维生素D受体基因多态性与RSV感染性毛细支气管炎的相关性研究

目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)感染性毛细支气管炎的相关性。方法回顾性分析2023年1~6月佛山市妇幼保健院收治的60例RSV感染性毛细支气管炎患儿的临床资料,根据患儿临床表现分为轻症组(n=37)和重症组(n=23),另选择同期30例RSV阴性的健康体检儿童作为对照组。分别采用酶联免疫吸附法检测三组儿童的血清25-羟基维生素D[25(OH)D]、白细胞介素4(IL-4)、白细胞介素5(IL-5)水平,采用限制性片段长度多态性方法分析维生素D受体TaqI、FokI、ApaI、Bsm I基因多态位点,并比较三组儿童的基因型及等位基因频率情况。结果重症组患儿的血清25(OH)D水平为(52.67±12.22)nmol/L,明显低于轻症组的(65.57±13.54)nmol/L,而轻症组又明显低于对照组的(82.57±15.30)nmol/L,IL-4、IL-5分别为(152.28±22.47)ng/L、(51.83±9.83)ng/L,明显高于轻症组的(130.48±21.35)ng/L、(44.72±8.70)ng/L,而轻症组又明显高于对照组的(77.48±15.26)ng/L、(26.52±7.78)ng/L,差异均有统计学意义(P<0.05);经Hardy-Weinberg平衡定律检测不同组别间VDR基因序列等位基因分布的频率,数据均符合平衡定律(P<0.05);重症组患儿的VDR TaqI(rs731236)基因型TT及等位基因C均高于轻症组和对照组,基因型TC、等位基因T型频率均低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05),但三组基因型的CC频率分布比较差异无统计学意义(P>0.05);三组儿童的VDR FokI(rs2228570)基因型频率分布比较差异均无统计学意义(P>0.05),但重症组患儿的等位基因C高于轻症组和对照组,T型频率低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);重症组患儿的VDR ApaI(rs7975232)基因型GG及等位基因G高于轻症组和对照组,基因型GT及等位基因A频率分布低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);重症组患儿的VDR Bsm I(rs1544410)基因型GA、AA及等位基因A均高于轻症组和对照组,基因型GG及等位基因G频率分布低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论RSV感染性毛细支气管炎患儿的血清25(OH)D明显较低,VDR TaqI、FokI与患儿发病具有一定相关性,临床上可通过检测患儿VDR基因多态性状况,进一步分析患儿病情严重程度状况,并及时根据遗传体征状况提供针对性的预防和治疗方案。

瘦素受体基因rs1137101位点多态性与老年人群代谢相关脂肪性肝病发生风险的关系研究

目的探讨瘦素受体(LEPR)基因rs1137101位点多态性与老年人代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)发病风险的关系。方法2020年1月—2021年9月于北京市门头沟社区招募健康体检的1019例老年志愿者,其中MAFLD组569例、非MAFLD组450例。记录受试者的临床资料,基因芯片法检测LEPR-rs1137101多态性基因分型。Logistic回归分析评估基因多态性与MAFLD发生的关系。结果老年人群MAFLD患者携带rs1137101 G>A多态性较非MAFLD患者多(36.91%vs 24.00%,P<0.05)。携带LEPR-rs1137101 A等位基因与MAFLD的发生风险增加有关(OR=1.695,95%CI:1.1402.520,P<0.05)。结论老年人群LEPR-rs1137101 A基因可能与MAFLD的发生有关。

盐亭县人群白细胞介素-23受体基因多态性与上尿路结石易感性的关联

目的:研究盐亭县人群白细胞介素-23(IL-23)受体基因多态性与上尿路结石易感性的关联。方法:应用简单随机抽样法选取盐亭县人民医院2020年2月—2023年2月收治的上尿路结石患者104例作为结石组,另选取100例健康体检者为健康组。比较两组IL-23受体基因相关位点的多态性,分析IL-23受体基因多态性与上尿路结石易感性的关系。结果:结石组IL-23受体基因rs10889677位点AA基因型人数占比低于健康组,CC基因型人数占比高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。结石组IL-23受体基因rs11465817位点AA基因型人数占比高于健康组,CC基因型人数占比低于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。IL-23受体基因rs10889677位点基因型为CC型、IL-23受体基因rs11465817位点基因型为AA型是盐亭县人群上尿路结石易感性的独立危险因素(P<0.001)。结论:IL-23受体基因rs10889677位点基因型为CC型、IL-23受体基因rs11465817位点基因型为AA型是盐亭县人群上尿路结石易感性的独立危险因素,提示IL-23受体基因多态性的检测可为早期识别上尿路结石易感人群及后续预防性干预措施的制定和实施提供参考。

