阿加糖酶α治疗法布里病患者5例

目的检测和分析法布里病(Fabry disease)患者及其部分家系成员的α半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,GLA)基因变异,观察患者临床表型和阿加糖酶α治疗效果。方法该文为病例系列分析。收集2022年3月至2023年4月经中山大学附属第一医院确诊的5例法布里病病例及其亲属的临床资料和血标本,采用全外显子测序进行基因检测。采用液相色谱-串联质谱仪测定患者GLA活性和底物浓度。收集患者临床表现、家族史和辅助检查结果,随访观察患者阿加糖酶α治疗效果和病情转归。结果基因测序共确定GLA基因5个变异,其中1个为新发现变异,4个为错义变异,1个为无义突变。5例患者常见的临床表现包括水肿(4/5)和排汗减少(4/5);4例患者肾活检显示不同程度的肾脏损伤,其中1例合并IgA肾病。辅助检查发现有患者出现眼部受累(4/5)、心脏受累(4/5)和听力受累(2/5)。5例患者均接受了阿加糖酶α治疗,4例男性患者接受阿加糖酶α治疗(16.8±5.9)次,患者的脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(globotriaosylsphingosine,Lyso-GL-3)水平较基线下降45.6%±15.5%。结论本研究发现1个GLA新变异,丰富了人类基因变异库。法布里病可合并IgA肾病等肾脏疾病,患者出现不明原因蛋白尿合并排汗减少等肾外表现时应考虑法布里病可能。阿加糖酶α治疗可降低Lyso-GL-3浓度,改善患者临床症状。

1例注射用阿加糖酶β治疗儿童法布里病的护理

总结2020年7月浙江大学医学院附属儿童医院收治的1例注射用阿加糖酶β治疗儿童法布里病的护理经验。护理要点包括:加强家长及患儿用药前的社会心理支持、正确执行药物的配制与输注、密切观察药物不良反应、做好疾病相关健康宣教。现患儿定期治疗中。

云南玉溪地区一家系Fabry病调查研究及酶替代治疗疗效观察

目的对一FD家系患者的临床特征进行分析,探讨ERT的有效性及安全性。方法收集2022年8月-2023年1月期间玉溪市人民医院心内科收治的一个主要表现为FHCM的家系,共15人。其中,10人确诊为FD,6人进行ERT治疗。分析10例FD患者的临床特征,探究6例FD患者ERT治疗的疗效及安全性。结果10例FD患者基因检测结果显示均为:GLA错义突变c.167G>A p.Cys56Tyr。其中,6例为经典型,4例为迟发型,经典型在男性占比和血浆Lyso-GL-3水平高于迟发型,在发病年龄和血浆α-Gal A活性低于迟发型,差异均有统计学意义(P<0.05)。临床表现多样,所有患者多脏器不同程度受累。经ERT治疗12个月后,6例患者血浆Lyso-GL-3水平显著下降(P<0.05)。治疗过程中,仅1例患者间断出现双下肢浮肿,其余未见明显不良反应。结论该家系同一基因型突变Fabry病患者的临床表现不同,不同脏器受累程度不一;短期ERT治疗过程中患者耐受性良好,无严重不良反应发生,治疗后血浆Lyso-GL-3水平均下降。