隆突性皮肤纤维肉瘤的分子生物学进展

隆突性皮肤纤维肉瘤(Dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)是最常见的皮肤肉瘤之一,缺乏特异性临床和影像学表现,组织病理学复杂,以缓慢不规则浸润周围组织为生长特点,治疗以手术切除为主。目前,DFSP在临床上存在易误诊、漏诊率高和复发率高的难点,亟待开发出特异性的诊断标志物和有效的治疗靶点。本文将对DFSP的最新分子生物学进展进行综述,以期为该肿瘤的诊断和治疗提供新的思路。

隆突性皮肤纤维肉瘤一例

隆突性皮肤纤维肉瘤是一种少见的浸润性皮肤软组织肿瘤,具有惰性生长的特点,手术切除后易复发。本文报道隆突性皮肤纤维肉瘤一例,患者,女,47岁,上腹部红色结节1年余,经组织病理和免疫组化确诊,给予手术扩大切除,术后1个月放疗,随访2年余未复发。

隆突性皮肤纤维肉瘤36例临床分析

目的:总结隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)的临床表现、影像学表现及组织病理特点。方法:回顾性分析1988年9月-2020年12月就诊于苏州大学附属第一医院的36例DFSP患者的临床及组织病理资料。结果:36例DFSP患者中,男女比例1.6:1;平均发病年龄(36.8±11.4)岁。皮损以躯干最为多见[25例(69.4%)],其次为四肢[7例(19.4%)]。超声检查示肿瘤位于真皮及皮下层,呈不均匀低回声,边界清楚,肿瘤内具有较丰富的血流信号。磁共振成像(MRI)平扫示T1WI呈等或低信号,T2WI呈高信号,增强后可见明显均匀强化。36例患者组织病理分型均为经典型,临床诊断与病理诊断符合率为16.7%,免疫组化示CD34和vimentin表达阳性,S-100蛋白和CD68表达阴性。该组患者术后复发率为27.6%。结论:DFSP多见于中年男性,病程缓慢,临床误诊率高。超声及MRI等影像学检查可为疾病的诊断、手术方式及范围提供参考。该病复发率高,手术应局部扩大切除,尤其需注意切除的范围和深度,加强长期临床随访。

乳腺隆突性皮肤纤维肉瘤21例临床病理及分子学特征

目的探讨乳腺隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans of the breast,DFSP-B)的临床病理学及分子学特征。方法回顾性分析21例DFSP-B的临床病理学、免疫表型及分子学特征,行HE、免疫组化及分子检测,并复习相关文献。结果21例DFSP-B患者男性6例,女性15例,年龄22~75岁(平均39.76岁,中位年龄36岁)。肿瘤最大径1~15 cm(平均4.7 cm,中位3 cm)。镜下瘤细胞呈席纹状、漩涡状及束状排列,核分裂象2~15个/10 HPF,侵犯脂肪及乳腺组织,符合DFSP-B;其中经典型DFSP-B 15例,经典型伴巨细胞纤维母细胞瘤(giant cell fibroblastoma,GCF)1例,黏液型2例,纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤(fibrosarcomatous-dermatofibrosarcoma protuberans,FS-DFSP)2例,FS-DFSP伴黏液型1例。免疫表型:CD34(21/21)、H3K27Me3(21/21)、β-catenin(21/21,胞膜)和WT-1(4/8,胞质)均阳性,Ki-67增殖指数为5%~50%。FISH检测DFSP-B中PDGFB基因分离阳性(7/8);3例FS-DFSP中PDGFB基因分离阳性(1/1),COL1A1-PDGFB融合阳性(1/1)。2例行NGS检测,其中1例FS-DFSP检测到CDKN2A基因(p.L16fs)突变及MSH6基因(p.F1088fs)突变;1例经典型伴GCF型检测到MLH1基因(p.R487)突变及TP53基因p.R273H体系突变。结论DFSP-B诊断需结合临床病理、免疫表型及PDGFB基因检测,治疗以手术切除为主,必要时可行放疗及靶向治疗,预后较好。

隆突性皮肤纤维肉瘤

患者女,35岁。主诉:右乳下方结节4年现病史:患者4年前无明显诱因右乳下方出现一黄豆大淡红色质硬结节,略突出于皮肤表面。皮损无疼痛、瘙痒等不适,未诊治。后结节逐渐增大,并在周围出现相似损害,于2018年4月3日就诊于我院皮肤科门诊。

