甘蓝型油菜二体附加系92Ⅰ 1096附加染色体的遗传研究

应用细胞学方法研究了甘蓝型油菜二体附加系 92 1 0 96( Brassica napus-carinata2 n=4 0 )和甘蓝型油菜整倍体品种宁油 1 0号 ( B.napus L.2 n=3 8)及其杂种的体细胞染色体数及花粉母细胞减数分裂过程中的染色体配对行为。结果 ,甘蓝型油菜二体附加系 92 1 0 96的体细胞染色体数稳定在 2 n=4 0条。它与宁油1 0号间的正反交杂种体细胞染色体数为 2 n=3 9条。表明二体附加系 92 1 0 96的两条外源的同源附加染色体通过雌雄配子的传递机会相等。花粉母细胞减数分裂中期 ( MI) ,杂种的 3 9条染色体配对成 1 9 +1 I,少数细胞出现了多价体 ,但在观察的所有花粉母细胞中均携有一个单价体。 92 1 0 96花粉母细胞减数分裂晚后期( AI) ,二分体细胞的染色体构型为 2 0 +2 0的细胞占 93 .54%。表明该二体附加系的附加染色体能在杂种后代中稳定传递 ,不易因遗传排斥而丢失 。

慢性粒细胞白血病附加染色体异常分析

目的分析17例Ph1阳性慢性粒细胞白血病患者附加染色体异常克隆演变特征。方法采用常规染色体G显带技术,回顾性分析17例慢性粒细胞白血病患者遗传学资料。结果 219例Ph1阳性CML患者,17例附加染色体异常发生率7.8%,其中慢性期10例(6.8%),加速期3例(7.7%),急变期4例(11.8%)。结论在CML诊断、治疗及进展过程中,传统的染色体分析技术仍然是检测ACAs的唯一方法,并提示可能的致病性、预后和疗效。

附加染色体异常对慢性髓系白血病慢性期患者酪氨酸激酶抑制剂疗效的影响

目的:探讨附加染色体异常对酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼治疗慢性髓系白血病慢性期(CML-CP)患者效果及预后的影响。方法:利用Graphpad 6. 0软件,采用Kaplan-Meier法、Long-rank检验和x^2检验等方法,比较苏州大学附属第一医院2009年5月至2014年10月589例(根据核型异常分为5组) CML-CP接受伊马替尼治疗的患者服用伊马替尼3、6、12个月时BCR-ABL1^(IS)达标的水平、累积主要分子学缓解(MMR)、累积完全细胞遗传学缓解(CCyR)、无进展生存(PFS)、无事件生存(EFS)、总体生存(OS)的差异。结果:与单纯t(9; 22)组相比,伴有附加染色体异常组3个月和6个月BCR-ABL1^(IS)达标的比例均偏低,2组间差异有统计学意义[50%(12/24) vs73. 94%(261/353),P <0. 05; 50%(10/20) vs 72. 05%(232/322)(P <0. 05)];与单纯t(9; 22)组相比,变异型易位组仅6个月BCR-ABL1^(IS)达标的比例偏低,2组间差异有统计学意义[53. 3%(16/30) vs 72. 05%(232/322)(P <0. 05)]。伴有附加染色体异常组与其他4组比较,伴有附加染色体异常组4年的累积CCyR率和EFS率均最低,差异有统计学意义(P <0. 05,P <0. 01)。两两比较仅伴有附加染色体异常组与单纯t(9; 22)组在累积CCyR和EFS水平上差异有统计学意义(47. 25%vs 84. 01%,P <0. 05; 75. 03%vs 90. 01%)(P <0. 01)。结论:附加染色体异常影响CML-CP患者TKI治疗的效果,该类患者治疗效果欠佳,预后较差。

甘蓝型油菜埃芥二体附加系92I1096附加染色体的遗传分析

应用细胞学方法，对甘蓝型油菜埃塞俄比亚芥二体附加系92I1096（B．napu-carinata，AACC＋BⅡ，2n=40）与甘蓝型油菜品种宁油10号（B．napus L．，AACC，2n=38）的杂种F2群体中附加染色体的遗传进行了分析，并应用分子生物学技术对92I1096、埃塞俄比亚芥品种Doddola（B．carinataA．，BBCC，2n=34）、宁油10号和92I1096X宁油10号的F2群体SRAP标记进行了筛选。细胞学研究结果表明，杂种植株体细胞染色体数为2n=39，F2群体单株间体细胞染色体数有2n=38、2n=39、2n=40共3种类型。观察的91个单株中，体细胞染色体数2n=40的有8个单株，占8．79％；2n=39的有24个单株，占24．37％；2n=38的有59个单株，占64．83％。说明附加染色体能够在后代中以单体或二体的方式传递。筛选出2个与该附加系的附加染色体连锁的特异SRAP标记，即me19～em51 795和me24～em56 350，可用于检测该附加系的附加染色体。

