限局性结节性原发性皮肤淀粉样变1例报告

1临床资料 患者男性,65岁.脚趾长小肿物4个月,并逐渐长大,无明显痒痛感.体格检查:头、面、躯干及四肢皮肤肤色正常,未见明显斑块、结节、硬化、瘀斑及色素沉着,舌体大小及色泽正常,毛发及甲无改变.皮科情况:左足2-5趾间,右足3-4趾间内外侧缘,见数个淡紫红色绿豆至黄豆大疣状肿物,表面光滑,质地柔软,呈串珠样排列.

结节性原发性限局性皮肤淀粉样变一例

结节性原发性限局性皮肤淀粉样变(NPLCA)是一种罕见的皮肤病,国内文献未见报道。作者最近见到一例。报告如下。患者,女,56岁,农民。8个月前在鼻尖部发现一栗粒大红色丘疹,自觉无不适,逐渐发展占鼻尖大部,高出皮面。系统检查未发现异常。皮肤科情况:鼻尖部有一直径为1.5cm的园形斑块,边界清楚,无压痛,

呈胶样粟丘疹样的结节性原发性限局性皮肤淀粉样变一例

患者女,78岁,因鼻根、鼻翼、上唇和下颌部淡橘黄色丘疹、结节4年就诊.患者4年前无明显诱因鼻根和双侧鼻翼起数个粟粒大小淡橘黄色丘疹、结节,偶有轻度瘙痒.皮疹渐增大,下颌部也出现类似皮疹.为了明确诊断,于2008年9月22日来我院就诊.患冠心病5年,否认家族中有类似疾病患者.

两个原发性限局性皮肤淀粉样变家系的致病突变鉴定

目的对两个中国人原发性限局性皮肤淀粉样变家系进行致病基因的突变鉴定。方法在取得知情同意后，采集家系成员的外周血，使用酚-氯仿法提取基因组DNA；应用PCR扩增两家系先证者OSMR基因的全部17个外显子及外显子／内含子衔接区，通过Sanger测序鉴定候选致病突变；通过PCR-限制性片段长度多态性分析以及高分辨熔解曲线分析进行致病突变的家系验证。结果家系1中6例患者均携带OSMR基因第10外显子c．1538G〉A错义突变，家系2中4例患者均携带OSMR基因第14外显子C-2081C〉T错义突变；两个家系中所有正常个体及健康对照均未携带上述突变。结论在两个原发性限局性皮肤淀粉样变家系中发现了OSMR基因内的两个错义突变（C．1538G〉A和C．2081C〉T）。该结果与既往的报道一致，再次证明了这些突变的致病性。