转移性隆突性皮肤纤维肉瘤的临床病理及分子特征

目的:探讨转移性隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)的临床病理学特征及分子改变并结合文献进行复习。方法:筛查2010至2022年福建省肿瘤医院病理科诊断的DFSP,共计174例,其中5例为转移性DFSP。收集患者资料,行苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,HE)染色、免疫组织化学染色及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,对原发灶与转移灶进行观察比较。结果:5例转移性DFSP,其中2例肺转移,3例腹腔转移;4例男性,1例女性;年龄39~66岁。除1例外,其余均有复发病史,初诊至转移间隔2~13年。形态上,均为纤维肉瘤型DFSP。对比原发灶,转移灶可出现CD34免疫组织化学染色强度减弱。FISH检测示4例有PDGFB基因易位伴拷贝数增加,腹部转移患者拷贝数多于肺转移。对比非转移性DFSP患者,转移性DFSP患者PDGFB分离阳性伴拷贝数扩增率高(80.0%vs 29.4%)。治疗上,3例转移灶行手术切除;2例无法手术或术后复发的病例接受伊马替尼药物治疗,均有疗效。结论:DFSP罕见发生远处转移,病理类型多为纤维肉瘤型,对多次复发且具有PDGFB基因易位伴拷贝数增加的DFSP术后患者应加强随访,警惕转移风险,对于无法手术的转移性DFSP,推荐伊马替尼靶向治疗。

影像学术前评估联合改良慢Mohs显微描记手术治疗隆突性皮肤纤维肉瘤一例

患者,男,33岁。右侧前胸壁浸润性斑块10年,增生1年。组织病理诊断隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)。术前予以行强化MRI判断肿瘤侵袭深度,高频超声辅助判断肿瘤边缘,两种影像学检查联合完成术前评估。排除手术禁忌后予以行改良慢Mohs显微描记手术(slow modified Mohs micrographic surgery,smMMS)切除肿瘤,中厚皮植皮修复创面,术后恢复可,无术后并发症。

先天性黏液型隆突性皮肤纤维肉瘤一例并文献复习

先天性DFSP临床罕见,其临床表现可类似血管性病变。黏液型先天性隆突性皮肤纤维肉瘤(congenital dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)是DFSP独特而罕见的亚型,具有其特征性病理组织学改变,生物学行为属交界恶性/潜在低度恶性。先天性黏液型DFSP更为罕见,国外仅有2例散发病例报道。本文报道一例并回顾相关文献。患儿,女,1岁9个月。出生后即有背部肿物,曾于外院误诊为血管瘤,予盐酸噻吗诺尔眼药水外敷治疗1年余,效果不佳。肿物不断增大,就诊我科后,予手术切除肿物并行病理组织学及免疫组织化学检查,诊断为先天性黏液型隆突性皮肤纤维肉瘤。考虑病理回报底切缘最近距离仅0.25 mm,根据指南行肿瘤边缘1 cm扩大切除治疗,随访2年未发现复发及转移。

萎缩型隆突性皮肤纤维肉瘤1例

患者女,47岁。左胸部萎缩性斑块26年,增大1年。患者26年前左胸部无明显诱因出现拇指盖大棕褐色斑块,皮损表面可见凹陷,呈浸润性,质稍硬,无不适,无破溃,未治疗。1年前皮损逐渐增大,无瘙痒及疼痛,为求诊治遂来青海大学附属医院皮肤科门诊。患者既往体健,无特殊病史,家族中无类似疾病患者。