附加染色体异常的t(8;21)阳性儿童急性髓细胞白血病临床分析

目的探讨附加染色体异常对儿童t(8;21)-急性髓细胞白血病(AML)临床特征及预后的影响。方法选取t(8;21)-AML患儿75例,分析附加染色体异常对患儿临床、实验室特征及对预后的影响。结果 50例(66.67%)患儿伴附加染色体异常,性染色体缺失最常见(38例)。例数较少的附加染色体异常未纳入分析,其中67例根据染色体核型分为仅有t(8;21)组(A组,25例)、t(8;21)仅伴性染色体缺失组(B组,28例)和复杂核型组(C组,14例)。3组患儿发病年龄、性别构成、初诊白细胞、血红蛋白及乳酸脱氢酶水平、骨骼X线片异常比例及细胞形态学分布比较差异均无统计学意义(P>0.05);A组血小板计数较B、C组低,差异均有统计学意义(P<0.05)。3组患儿1个疗程完全缓解率及无事件生存期比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论儿童t(8;21)-AML多伴附加染色体异常,其中以性染色体缺失最常见。附加染色体异常可能不影响t(8;21)-AML患儿临床特征及预后。

FLT3-ITD突变与附加染色体核型对急性早幼粒细胞白血病患者预后的影响

目的探讨FLT3-ITD突变与附加染色体核型对急性早幼粒细胞白血病(APL)患者预后的影响。方法回顾性分析2012年1月~2021年3月安徽医科大学第二附属医院新诊断为APL的患者112例,收集患者临床和实验室资料,根据危险度分层选择治疗方案,通过电话或查看门诊或住院病历来完成随访总生存(OS)。结果APL患者合并FLT3-ITD基因突变28例(25.0%),有附加染色体核型患者19例(16.9%),早期死亡(ED)9例(8.0%)。有无FLT3-ITD突变患者完全缓解率(CR)差异无统计学意义(P>0.05);ED及高危分层无明显相关性(P>0.05)。有无附加染色体核型患者CR率差异无统计学意义(P>0.05),与ED及高危分层无明显相关性(P>0.05)。中位随访68.5(0.1~108.0)月,总体生存率80.4%,有无高危FLT3-ITD突变的生存率差异无统计学意义(P>0.05)。有无附加染色体核型患者的生存率分别为78.9%、80.6%(P>0.05)。结论FLT3-ITD突变与附加染色体核型对APL患者长期生存没有影响。

CML慢性期伴附加染色体异常患者TKI疗效分析

目的探讨细胞遗传学特征对慢性粒细胞白血病(CML)初诊患者用药的指导意义。方法收集2018年1月-2021年12月初诊的93例CML慢性期患者的临床资料、R显带染色体核型分析结果,根据有无附加染色体核型异常分为典型易位组及附加染色体异常组,回顾性分析经酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗后血液学疗效和分子生物学疗效。结果93例CML患者BCR-ABL基因阳性率为100%,常规染色体核型R显带阳性检出率为100%,其中典型Ph染色体t(9;22)(q34;q11)易位占比87.1%,伴有+8、-Y等附加染色体异常核型占比12.9%,治疗后均实现完全血液学缓解。与典型易位组相比,附加染色体异常组BCR-ABLIS达标比例差异无统计学意义(P分别为0.047,0.040)。但在典型易位组中,经尼罗替尼治疗后分子达标比例3、6、12个月显著高于伊马替尼,主要分子反应也显著增高。附加染色体异常组中,尼罗替尼治疗后分子达标比例3、6、12个月显著高于伊马替尼,主要分子反应也显著高于伊马替尼,但均未达到深度分子生物学缓解,差异有统计学意义(P分别为0.003,0.006)。结论伴附加染色体异常初诊CML慢性期患者使用二代TKI分子达标率更高,细胞遗传学特征对CML慢性期患者治疗策略选择有指导意义。

