隆突性皮肤纤维肉瘤的分子生物学进展

隆突性皮肤纤维肉瘤(Dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)是最常见的皮肤肉瘤之一,缺乏特异性临床和影像学表现,组织病理学复杂,以缓慢不规则浸润周围组织为生长特点,治疗以手术切除为主。目前,DFSP在临床上存在易误诊、漏诊率高和复发率高的难点,亟待开发出特异性的诊断标志物和有效的治疗靶点。本文将对DFSP的最新分子生物学进展进行综述,以期为该肿瘤的诊断和治疗提供新的思路。

隆突性皮肤纤维肉瘤一例

隆突性皮肤纤维肉瘤是一种少见的浸润性皮肤软组织肿瘤,具有惰性生长的特点,手术切除后易复发。本文报道隆突性皮肤纤维肉瘤一例,患者,女,47岁,上腹部红色结节1年余,经组织病理和免疫组化确诊,给予手术扩大切除,术后1个月放疗,随访2年余未复发。

先天性黏液型隆突性皮肤纤维肉瘤一例并文献复习

先天性DFSP临床罕见,其临床表现可类似血管性病变。黏液型先天性隆突性皮肤纤维肉瘤(congenital dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)是DFSP独特而罕见的亚型,具有其特征性病理组织学改变,生物学行为属交界恶性/潜在低度恶性。先天性黏液型DFSP更为罕见,国外仅有2例散发病例报道。本文报道一例并回顾相关文献。患儿,女,1岁9个月。出生后即有背部肿物,曾于外院误诊为血管瘤,予盐酸噻吗诺尔眼药水外敷治疗1年余,效果不佳。肿物不断增大,就诊我科后,予手术切除肿物并行病理组织学及免疫组织化学检查,诊断为先天性黏液型隆突性皮肤纤维肉瘤。考虑病理回报底切缘最近距离仅0.25 mm,根据指南行肿瘤边缘1 cm扩大切除治疗,随访2年未发现复发及转移。

隆突性皮肤纤维肉瘤36例临床分析

目的:总结隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)的临床表现、影像学表现及组织病理特点。方法:回顾性分析1988年9月-2020年12月就诊于苏州大学附属第一医院的36例DFSP患者的临床及组织病理资料。结果:36例DFSP患者中,男女比例1.6:1;平均发病年龄(36.8±11.4)岁。皮损以躯干最为多见[25例(69.4%)],其次为四肢[7例(19.4%)]。超声检查示肿瘤位于真皮及皮下层,呈不均匀低回声,边界清楚,肿瘤内具有较丰富的血流信号。磁共振成像(MRI)平扫示T1WI呈等或低信号,T2WI呈高信号,增强后可见明显均匀强化。36例患者组织病理分型均为经典型,临床诊断与病理诊断符合率为16.7%,免疫组化示CD34和vimentin表达阳性,S-100蛋白和CD68表达阴性。该组患者术后复发率为27.6%。结论:DFSP多见于中年男性,病程缓慢,临床误诊率高。超声及MRI等影像学检查可为疾病的诊断、手术方式及范围提供参考。该病复发率高,手术应局部扩大切除,尤其需注意切除的范围和深度,加强长期临床随访。