瘦素受体基因Gln223Arg单核苷酸多态性与精液质量参数的相关性研究

目的探讨瘦素受体(LEPR)基因Gln223Arg单核苷酸多态性与精液质量参数的相关性。方法选取2021年1月至12月在甘肃省妇幼保健院进行育前检查的肥胖男性156人作为观察组,另选取非肥胖男性150人作为对照组。检测LEPR基因Gln223Arg基因型,分析LEPR基因Gln223Arg多态性在两组间的分布及差异,分析基因型与精液质量各参数变化的相互关系。结果G/G型基因携带人群较A/A、A/G型携带人群发生精子密度、活力、畸形率、DFI异常的风险分别提高了1.21、2.36、1.68、1.85倍。结论LEPR基因Gln223Arg多态性可能造成男性发生肥胖的风险增加,G型等位基因较A型等位基因可能更容易造成精子质量异常的发生。

帕金森病患者维生素D受体基因多态性及血清25-羟维生素D水平变化观察

目的 观察帕金森病(PD)患者维生素D受体(VDR)基因多态性和血清25-羟维生素D(25(OH)D)水平变化,分析二者与PD发病的相关性及对PD发病的预测效能,以明确VDR基因多态性及血清25(OH)D水平与PD发病的关系。方法 纳入178例PD患者(PD组)及同时期185例体检健康者(对照组)。采用PCR法和DNA测序法检测VDR基因FokⅠ(rs2228570)和BsmⅠ(rs1544410)位点的基因分型,采用酶联免疫吸附法检测外周血清25(OH)D,对两组上述指标进行比较。采用多因素Logistic回归分析PD发病独立危险因素;ROC分析维生素D受体基因多态性和血清25-羟维生素D水平对PD发病的预测效能。结果 PD组FokI位点T等位基因与TT基因型频率分别为48.6%、25.3%,对照组分别为37.7%、15.1%,两组比较,χ2分别为8.516、10.383,P分别为0.004、0.001。PD组BsmⅠ位点各等位基因及基因型与对照组比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。PD组血清25(OH)D水平为(16.06±6.04)ng/mL,对照组为(19.22±6.32)ng/mL,两组比较,t=-4.873,P=0.000。PD组TC型、CC型患者血清25(OH)D水平均低于对照组(t分别为-3.093、3.329,P分别为0.002、0.001)。当血清25(OH)D水平一致时,基因型TT、TC分别是基因型CC患PD风险的2.527及1.888倍(P均<0.05)。当基因型一致时,血清25(OH)D水平缺乏是充足水平人群患PD风险的1.918倍(P<0.05)。当基因型为TT且伴25(OH)D缺乏、基因型为TC伴25(OH)D缺乏人群患PD的风险分别是基因型为CC伴25(OH)D充足人群的4.818、3.822倍(P均<0.05)。FokⅠ位点基因型TT预测PD发病的ROC下AUC为0.610,95%CI为0.532~0.687,诊断界值为0.502,灵敏度74.5%,特异度47.4%;血清25(OH)D水平缺乏预测PD发病的ROC下AUC为0.576,95%CI为0.517~0.635,诊断界值0.466,灵敏度72.5%,特异度42.7%;基因型TT联合血清25(OH)D缺乏预测PD发病ROC下AUC为0.693,95%CI为0.588~0.798,灵敏度64.2%,特异度74.5%。结论 VDR基因FokⅠ位点T等位基因与TT基因型频率高,血清25(OH)D水平低;FokⅠ位点T等位基因和维生素D缺乏单独及共同存在均可促进PD发生,二者对PD发病风险的预测效能欠佳。