慢性粒细胞白血病应用伊马替尼后出现Ph阴性附加染色体异常三例并文献复习

目的探讨Ph＋慢性粒细胞白血病（Ph＋CML）患者在伊马替尼治疗后出现Ph-附加染色体的意义。方法对3例CML慢性期（CML—CP）患者的临床资料、细胞染色体核型变化及应用伊马替尼的疗效进行分析，并结合文献进行复习。结果3例Ph＋患者均出现Ph-附加染色体，2例于伊马替尼治疗6个月及23个月Ph＋克隆消失，1例于伊马替尼治疗22个月Ph＋克隆开始减少，分别随访8个月及14个月疾病无进展。结论Ph＋CML患者在伊马替尼治疗后获得不同程度遗传学缓解时被检出Ph-附加染色体，虽目前无疾病进展但应密切随访。

急性早幼粒细胞白血病附加染色体异常及t( 15;17)的临床意义

目的探讨急性早幼粒细胞白血病(APL)附加染色体异常及t(15;17)的临床意义。方法回顾性分析2007年1月至2014年6月青岛大学附属医院收治的90例初治APL患者的临床特点及染色体资料。根据染色体核型的不同分为附加仅数目改变组(16例)、附加仅结构异常组(14例)、附加数目改变和结构异常组(4例)以及典型染色体组(56例)按照是否含有t(15;17)分为含有t(15;17)组(82例)和不含有t(15;17)组(8例)。分析比较各组近期疗效及生存情况:结果附加仅数目改变组、附加仅结构异常组、附加数目改变和结构异常组以及典型染色体组的完全缓解率分别为 56.3%(9/ 16)、100.0%(14/ 14),25.0%(1 /4)和 82.1%(46/56),早期的死亡率分别为 25.0%(4/16),0(0/14)、75.0%(3/4)和8.9%(5/56),其中附加数目改变和结构异常组完全缓解率低,早期死亡率高,与其他组比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。含有t(15;17)组和不含有t(15;17)组完全缓解率分别为80.5%(66 / 82)和50.0%(4/8),差异无统计学意义(P=0.070),结论染色体核型同时存在附加数目和结构改变的A PL患者完全缓解率低,早期死亡率高,预后不良。含有t(15;17)的患者完全缓解率较高。

白菜—甘蓝染色体附加系的性状遗传

以白菜和甘蓝种间对应性状作为遗传标记性状，人工合成甘蓝型油菜，建立白菜—甘蓝附加系，并用附加系研究种皮颜色、花色和雄性不育等三个质量性状的遗传。结果表明，在甘蓝的染色体组和甘蓝型油菜所含的甘蓝染色体组中，控制种皮颜色和控制花色的基因分别载于不同染色体上，控制所用白菜雄性不育的育性恢复基因与控制种皮颜色和花色的基因也分别载于不同的染色体上；选择种间对应质量性状有显隐性差异的白菜和甘蓝材料合成的甘蓝型油菜附加系，可用所选择性状作遗传标记对其进行区分和利用。

欧山羊草6U^b染色体附加对小麦萌发期抗旱性的改良作用

为探究欧山羊草U^b染色体附加对普通小麦抗旱性的遗传改良作用,选取2个普通小麦-欧山羊草异附加系(Ae9041和Ae9061,均附加了一对6U^b染色体)和3个普通小麦品种为材料,以聚乙二醇(PEG6000)模拟干旱胁迫,研究了不同小麦材料干旱胁迫后种子发芽势、发芽率、胚芽鞘长度、种子根数、胚根长度、幼苗高度以及贮藏物质利用率等抗旱相关指标的变化。结果表明,干旱胁迫抑制了各供试材料的种子萌发,且胁迫程度越大,抑制越明显。在相同浓度PEG6000处理下,两个异附加系的种子发芽势、发芽率和贮藏物质利用率的表现较为一致,且差异不显著。与耐旱品种晋麦47和节水品种石4185相比,Ae9041和Ae9061的幼苗胚芽鞘长、种子发芽率和贮藏物质利用率在干旱胁迫下均较高。在30%PEG6000胁迫下,Ae9041和Ae9061的种子发芽势、发芽率、幼苗胚芽鞘长、胚根长、幼苗高度均显著高于亲本中国春。由此可见,普通小麦-欧山羊草异附加系种子在干旱胁迫下能迅速吸水并整齐萌发,以发达的根系和较长的胚芽鞘促进幼苗地上部生长,并将胚乳营养快速转运至幼苗中,从而促进其较快地进行形态建成,也说明欧山羊草U^b染色体的附加能够改良小麦萌发期的抗旱性。