乳腺隆突性皮肤纤维肉瘤21例临床病理及分子学特征

目的探讨乳腺隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans of the breast,DFSP-B)的临床病理学及分子学特征。方法回顾性分析21例DFSP-B的临床病理学、免疫表型及分子学特征,行HE、免疫组化及分子检测,并复习相关文献。结果21例DFSP-B患者男性6例,女性15例,年龄22~75岁(平均39.76岁,中位年龄36岁)。肿瘤最大径1~15 cm(平均4.7 cm,中位3 cm)。镜下瘤细胞呈席纹状、漩涡状及束状排列,核分裂象2~15个/10 HPF,侵犯脂肪及乳腺组织,符合DFSP-B;其中经典型DFSP-B 15例,经典型伴巨细胞纤维母细胞瘤(giant cell fibroblastoma,GCF)1例,黏液型2例,纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤(fibrosarcomatous-dermatofibrosarcoma protuberans,FS-DFSP)2例,FS-DFSP伴黏液型1例。免疫表型:CD34(21/21)、H3K27Me3(21/21)、β-catenin(21/21,胞膜)和WT-1(4/8,胞质)均阳性,Ki-67增殖指数为5%~50%。FISH检测DFSP-B中PDGFB基因分离阳性(7/8);3例FS-DFSP中PDGFB基因分离阳性(1/1),COL1A1-PDGFB融合阳性(1/1)。2例行NGS检测,其中1例FS-DFSP检测到CDKN2A基因(p.L16fs)突变及MSH6基因(p.F1088fs)突变;1例经典型伴GCF型检测到MLH1基因(p.R487)突变及TP53基因p.R273H体系突变。结论DFSP-B诊断需结合临床病理、免疫表型及PDGFB基因检测,治疗以手术切除为主,必要时可行放疗及靶向治疗,预后较好。

隆突性皮肤纤维肉瘤

患者女,35岁。主诉:右乳下方结节4年现病史:患者4年前无明显诱因右乳下方出现一黄豆大淡红色质硬结节,略突出于皮肤表面。皮损无疼痛、瘙痒等不适,未诊治。后结节逐渐增大,并在周围出现相似损害,于2018年4月3日就诊于我院皮肤科门诊。

转移性隆突性皮肤纤维肉瘤的临床病理及分子特征

目的:探讨转移性隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)的临床病理学特征及分子改变并结合文献进行复习。方法:筛查2010至2022年福建省肿瘤医院病理科诊断的DFSP,共计174例,其中5例为转移性DFSP。收集患者资料,行苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,HE)染色、免疫组织化学染色及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,对原发灶与转移灶进行观察比较。结果:5例转移性DFSP,其中2例肺转移,3例腹腔转移;4例男性,1例女性;年龄39~66岁。除1例外,其余均有复发病史,初诊至转移间隔2~13年。形态上,均为纤维肉瘤型DFSP。对比原发灶,转移灶可出现CD34免疫组织化学染色强度减弱。FISH检测示4例有PDGFB基因易位伴拷贝数增加,腹部转移患者拷贝数多于肺转移。对比非转移性DFSP患者,转移性DFSP患者PDGFB分离阳性伴拷贝数扩增率高(80.0%vs 29.4%)。治疗上,3例转移灶行手术切除;2例无法手术或术后复发的病例接受伊马替尼药物治疗,均有疗效。结论:DFSP罕见发生远处转移,病理类型多为纤维肉瘤型,对多次复发且具有PDGFB基因易位伴拷贝数增加的DFSP术后患者应加强随访,警惕转移风险,对于无法手术的转移性DFSP,推荐伊马替尼靶向治疗。

影像学术前评估联合改良慢Mohs显微描记手术治疗隆突性皮肤纤维肉瘤一例

患者,男,33岁。右侧前胸壁浸润性斑块10年,增生1年。组织病理诊断隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)。术前予以行强化MRI判断肿瘤侵袭深度,高频超声辅助判断肿瘤边缘,两种影像学检查联合完成术前评估。排除手术禁忌后予以行改良慢Mohs显微描记手术(slow modified Mohs micrographic surgery,smMMS)切除肿瘤,中厚皮植皮修复创面,术后恢复可,无术后并发症。

萎缩型隆突性皮肤纤维肉瘤1例

患者女,47岁。左胸部萎缩性斑块26年,增大1年。患者26年前左胸部无明显诱因出现拇指盖大棕褐色斑块,皮损表面可见凹陷,呈浸润性,质稍硬,无不适,无破溃,未治疗。1年前皮损逐渐增大,无瘙痒及疼痛,为求诊治遂来青海大学附属医院皮肤科门诊。患者既往体健,无特殊病史,家族中无类似疾病患者。