隆突性皮肤纤维肉瘤55例临床病理分析

目的:分析55例隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)患者的临床表现和病理,讨论其诊断和鉴别诊断要点,提高对该肿瘤的认识。方法:回顾性分析昆山地区2007年1月—2021年1月期间诊断的55例DFSP患者的临床表现、病理组织学特点、治疗及预后。结果:DFSP临床多表现皮肤瘢痕或萎缩性斑块结节,表面可有破溃,肿块直径平均(3.31±1.04)cm。发病部位主要为躯干、头颈肩部,也可发生于乳房、腹股沟等少见部位。病变多位于真皮层,单发结节,偶为多发,切面呈褐色、粉红色、灰白色,与周围组织界限相对较清,可浸润皮下脂肪及横纹肌。组织形态大多为梭形、短梭形,可呈轮辐状、漩涡状或花边样排列,可伴有黏液变性,间质硬化,以及出现色素细胞分布。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞主要表达CD34和Vimentin,也可在胞质表达BCL-2和β-Catenin。4例行FISH荧光原位杂交分子检测,结果均存在血小板衍生的生长因子B链基因重排。55例DFSP中行局部扩大切除术14例,行局部切除术41例。随访的30例患者中6例术后局部复发。结论:DFSP是易发生于真皮的低度恶性软组织肿瘤,掌握DFSP的临床病理特点,通过免疫组织化学染色标记及分子检测能有效地诊断,避免与其他皮肤梭形细胞肿瘤混淆;主要的治疗方式是外科手术扩大切除,局部切除易复发。

隆突性皮肤纤维肉瘤外科治疗和复发因素

目的：探讨隆突性皮肤纤维肉瘤的外科治疗及复发相关因素。方法：将78例患者按入院时情况分为无复发组36例和复发组42例均行肿瘤广泛切除术治疗,标本按顺时针方向做好标志,如病理切缘阳性则再次补充切除直到切缘阴性,无法达到病理切缘阴性者予以放疗,剂量为45~60Gy。结果：35例切口一期缝合,发生切口积液4例,43例行植皮术或皮瓣修复术,发生植皮或皮瓣坏死11例。术后随访时间6月~10年,出现局部复发16例,合并肺转移死亡1例。复发组、病理切缘阳性、隆突性皮肤纤维肉瘤伴纤维肉瘤样改变的病人更容易出现复发P〈0.01~0.05。结论：隆突性皮肤纤维肉瘤首次接受规范的肿瘤广泛切除术是降低局部复发的关键,放疗不能常规作为手术的补充手段。

外阴隆突性皮肤纤维肉瘤的诊断与治疗

降突性皮肤纤维肉瘸（dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）为一种生长缓慢的低度恶性纤维肉瘤，具有侵袭性生长、局部复发率高、罕见转移等特点。病变多位于头颈、躯干及四肢等部位，发生于外阴者极为罕见。本文结合旧内外文献报道，对我院20年来收治的5例外阴隆突性皮肤纤维肉瘤患扦的临床特点及病理学特征加以分析并复爿相父义献。

复发性隆突性皮肤纤维肉瘤的整形外科整复

目的:探讨复发性隆突性皮肤纤维肉瘤的根治性切除及创面的修复方法,以求得最佳疗效。方法:对28例复发性隆突性皮肤纤维肉瘤进行根治性切除,根据缺损创面的基底和局部情况,选择不同的材料和组织即时修复。结果:28例患者术后均一期愈合,随访2～6年无1例复发,移植组织全部成活,且原皮损处都较好地恢复了正常皮肤外观,修复效果满意。结论:应用现代整形外科技术,可有效修复局部广泛切除复发性隆突性皮肤纤维肉瘤后较大创面缺损,防止复发。

隆突性皮肤纤维肉瘤远处转移4例临床病理分析

目的探讨隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)远处转移的临床病理学特征和转移的高危因素。方法收集4例转移性DFSP的临床资料,行免疫组化和FISH检测,并复习相关文献。结果4例转移性DFSP,原发灶1例为经典型DFSP,1例为经典型DFSP伴20%黏液样变,2例为纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤(fibrosarcomatous dermatofibrosarcoma protuberans,FS-DFSP);4例转移灶为FS-DFSP,均发生肺转移,1例合并头部顶叶转移。经典型DFSP组织学表现为梭形肿瘤细胞呈席纹或漩涡状排列,FS-DFSP除有经典型DFSP区域外,还可见纤维肉瘤样区域。原发灶弥漫表达CD34,1例转移灶CD34表达缺失,1例p53表达增加,FS-DFSP核分裂象与Ki-67增殖指数均高于经典型DFSP。结论FS-DFSP与经典DFSP相比,侵袭性更强,转移风险更大。肿物局部切除是经典型DFSP进展为FS-DFSP的高危因素,建议尽早扩大切除,减少肿瘤进展风险。