河南省农村人群糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924多态性与脑卒中的关系

目的:评估河南省农村人群的糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924多态性与脑卒中的关系。方法:选择来自“河南省农村队列研究”2015至2017年基线调查的255例脑卒中患者,按照同性别和年龄相差不超过3岁的原则3∶1匹配同期参与研究的对照人群(n=765)。从全血中提取DNA后采用SNPscan技术对糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924进行基因分型。采用Logistic回归分析糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924多态性与脑卒中的关系。结果:调整混杂因素后,糖皮质激素受体基因rs9324921位点A等位基因或AA基因型脑卒中患病风险增加,OR(95%CI)分别为1.374(1.071~1.762)或2.240(1.173~4.280)。rs9324924位点T等位基因或TT基因型脑卒中患病风险增加,OR(95%CI)分别为1.414(1.143~1.748)或2.035(1.330~3.111)。结论:河南省农村人群糖皮质激素受体基因rs9324921位点A等位基因和rs9324924位点T等位基因与脑卒中的发病风险有关。

小而密低密度脂蛋白胆固醇水平和低密度脂蛋白受体rs688基因多态性与脑血管病的关系研究

目的分析小而密低密度脂蛋白胆固醇(small and dense low density lipoprotein cholesterol,sdLDL-C)水平及低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)rs688基因多态性与脑血管病(cerebrovascular disease,CeVDs)的关系。方法选取2021年6月至2023年2月就诊于福建医科大学附属泉州第一医院神经内科并确诊为CeVDs的183例患者作为实验组,并根据CeVDs类型分为缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)组(n=74)、短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA)组(n=33)、蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage,SAH)组(n=29)、出血性脑卒中(intracerebral hemorrhage stroke,ICH)组(n=47)4个亚组;另选取本院同期健康体检者51名作为对照组。所有研究对象均行血压(收缩压、舒张压)、生化指标[空腹血糖(fasting blood glucose,FBG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglycerides,TG)]、血浆脂蛋白胆固醇组分[高密度脂蛋白胆固醇(highdensity lipoprotein cholesterol,HDL-C)、中间密度脂蛋白胆固醇(intermediate density lipoprotein cholesterol,IDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、sdLDL-C、大而轻低密度脂蛋白胆固醇(large and light low-density lipoprotein cholesterol,lbLDL-C)、极低密度脂蛋白胆固醇(very low density lipoprotein cholesterol,VLDL-C)]及LDLR rs688的基因多态性检测。比较实验组与对照组临床资料、生化指标、血浆脂蛋白组分,分析LDLR rs688基因多态性与CeVDs及sdLDL-C水平的关系。结果实验组及各亚组收缩压、舒张压均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);实验组及各亚组与对照组FBG、TG、TC水平比较差异无统计学意义。实验组及各亚组sdLDL-C水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);实验组及各亚组与对照组VLDL-C、IDL-C、HDL-C、LDL-C、lbLDL-C水平比较差异均无统计学意义。实验组及IS组、TIA组与对照组TC、CC、TT基因型频率和等位基因频率比较及ICH组与对照组等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05);SAH组、ICH组与对照组TC、CC、TT基因型频率及SAH组与对照组等位基因频率比较差异均无统计学意义。对照组内TT、TC、CC基因型的sdLDL-C水平比较差异无统计学意义;IS、SAH、ICH组组内TT、TC、CC基因型sdLDL-C水平比较差异有统计学意义(P<0.05),其中IS组TT基因型的sdLDL-C水平高于TC、CC基因型,且TC基因型sdLDL-C水平高于CC基因型(P<0.05);TIA组TC基因型的sdLDL-C水平均高于CC基因型(P<0.05);SAH组TT基因型的sdLDL-C水平均低于TC基因型,TC基因型高于CC基因型(P<0.05),TT与CC基因型sdLDL-C水平比较差异无统计学意义;ICH组TT、TC基因型的sdLDLC水平均高于CC基因型,差异有统计学意义(P<0.05),TT与TC基因型sdLDL-C水平比较差异无统计学意义。多因素Logistic回归分析结果显示,收缩压和sdLDL-C高水平是CeVDs发生的独立危险因素(OR>1,P<0.05)。结论LDLR rs688基因多态性与IS、SAH和ICH型CeVDs发病有关,sdLDL-C是CeVDs的独立危险因素,可作为早期预测CeVDs发生的生物标志物。