453例非小细胞肺癌患者隆突下淋巴结转移因素分析

目的 分析非小细胞肺癌(NSCLC)患者隆突下淋巴结转移情况及影响其转移的高危因素,为NSCLC是否行隆突下淋巴结清扫提供建议及参考。方法 回顾性分析2020-01—2022-11安阳市肿瘤医院胸外科行肺癌根治术并隆突下淋巴结清扫术的453例NSCLC患者的临床资料,采用Logistic回归模型进行多因素分析,确定隆突下淋巴结转移的危险因素。结果 453例NSCLC患者中,23例(5.1%)患者发生隆突下淋巴结转移。单因素分析显示,病变大小、病理类型、分化程度、胸膜侵犯、脉管癌栓为NSCLC隆突下淋巴结转移的危险因素(P<0.05)。Logistic回归分析显示,分化程度、胸膜侵犯、脉管癌栓为NSCLC隆突下淋巴结转移的独立危险因素(P<0.05)。结论 NSCLC发生隆突下淋巴结转移的总体概率不高,分化程度、胸膜侵犯、脉管癌栓是决定其是否发生隆突下淋巴结转移的独立危险因素。

隆突性皮肤纤维肉瘤55例临床病理分析

目的:分析55例隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)患者的临床表现和病理,讨论其诊断和鉴别诊断要点,提高对该肿瘤的认识。方法:回顾性分析昆山地区2007年1月—2021年1月期间诊断的55例DFSP患者的临床表现、病理组织学特点、治疗及预后。结果:DFSP临床多表现皮肤瘢痕或萎缩性斑块结节,表面可有破溃,肿块直径平均(3.31±1.04)cm。发病部位主要为躯干、头颈肩部,也可发生于乳房、腹股沟等少见部位。病变多位于真皮层,单发结节,偶为多发,切面呈褐色、粉红色、灰白色,与周围组织界限相对较清,可浸润皮下脂肪及横纹肌。组织形态大多为梭形、短梭形,可呈轮辐状、漩涡状或花边样排列,可伴有黏液变性,间质硬化,以及出现色素细胞分布。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞主要表达CD34和Vimentin,也可在胞质表达BCL-2和β-Catenin。4例行FISH荧光原位杂交分子检测,结果均存在血小板衍生的生长因子B链基因重排。55例DFSP中行局部扩大切除术14例,行局部切除术41例。随访的30例患者中6例术后局部复发。结论:DFSP是易发生于真皮的低度恶性软组织肿瘤,掌握DFSP的临床病理特点,通过免疫组织化学染色标记及分子检测能有效地诊断,避免与其他皮肤梭形细胞肿瘤混淆;主要的治疗方式是外科手术扩大切除,局部切除易复发。

国内首例机器人辅助双孔胸腔镜下全隆突重建术

本文报道2021年10月同济大学附属上海肺科医院胸外科应用达芬奇机器人手术治疗主气管与右主支气管腔内占位患者1例。手术方法采用经右侧胸壁双孔入路,切除隆突及右主支气管内肿物的同时完成全隆突重建。手术进展顺利,总手术时间约2h,术中出血量约50ml,术后正常麻醉复苏后拔出气管插管,并于术后第6d拔除胸腔引流管,痊愈出院。

隆突性皮肤纤维肉瘤远处转移4例临床病理分析

目的探讨隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)远处转移的临床病理学特征和转移的高危因素。方法收集4例转移性DFSP的临床资料,行免疫组化和FISH检测,并复习相关文献。结果4例转移性DFSP,原发灶1例为经典型DFSP,1例为经典型DFSP伴20%黏液样变,2例为纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤(fibrosarcomatous dermatofibrosarcoma protuberans,FS-DFSP);4例转移灶为FS-DFSP,均发生肺转移,1例合并头部顶叶转移。经典型DFSP组织学表现为梭形肿瘤细胞呈席纹或漩涡状排列,FS-DFSP除有经典型DFSP区域外,还可见纤维肉瘤样区域。原发灶弥漫表达CD34,1例转移灶CD34表达缺失,1例p53表达增加,FS-DFSP核分裂象与Ki-67增殖指数均高于经典型DFSP。结论FS-DFSP与经典DFSP相比,侵袭性更强,转移风险更大。肿物局部切除是经典型DFSP进展为FS-DFSP的高危因素,建议尽早扩大切除,减少肿瘤进展风险。