隆突性皮肤纤维肉瘤的外科治疗(附24例报告)

隆突性皮肤纤维肉瘤是一种不常见的低度恶性软组织肿瘤,常被误为良性而施行一般的局部切除术,结果多数复发,甚至远处转移而死亡。我院1971-1984年共收治24例.全部经过手术治疗及病理检查证实.现报告如下:

隆突性皮肤纤维肉瘤磁共振影像特征分析

目的通过对14例隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)的磁共振影像进行分析, 提高对DFSP磁共振影像特征的认识。方法本文为描述性研究。收集广东医科大学附属医院2011年3月至2022年6月经病理及免疫组化检测确诊的14例DFSP患者的磁共振影像资料, 分析DFSP磁共振影像特征情况, 包括T1加权成像(T1WI)、T2加权成像(T2WI)、弥散加权成像(DWI)、增强扫描等序列影像特征。结果 14例DFSP患者中, 男9例、女5例, 年龄21~58(43.8±12.2)岁。14例均为单发, 表现为突出皮肤表面的结节/肿块, 最大长径21~160(57.1±37.0)mm, 平均体积大小为57.1 mm×40.4 mm×28.4 mm。DFSP平扫T1WI信号与肌肉相仿, T2WI高信号, 6例病灶内可见少量线状低信号分隔, 3例DWI呈明显高信号, 10例增强扫描病灶呈明显均匀强化, 4例呈不均匀强化, 内可见斑片低强化区域。6例病灶内T2WI压脂低信号分隔增强扫描强化不明显。1例肿块内可见流空血管影。1例肿块内可见出血信号, T1WI平扫呈高信号。14例病灶局限在皮肤及皮下脂肪组织内, 5例出现脂肪尾征, 4例出现筋膜尾征。14例病灶与深层周围结构分界清楚, 未见邻近深层结构受侵犯改变。结论 DFSP局限在皮肤及皮下脂肪组织内, 磁共振平扫及增强扫描有一定的影像特征, 正确认识影像征象有助于提高对DFSP的认识, 为DFSP的病理诊断及临床诊治提供有用的参考。

外阴隆突性皮肤纤维肉瘤1例报道

0引言隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofi-brosarcoma protuberans,DFSP）是一种发生于皮肤的低度恶性或交界性肿瘤,易局部复发但很少发生远处转移。病变多位于头颈、躯干及四肢等部位,发生于外阴者极为罕见,现报道1例发生于外阴的DFSP。

外阴隆突性皮肤纤维肉瘤1例报道并文献复习

目的:探讨外阴隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)的临床特点、诊断及治疗。方法:回顾分析2012年1月6日我院收治的1例复发外阴DFSP患者的临床资料。结果:本例患者以无痛性皮肤结节为主要表现,经病理检查确诊。本例患者行外阴肿物广泛切除+局部皮瓣转移术,辅以术后放疗,外阴愈后良好。结论:DFSP临床表现缺乏特异性,诊断困难,主要依靠病理确诊,目前主要以手术治疗为主。

外科手术切除并自体植皮治疗隆突性皮肤纤维肉瘤2例

隆突性皮肤纤维肉瘤是一种低度恶性的纤维组织细胞肿瘤,发病率低,中年男性多见,确诊需组织病理检查,治疗首选手术切除,但术后易复发。文章报告2例女性患者,行扩大切除术后均无复发。

整形外科手术联合局部放疗在隆突性皮肤纤维肉瘤治疗中的应用

目的：在提高对隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP）的诊断、治疗意识的同时,利用整形外科手段改善治疗后的术区外观。方法：对来院确诊的2例隆突性皮肤纤维肉瘤患者,行扩大手术切除,切除范围包括距肿瘤边缘3cm的正常皮肤和皮下组织,并对局部进行放疗。结果：术后经6个月~1年随访,未见复发迹象。结论：扩大手术切除为隆突性皮肤纤维肉瘤首选治疗办法,主张切除范围包括距肿瘤边缘3cm的正常皮肤和皮下组织;放疗作为该肿瘤的一种有效辅助治疗方法,能显著降低局部复发率,尤其对于术后切缘阳性、不适合手术治疗以及无法实行广泛切除的病例更应辅助放疗。