25羟维生素D3、M型磷脂酶A2受体基因多态性交互影响原发性膜性肾病病情进展的研究

目的探究25羟维生素D3[1,25-dihydroxy vitmin D3,25-(OH)D3]、M型磷脂酶A2受体(M-type phospholipase A2 receptor 1,PLA2R1)基因多态性交互影响原发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy,IMN)病情进展的作用。方法选取2019年1月至2023年1月自贡市第一人民医院收治的101例IMN患者进行前瞻性研究,根据6个月内是否复发分为复发组、未复发组。比较两组患者基线资料、25-(OH)D3水平、PLA2R1基因多态性,以Logistic回归分析影响IMN病情进展的因素,以交互作用系数γ和OR值分析25-(OH)D3、PLA2R1基因多态性交互影响IMN病情进展的作用。结果复发组尿酸[(419.36±25.44)μmol/L比(366.20±28.34)μmol/L]高于未复发组,25-(OH)D3水平[(33.60±10.74)nmol/L比(42.40±9.56)nmol/L]低于未复发组(P<0.05)。复发组rs4664308位点AA基因型(69.44%比44.62%)患者占比高于未复发组,GA基因型(27.78%比43.08%)、GG基因型(2.78%比12.31%)患者占比低于未复发组(P<0.05)。Logis-tic回归分析显示,尿酸、25-(OH)D3、rs4664308位点GA和AA基因型均与IMN病情进展相关(P<0.05),尿酸每升高一个单位,IMN患者病情进展的风险增加4.233倍;25-(OH)D3每降低一个单位,IMN患者病情进展的风险增加0.581倍;rs4664308位点GA和AA基因型患者,病情进展的风险分别是基因型GG患者的3.253、4.054倍。交互作用分析显示,25-(OH)D3和PLA2R1基因多态性交互的OR值<两者单独存在OR值的乘积,两者对IMN病情进展的影响符合次相乘模型,且交互作用系数γ>1,25-(OH)D3非正常对PLA2R1基因多态性的效应具有正向交互作用(P<0.05)。结论25-(OH)D3、PLA2R1基因多态性均与IMN患者病情进展有关,25-(OH)D3水平对PLA2R1基因多态性的效应具有正向交互作用,联合检测两者状态可能有助于预测患者病情进展的风险,为临床个性化预防干预提供决策支持。

卵泡刺激素受体基因多态性与多囊卵巢综合征关系的研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种高度异质性生殖内分泌紊乱性疾病,对女性生活产生极大影响。卵泡刺激素(FSH)通过与分布在性腺上的特异性卵泡刺激素受体(FSHR)结合,起到促进和维持正常的性腺发育和生殖功能,FSHR是PCOS易感基因的位点之一。近年来,FSHR基因多态性相关研究较多,FSHR基因突变可降低FSH敏感性,雄激素水平升高,导致排卵功能障碍,影响辅助生殖等。本文对FSHR基因多态性及其对PCOS的影响进行综述,为PCOS发病风险的评估及其遗传学相关研究提供一定的理论依据。