气管隆突重建手术的麻醉管理

原发性气管隆突的肿瘤比较少见，仅占上气道肿瘤的2％，而继发于肺浸润气管隆突肿瘤占比较多。治疗方法包括手术治疗、放射治疗和纤支镜姑息性治疗，而仅仅手术切除治疗即可能治愈患者并获得长期存活。气管隆突手术麻醉难度大，技术要求高，病死率高“，对于胸科麻醉医师来说是一个极大的挑战。气管隆突重建手术中麻醉医师需要控制气道，

隆突性皮肤纤维肉瘤磁共振影像特征分析

目的通过对14例隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)的磁共振影像进行分析, 提高对DFSP磁共振影像特征的认识。方法本文为描述性研究。收集广东医科大学附属医院2011年3月至2022年6月经病理及免疫组化检测确诊的14例DFSP患者的磁共振影像资料, 分析DFSP磁共振影像特征情况, 包括T1加权成像(T1WI)、T2加权成像(T2WI)、弥散加权成像(DWI)、增强扫描等序列影像特征。结果 14例DFSP患者中, 男9例、女5例, 年龄21~58(43.8±12.2)岁。14例均为单发, 表现为突出皮肤表面的结节/肿块, 最大长径21~160(57.1±37.0)mm, 平均体积大小为57.1 mm×40.4 mm×28.4 mm。DFSP平扫T1WI信号与肌肉相仿, T2WI高信号, 6例病灶内可见少量线状低信号分隔, 3例DWI呈明显高信号, 10例增强扫描病灶呈明显均匀强化, 4例呈不均匀强化, 内可见斑片低强化区域。6例病灶内T2WI压脂低信号分隔增强扫描强化不明显。1例肿块内可见流空血管影。1例肿块内可见出血信号, T1WI平扫呈高信号。14例病灶局限在皮肤及皮下脂肪组织内, 5例出现脂肪尾征, 4例出现筋膜尾征。14例病灶与深层周围结构分界清楚, 未见邻近深层结构受侵犯改变。结论 DFSP局限在皮肤及皮下脂肪组织内, 磁共振平扫及增强扫描有一定的影像特征, 正确认识影像征象有助于提高对DFSP的认识, 为DFSP的病理诊断及临床诊治提供有用的参考。

隆突切除术治疗恶性肿瘤9例临床体会

目的总结9例隆突切除术治疗恶性肿瘤的经验体会。方法我科自1994年至2005年6月共施行隆突切除术9例，男7例，女2例，年龄35-62岁，平均52．6岁。行隆突切除、左主支气管气管端端吻合、右主支气管气管侧壁吻合术2例，右全肺隆突切除、左主支气管气管端端吻合术3例，右上肺隆突切除、左主支气管气管端端吻合、右中间支气管左主支气管侧壁吻合术1例，左全肺隆突切除、右主支气管气管端端吻合术2例，右侧半隆突切除、右主支气管气管端端吻合术1例。结果本组9例患者无术中死亡。无气管吻合口瘘和出血等并发症。1例并发肺部感染行呼吸机辅助通气治疗后死亡。2例患者术后出现ARDS予呼吸机辅助通气治疗。其中1例死亡。死亡率为2／9。结论隆突切除术虽然手术创伤大。并发症发生率较高。但只要严格掌握手术适应证，熟练手术技巧，术后积极防治并发症，仍不失为治疗侵犯隆突的恶性肿瘤的一种重要方法。

隆突性纤维皮肤肉瘤1例MRI分析

报道1例确诊的隆突性纤维皮肤肉瘤(DFSP)患者的MRI表现。患者青年男性,半年前发现右大腿皮肤肿物,近期自觉肿物增大明显;磁共振示:右股部皮下软组织椭圆形长T1、FS-T2高信号影,DWI信号增高,ADC信号减低,ADC值约0.8×10^(-3)mm^(2)/s。