伴Ph阳性附加染色体异常慢性髓性白血病的生物学特征及疗效分析

目的探讨Ph阳性附加染色体异常(ACA/Ph^(+))对初诊慢性期(CP)和治疗中进展为加速期和急变期慢性髓性白血病(CML-AP/BP)患者生物学特征、疗效和预后的影响。方法回顾性分析2013年1月至2020年6月河南省人民医院收治的410例Ph^(+)CML[初诊CML-CP 348例,治疗中进展为AP/BP(进展期CML)62例]患者的临床资料,根据ELN2020标准将其分为高危、非高危和无ACA/Ph^(+)三组,并比较分析高危/非高危ACA/Ph^(+)对其生物学特征、疗效和预后的影响。结果①348例初诊CML-CP患者,合并ACA/Ph^(+)者20例(5.75%),其中高危ACA/Ph^(+)组3例,非高危ACA/Ph^(+)组17例;无ACA/Ph^(+)组328例。伴ACA/Ph^(+)和无ACA/Ph^(+)组患者的基本临床特征差异无统计学意义(P值均>0.05);非高危ACA/Ph^(+)组和无ACA/Ph^(+)组间完全血液学缓解(CHR)率、完全细胞遗传学反应(CCyR)率、主要分子学反应(MMR)率和5年总生存(OS)率差异均无统计学意义(P值均>0.05);非高危ACA/Ph^(+)组5年无进展生存(PFS)率显著低于无ACA/Ph^(+)组(42.0%对74.5%,χ^(2)=4.766,P=0.029)。②62例进展期CML患者,合并ACA/Ph^(+)者41例(66.13%),其中高危ACA/Ph^(+)组28例,非高危ACA/Ph^(+)组13例;无ACA/Ph^(+)组21例。高危ACA/Ph^(+)组患者中位PLT水平(42.5×10^(9)/L)低于非高危(141×10^(9)/L)和无ACA/Ph^(+)组(109×10^(9)/L)(χ^(2)=4.968,P=0.083);三组间ABL激酶区点突变发生率差异无统计学意义(P=0.652)。高危ACA/Ph^(+)组CCyR率显著低于无ACA/Ph^(+)组(5.3%对46.7%,χ^(2)=5.851,P=0.016)。高危ACA/Ph^(+)组5年OS率为46.2%,非高危ACA/Ph^(+)组为64.3%,无ACA/Ph^(+)组为77.8%,其中高危ACA/Ph^(+)组患者5年OS率明显低于无ACA/Ph^(+)组(χ^(2)=3.878,P=0.049)。亚组分析显示高危Ⅰ组(^(+)8,^(+)Ph或含^(+)8/^(+)Ph的复杂ACA)CML患者的5年OS率为54.5%,与无ACA/Ph^(+)组相比差异无统计学意义(χ^(2)=1.514,P=0.219);高危Ⅱ组[含-7/7q-或i(17q)或含2个及以上高危ACA的复杂核型]为28.6%,显著低于无ACA/Ph^(+)组(χ^(2)=8.035,P=0.005)。结论因ACA类型和疾病分期不同,伴ACA/Ph^(+)CML患者的治疗反应和预后存在差异,治疗过程中高危ACA的出现意味着更差的治疗反应和预后,严格、规范的细胞遗传学监测对此类患者的早期发现和精准诊疗具有重要意义。

附加染色体异常在慢性髓细胞白血病中的研究现状

慢性髓细胞白血病(CML)是发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性肿瘤,按照疾病的发展进程分为慢性期、加速期、急变期。90%~95%的CML患者具有典型t(9;22)(q34;q11)异常核型,即Ph。在诊断时,多数患者仅表现为Ph^(+),但仍有部分患者出现除Ph^(+)外其他附加染色体异常(ACA)。ACA可出现在CML发生、发展的各个阶段。不同类型ACA及不同疾病期出现的ACA对CML疗效及预后的影响不同。笔者拟就ACA对CML疗效及预后影响的研究现状进行阐述,为伴ACA CML患者的临床诊疗及监测随访提供依据。