母亲维生素D受体基因FokI位点多态性与先天性甲状腺功能减低症易感性的相关性参考

目的探讨母亲维生素D受体基因(VDR)FokI位点多态性与先天性甲状腺功能减低症(CH)易感性的相关性。方法选择2020年1月至2022年12月在邢台市妇幼保健院确诊的140例CH新生儿母亲(研究组),年龄22~37岁,平均年龄30.94岁;孕周35~41周,平均孕周39.02周;自然受孕126例;孕前体质量46.0~76.2 kg,平均体质量55.62 kg;产次1~3次,平均产次1.62次;顺产94例,剖宫产46例;居住在城市43例,农村97例;汉族138例,其他民族2例;受教育程度初中及以下38例,高中及中专34例,大专及以上68例;有不良妊娠史58例,无82例;有甲状腺疾病家族史11例,无129例;有孕期用药史16例,无124例;有孕期黄体酮使用史3例,无137例;孕期甲醛接触史8例,无132例;有孕期射线接触史9例,无131例。另选择140例健康新生儿母亲(对照组),年龄24~40岁,平均年龄28.95岁;孕周34~41周,平均孕周39.13周;自然受孕131例;孕前体质量45.5~77.0 kg,平均体质量56.12 kg;产次1~3次,平均产次1.68次;顺产113例,剖宫产27例;居住在城市63例,农村77例;汉族135例,其他民族5例;受教育程度初中及以下16例,高中及中专32例,大专及以上92例;有不良妊娠史79例,无61例;有甲状腺疾病家族史2例,无138例;有孕期用药史3例,无137例;有孕期黄体酮使用史15例,无125例;孕期甲醛接触史1例,无139例;有孕期射线接触史1例,无139例。收集新生儿母亲的相关因素并将其作为主要研究变量,采用酶联免疫吸附分析法检测新生儿脐静脉血25-羟维生素D[25(OH)D]水平,采用聚合酶链式反应-焦磷酸测序遗传分析计数(PCR-Pyrosequencing)法测定新生儿母亲血清VDR FokI位点多态性。应用单因素和多因素Logistic回归分析研究母亲VDR FokI位点多态性与CH易感性的相关性。结果对照组母亲VDR FokI位点基因型进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验,以评价基因频率估计的可靠性,结果显示FokI位点基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(χ^(2)=1.472,P>0.05)。单因素分析和多因素Logistic回归分析显示新生儿出生体质量、胎龄、Apgar评分和母亲的年龄、受教育程度、居住地、分娩方式、甲状腺疾病家族史、不良妊娠史、孕期黄体酮使用史、孕期用药史和孕期甲醛、射线接触史与新生儿CH发生显著相关(P<0.05);单因素和多因素Logistic回归分析均显示,母亲VDR FokI位点多态性与新生儿CH易感性存在显著关联,其中携带基因型FF与新生儿CH患病风险升高有显著相关性(P<0.05)。两组新生儿血清25(OH)D水平在母亲VDR FokI位点不同基因型间差异有显著统计学意义(P<0.015),FT3、FT4和促甲状腺激素(TSH)水平差异也有统计学意义(P<0.05),其中母亲携带基因型FF的新生儿血清25(OH)D显著低于Ff和ff基因型,FT3、FT4也显著低于Ff基因型和ff基因型,TSH显著高于Ff基因型和ff基因型。结论母亲VDR FokI位点多态性与新生儿CH易感性可能相关联,携带FokI位点纯合FF基因型会增加新生儿CH易感性。

维生素D受体及维生素D结合蛋白基因多态性与多囊卵巢综合征相关性分析

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是近年来影响育龄女性最常见的内分泌疾病,以高雄激素血症、月经稀发、卵巢多囊样改变及胰岛素抵抗为特征,是由多基因特征和环境因素决定。目前有研究报道血清维生素D水平与PCOS严重程度有关。在维生素D轴上,维生素D受体、维生素D结合蛋白(一种由GC基因编码的蛋白质)及参与合成的羟化酶在维生素D合成、利用上必不可缺。本文总结维生素D受体、维生素D结合蛋白基因多态性与PCOS的研究现状,并对不同基因多态性与PCOS患者内分泌激素关系进行综述。

雌激素受体基因多态性与妇产科疾病关系研究进展

妇产科疾病对女性的生殖健康和生活质量产生了巨大影响,因此,深入了解其发生和发展的机制对于预防和治疗妇产科疾病具有重要意义雌激素受体基因是调节女性内分泌系统的关键分子,其基因多态性可能影响受体的功能和表达,从而对妇产科疾病的风险产生影响。因此,研究雌激素受体基因多态性与妇产科疾病的关系有助于深入了解其发生机制,为个体化的预防和治疗提供理论依据。本文首先介绍雌激素受体基因的作用和功能、妇产科疾病的种类和影响,然后对雌激素受体基因多态性进行分析,最后探究雌激素受体基因多态性与妇产科疾病的关系。多项研究表明,雌激素受体基因多态性与妇产科疾病之间存在关联。ESR1基因的某些单核苷酸多态性与子宫肌瘤和子宫内膜异位症的发生风险相关,ESR2基因的某些单核苷酸多态性则与卵巢功能早衰的发生相关。

