碍进行针对性护理,并对患儿家长进行健康教育、心理护理、康复训练指导。结果:经精心护理,患儿均未发生护理并发症,患儿家长能够保持平和心态,积极参与对患儿的照护。结论:儿童线粒体脑肌病临床表现复杂多样,护理难度大,积极、有效的护理干预是该病治疗成功的保障。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 乳酸血症合并卒中样发作 阵挛性癫痫破碎纤维 LEIGH综合征 护理
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Kearns—Sayre综合征一例
9
作者 张尉华 佟倩 陈冬梅 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期369-369,共1页
线粒体脑肌病是一组线粒体功能异常的疾病,可导致骨骼肌、脑、心脏等脏器功能障碍,临床上可分为慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、Kearns-Sayre综合征(KSS)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征和肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红... 线粒体脑肌病是一组线粒体功能异常的疾病,可导致骨骼肌、脑、心脏等脏器功能障碍,临床上可分为慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、Kearns-Sayre综合征(KSS)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征和肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维等类型。典型的KSS表现为CPEO、 展开更多
关键词 KEARNS-SAYRE综合征 慢性进行性眼外肌瘫痪 线粒体脑肌病 卒中样发作综合征 线粒体功能异常 脏器功能障碍 阵挛性癫痫 破碎纤维
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多发性脂肪瘤、酒精中毒和神经病变:Madelung病还是MERRF? 被引量:2
10
作者 Schoffer K. Grant I. 田雨灵(译) 《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》 2006年第6期49-49,共1页
We report a 51-year-old alcoholic man with a 10-year history of cervical lipomas and progressive symmetrical sensory neuropathy, initially diagnosed with Madelung’s disease, an idiopathic syndrome often attributed to... We report a 51-year-old alcoholic man with a 10-year history of cervical lipomas and progressive symmetrical sensory neuropathy, initially diagnosed with Madelung’s disease, an idiopathic syndrome often attributed to chronic alcoholism. The eventual development of proximal weakness led to pathological and genetic testing which identified a A8344G mutation in the mitochondrial tRNA lysine gene, associated with MERRF (myoclonic epilepsy with ragged-red fibers). This case demonstrates how the varied terminology for this syndrome has resulted in a lack of consistent recognition and assessment for mitochondrial cytopathy. 展开更多
关键词 多发性脂肪瘤 感觉神经病变 慢性酒精中毒 线粒体tRNA 阵挛性癫痫 线粒体细胞病 遗传学检测 破碎纤维 综合征
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具有MELAS和MERRF临床特征患者的一种新型线粒体DNA ND5突变
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作者 Naini A.B. Lu J. +2 位作者 Kaufmann P. S. DiMauro 黄卫东 《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》 2005年第9期14-15,共2页
Background: The mitochondrial DNA gene encoding subunit 5 of complex I (ND5) has turned out to be a hot spot for mutations associated with mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and strokelike episodes (... Background: The mitochondrial DNA gene encoding subunit 5 of complex I (ND5) has turned out to be a hot spot for mutations associated with mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and strokelike episodes (MELAS) and various overlap syndromes. Objective: To describe a novel mutation in the ND5 gene in a young man man with an overlap syndrome of MELAS and myoclonus epilepsy with ragged-red fibers. Design: Case report. Patient: A 25-year-old man had recurrent strokes, seizures, and myoclonus. His mother also had multiple strokes. A muscle biopsy specimen showed no ragged-red fibers but several strongly succinate dehydrogenasereactive blood vessels. Results: Biochemical analysis showed isolated complex I deficiency and molecular analysis revealed a novel heteroplasmic mutatio n (G13042A) in the ND5 gene. Conclusions: These data confirm that ND5 is a genet ic hot spot for overlap syndromes, including MELAS and strokelike and myoclonus epilepsy with ragged-red fibers. 展开更多
关键词 MELAS DNA ND5 MERRF 线粒体脑肌病 破碎纤维 卒中样发作 肌肉活检 阵挛性癫痫 重叠综合征 基因突变
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