大白菜随体染色体的附加和减少对种株光合特性的影响

以大白菜随体单体、三体和二倍体为试材,在自然条件下,对生殖生长期的功能叶的叶绿素含量、希尔反应活性、净光合速率、光合速率日变化、Rubisco活性等生理生化指标进行了测定,以研究同源染色体的附加和减少对光合特性的影响,为开展染色体工程育种提供参考。结果表明:随体染色体的减少或附加对叶绿素含量有正效应,对叶绿素a/b的比值有负效应。随体染色体的减少或附加对大白菜的光合速率都产生不同程度的负效应。随体三体和二倍体净光合速率日变化均呈典型的双峰曲线,有明显的"午休"现象,随体单体"午休"现象不明显。随体染色体的减少或附加对希尔反应和Rubisco活性均有负效应。希尔反应活性和Rubisco活性的降低是引起随体单体、三体光合速率降低的直接原因。

甘蓝与甘蓝型油菜-萝卜d染色体附加系杂交F_1代的获得与鉴定

以甘蓝型油菜-萝卜d染色体附加系为母本,甘蓝为父本对其进行种间有性杂交,通过子房培养克服杂交障碍,获得F1杂交后代.对F1植株进行形态学、细胞学、RAPD及SSR分子标记鉴定,结果表明:获得的F1植株为具有萝卜d染色体的真杂种.

小麦近缘染色体异附加系的磷效率及其机理研究

磷素缺乏是限制小麦高产的重要原因,而小麦近缘野生种往往表现出更好的耐低磷胁迫特性。本研究以通过盆栽实验初步筛选出来的9个磷高效的外缘染色体异附加系小麦为供试材料,以它们的亲本中国春(CS)为对照,在水培条件下对异附加系小麦在苗期的磷效率(包括磷吸收和磷利用效率)以及与磷效率有关的生理机制进行了研究。结果表明:(1)有6个外缘染色体异附加系材料(0226、0232、0244、0278、0282、0291)在水培条件下表现出了高磷效率;(2)在这6份磷高效的外缘染色体异附加系材料中有两份材料(0226和0232)在低磷条件下酸性磷酸酶的活性以及草酸和琥珀酸的分泌量都显著高于其亲本CS,而且在低磷条件下这两份材料的Cmin显著低于CS,说明这两份材料中添加的外缘染色体中包含与磷高效有关的基因,因此这两份外缘染色体异附加系可作为小麦育种材料,进而选育出高产的磷高效小麦品种。

Ph^1染色体阳性白血病的分子生物学研究进展

Ph^1染色体长期以来一直被认为是慢性粒细胞白血病(CML)多能干细胞的克隆标志。但在急性粒细胞白血病(AML)中也发现有Ph^1染色体,约占1～3％,在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中约占2～5％,在成人ALL中可达17～25％。急性白血病(AL)中发现Ph^1染色体,引起了人们的广泛重视,并对其进行了大量的研究。现就近年来的研究进展综述如下。

慢性粒细胞白血病167例染色体核型分析

目的:探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者不同阶段染色体核型变化对疾病诊断、治疗、进展及预后的意义。方法:回顾性选取2019年7月至2021年12月就诊于空军军医大学第一附属医院的167例初诊CML患者,抽取骨髓,采用24h短期培养法制备染色体标本,然后用R显带技术进行染色体核型分析,观察其遗传学特点及意义,分析染色体变异易位及附加染色体异常与经典的Ph+CML在疾病的诊断、治疗中的差异。结果:167例CML患者染色体分析中,无分裂相患者7例(4.2%),Ph+患者154例(92.2%),Ph-患者6例(3.6%)。154例Ph+患者中,126例(81.8%)为典型Ph阳性,28例(18.2%)为变异易位或伴有附加染色体异常,涉及+8、+Ph、-Y、der(17)、del(3p)、del(15q)、del(11p)、add(21q)、add(2q)等,以+8、+Ph、-Y、der(17)为主。结论:在CML染色体核型分析中,Ph染色体是其遗传学标志,染色体核型复杂程度与CML治疗、进展及预后之间有密切联系,染色体的复杂程度越高,患者预后可能越差。