盐城地区维生素D受体基因多态性与儿童哮喘合并肺炎支原体感染的相关性研究

目的 分析盐城地区维生素D受体(VDR)基因多态性与儿童哮喘合并肺炎支原体(MP)感染的相关性,为盐城地区儿童哮喘患儿预防MP感染提供新的方向。方法 选取2021年6月—2023年12月在盐城市妇幼保健院儿科确诊为儿童哮喘的病例102例为研究对象,根据患儿是否合并MP感染分为儿童哮喘MP(+)组(n=43)和儿童哮喘MP(-)组(n=59),选取同期来本院健康体检的儿童52例作为对照组,收集三组患儿的临床及实验室资料,测定血清维生素D水平、机体炎症因子及肺功能指标水平,提取全血基因组DNA并进行基因多态性检测,采用logistic回归分析盐城地区儿童哮喘合并MP感染的危险因素。结果 儿童哮喘MP(+)组外周血中炎症因子IL-6和PCT与对照组间差异均具有统计学意义(P<0.01);儿童哮喘MP(+)组外周血中25(OH)D水平低于儿童哮喘MP(-)组和对照组(P<0.01);三组间FEV1、FVC、PEF、FEV1/FVC间差异均具有统计学意义(P<0.01),儿童哮喘MP(+)组FEV1、FEV1/FVC低于儿童哮喘MP(-)组和对照组(P<0.01),且儿童哮喘MP(+)组FVC和PEF低于儿童哮喘MP(-)组和对照组(P<0.01);三组间FokI基因型间差异均具有统计学意义(P<0.01),儿童哮喘MP(+)组VDR FokI TT基因型明显高于儿童哮喘MP(-)组和对照组(P<0.01);多因素logistic回归分析显示VDR FokI TT基因型、FVC和25(OH)D水平是盐城地区儿童哮喘合并MP感染的影响因素(P<0.01)。结论 盐城地区VDR基因中的rs2228570位点携带T等位基因会增加哮喘合并MP感染发生的风险。

PXR基因单核苷酸多态性与2型糖尿病患病风险的关系

目的探讨孕烷X受体(PXR)基因单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM)患病风险的关系。方法选择T2DM患者285例(观察组)、同期体检健康的志愿者230例(对照组),采集所有研究对象空腹外周静脉血,提取基因组DNA,然后对PXR基因rs1523127、rs3814055、rs6785049位点进行测序和基因分型;采用ELISA法检测血清PXR、葡萄糖转运体2(GLUT2)、葡萄糖激酶(GCK)。比较两组PXR基因rs1523127、rs3814055、rs6785049位点基因型及等位基因频率,以及血清PXR、GLUT2、GCK水平。分析PXR基因SNP与T2DM患病风险的关系。结果经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,两组PXR基因不同位点基因型、等位基因频率均符合遗传平衡定律。两组PXR基因rs1523127、rs6785049位点基因型及等位基因频率比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。观察组PXR基因rs3814055位点CT/TT基因型及T等位基因频率均高于对照组(P均<0.05),携带CT、TT基因型者罹患T2DM的优势比(OR)分别为携带CC基因型者的1.591、2.398倍,携带T等位基因者罹患T2DM的OR为携带C等位基因者的1.638倍。观察组血清PXR水平高于对照组,血清GLUT2、GCK水平低于对照组(P均<0.05)。T2DM患者PXR基因rs3814055位点CT/TT基因型者血清PXR水平高于CC基因型者,血清GLUT2、GCK水平低于CC基因型者(P均<0.05)。结论PXR基因rs3814055位点C等位基因突变为T等位基因能够增加其转录活性,抑制血清GLUT2、GCK水平,使其糖耐量受损,进而增加T2DM的患病风险。

血小板内皮聚集受体-1基因多态性与间歇性血液透析患者血管通路感染的相关性

目的探讨血小板内皮聚集受体-1(PEAR1)基因多态性与间歇性血液透析(IHD)患者血管通路感染的相关性。方法选择2019年1月至2022年1月于陕西省人民医院收治的105例接受IHD治疗的患者为观察组,另选取同期入院体检的健康者50例为对照组,采用荧光定量聚合酶链式反应法检测2组受试者PEAR1基因多态性。另外,观察组患者进行影像学、血清学、病原学等检查,根据是否发生血管通路感染将患者分为感染组和未感染组,比较2组患者的临床资料,采用单因素分析和多因素logsitic回归分析PEAR1基因多态性与IHD患者血管通路感染的相关性。结果观察组和对照组受试者PEAR1基因位点均有G和A 2个等位基因,检出3种基因型,包括野生型(GG)、突变杂合型(GA)、突变纯合型(AA)。观察组患者的GG基因型频率、G等位基因型频率均高于对照组(P<0.05);观察组和对照组受试者基因位点等位基因频率均符合哈迪-温伯格平衡(P>0.05);单因素分析显示,感染组和未感染组患者性别比例、体温、体质量指数、血压、三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、GA和AA基因型频率及高血脂史、抽烟史、饮酒史占比比较差异无统计学意义(P>0.05);未感染组患者年龄、透析时间≥3 a占比、透析频率1周≥3次占比、PEAR1 GG基因型频率、PEAR1 G等位基因频率、肌钙蛋白T水平、白细胞水平、血小板计数、血细胞比容、降钙素原水平、中性粒细胞/淋巴细胞比值、血小板/淋巴细胞比值、高血压史占比、糖尿病史占比均低于感染组,PEAR1 A等位基因频率均高于感染组(P<0.05)。Logistic回归分析显示,透析时间长、年龄大及高透析频率、高中性粒细胞/淋巴细胞比值、高血小板/淋巴细胞比值和PEAR1 G等位基因是影响IHD患者发生血管通路感染的危险因素(P<0.05)。结论IHD患者存在PEAR1基因型表达异常,其中PEAR1基因型为GG的患者发生血管通路感染的风险更高,可将其作为早期预测血液透析患者血管通路感染的有效因子。

肾上腺素β受体基因、G蛋白基因和CYP2D6基因多态性对美托洛尔导致脂代谢异常的影响

目的:研究肾上腺素β受体基因、G蛋白基因和CYP2D6基因多态性对美托洛尔导致脂代谢异常的影响。方法:选取2019年10月至2022年10月该院收治的初治高血压患者120例,检测β_(1)受体基因Ser49Gly、Gly389Arg多态;β_(2)受体基因Arg16Gly、Gln27Glu多态;β3受体基因Trp64Arg多态;代谢酶基因CYP2D6*10的P34S多态;G蛋白基因GNB3 C825T多态。比较美托洛尔单药治疗3个月后不同表型总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白(LDL)和高密度脂蛋白(HDL)水平变化。结果:各基因位点不同基因型患者的年龄、性别、体重指数、基线TC和基线TG等指标比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗3个月后,β_(2)肾上腺素受体基因Arg16Gly患者的TG水平升高,其中Gly/Gly型患者升高幅度最高,Arg/Gly型次之,二者均高于Arg/Arg型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:β_(2)肾上腺素受体Arg16Gly多态与美托洛尔引起的血浆TG水平升高相关,携带2个G等位基因会导致服药后血脂水平明显升高。

哮喘患儿Toll样受体4基因多态性及其与哮喘发病的关系

目的探讨支气管哮喘患儿外周血Toll样受体4(TLR4)基因多态性及其与哮喘发病的关系。方法172例哮喘患儿(观察组),根据哮喘急性发作严重程度分为轻度34例、中度35例、重度45例和危重58例,另选择136例健康体检儿童为对照组。抽取观察组病情发作期、对照组体检时外周静脉血,采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性法检测TLR4基因,采用二元Logistic回归分析不同TLR4基因位点基因型儿童哮喘发病的危险性。结果观察组患儿TLR4基因Thr399Ile位点CC、CT、TT基因型分别为31、73、68例,等位基因C、T分别为135、209例,对照组分别为42、60、34、144及128例;与对照组比较,观察组TLR4基因Thr399Ile位点T等位基因分布频率高(P<0.05)。与CC基因型比较,TLR4基因Thr399Ile位点TT型人群哮喘发病的危险性高[OR=2.353(95%CI1.575~4.663);P<0.05]。结论哮喘患儿TLR4基因Thr399Ile位点的基因型以TT为主,等位基因T分布频率高。TLR4基因Thr399Ile位点多态性可能与支气管哮喘的发病有关。

吉林黄鸡、北京油鸡及其杂交群体LEPR基因多态性与屠宰性能和肉质性状关联分析

为探讨地方鸡瘦素受体(LEPR)基因遗传多样性及其与生产性状的相关性,以吉林黄鸡、北京油鸡及其正反交杂群体为研究对象,通过基因组PCR直接测序挖掘LEPR基因多态位点,再采用竞争性等位基因特异性PCR(KASP)进行基因分型检测,最后采用单因素方差分析对各群体内不同基因型个体屠宰与肉质性状进行相关性分析。结果:LEPR基因内含子2存在3个SNP位点,其中g.735 G>A与报道一致;KASP法对g.427 C>T和g.735 G>A位点遗传多样性分析发现g.427 C>T位点在吉林黄鸡(HH)群体中T∶T为主要基因型,北京油鸡(YY)为C∶C型,g.735 G>A位点在4个群体中A∶G均为主要基因型,g.427 C>T位点除了HH群体外,其他群体均处于哈迪-温伯格不平衡状态,而g.735 G>A位点全都处于平衡状态;相关分析发现两位点均与腹脂率相关,但各群体间不同基因型并未表现明显的一致性,大部分群体中g.735 G>A位点不同基因型还与脚重,胸肌和腿肌滴水损失密切相关。综上,地方鸡LEPR基因多态位点及与屠宰和肉质性状相关分析为利用该基因进行优质鸡选育提供理论依据。

细菌性脑膜炎患儿TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile位点多态性及其与预后的关系

目的观察细菌性脑膜炎患儿Toll样受体4(TLR4)基因启动子区Asp299Gly(A/G)、Thr399Ile(C/T)位点多态性,并分析其与患儿预后的关系。方法选择细菌性脑膜炎患儿72例纳入病例组,选取同期健康体检的儿童76例纳入对照组。采集两组外周静脉血,采用限制性片段长度多态性PCR法检测TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile位点单核苷酸多态性,分析Asp299Gly、Thr399Ile位点多态性与儿童细菌性脑膜炎发病及预后的关系。结果病例组与对照组TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile位点多态性的预期基因型频率处于Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),来自同一孟德尔群体,样本具有群体代表性。病例组TLR4基因Asp299Gly位点GG基因型频率、G等位基因频率及Thr399Ile位点CC基因型频率、C等位基因频率高于对照组,Asp299Gly位点AA基因型频率、A等位基因频率及Thr399Ile位点TT基因型频率、T等位基因频率低于对照组(P均<0.05)。携带TLR4基因Asp299Gly位点GG基因型(OR=4.867,95%CI 1.313~18.045)及Thr399Ile位点CC基因型(OR=2.302,95%CI 1.136~4.665)是儿童细菌性脑膜炎发病的独立危险因素(P均<0.05)。不同预后细菌性脑膜炎患儿TLR4基因Asp299Gly位点及Thr399Ile位点基因型分布差异无统计学意义(P均>0.05)。结论TLR4基因Asp299Gly位点GG基因型及Thr399Ile位点CC基因型是儿童细菌性脑膜炎发病的独立危险因素,但Asp299Gly、Thr399Ile位点多态性与患儿预后无明显相关性。

VDR基因多态性与宫颈病变及HPV感染转归的相关性

目的 分析维生素D受体(vitamin D receptor, VDR)基因多态性与宫颈病变的关系,并探讨其对高危型人乳头瘤病毒(high risk-human papillomavirus, HR-HPV)感染转归的影响。方法 选取2020年9月至2021年10月于山西医科大学第二医院行阴道镜检查的患者376例,将病理结果示慢性宫颈炎和宫颈上皮内瘤变Ⅰ级者设为对照组(188例),宫颈上皮内瘤变Ⅱ级及以上者(CINⅡ+)为病例组(188例)。收集患者外周静脉血行VDR基因多态性检测,包括FOKI、BsmL、Apal和Taql的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点,分析VDR基因多态性与宫颈病变的关系。对选择行宫颈锥形切除术进行治疗的142例CINⅡ-Ⅲ级患者的HPV转归情况进行6个月的随访,根据随访结果分为HPV转阴者和同一型别HPV持续感染者,即转阴组和持续感染组,分析VDR基因多态性是否影响HPV感染的转归。结果 随访结果显示,104例患者的HPV感染呈转阴状态,33例患者持续感染同一型别的HPV,而另外5例患者则感染了其他型别的HPV。VDR基因多态性检测结果表明,FOKI SNPs ff基因型及f等位基因与CINⅡ+发生显著相关(P<0.05),并且与HR-HPV持续感染相关(P<0.05);TaqI SNPs tt及Tt基因型均增加CINⅡ+发生的风险(P<0.05),t等位基因与CINⅡ+发生风险增加有关(P<0.05),但与HPV持续感染未见相关性(P>0.05)。结论 VDR基因多态性与宫颈病变及HR-HPV感染转归相关,其中FOKI SNPs ff基因型及f等位基因和TaqI SNPs tt、Tt基因型及t等位基因与宫颈病变的发生存在关联,并且FOKI SNPs ff基因型及f等位基因可能影响HR-HPV感染的转归结果。