随体区变异及单细胞染色体畸变在自然流产中的临床意义探讨

目的 探讨染色体随体区变异和单个细胞染色体畸奕自然流产中的可能作用。方法 采用外周血细胞培养制备染色体标本 ,并经G显带分析染色体结构畸变和Ag -NOR银染色分析随体区变异。结果 在 93对 (186例 )自然流产夫妇中 ,检出 9例随体区变异 (占 8 4 8% )和 5例单个细胞染色体结构畸变 (占 2 6 9% ) ,而 15 0例正常对照组个体中 ,仅发现 2例随体区变异 (占 1 33% ) ,没有发现单个细胞染色体畸变的现象。

D、G组染色体随体区变异的临床研究

２９９例遗传咨询患者中检出染色体Ｄ、Ｇ组变异２３例，发生率７．７％。ｐｈ＋１例，ｐｈ－５例，ｐｓ＋１０例，ｐｓ－３例，ｐｓｓ４例。并对有关问题进行了探讨。

染色体随体区变异在生殖异常中的临床观察与探讨

目的探讨染色体随体区变异在生殖异常中的可能作用。方法对2002年8月-2007年8月来我院就诊的生殖异常患者,取外周血淋巴细胞培养,并经G显带及染色体图像分析仪。结果在对1205例患者中,检出29例随体区变异（占2.4%）。结论在生殖异常患者中应高度关注染色体随体区变异。

厦门地区62例染色体随体区变异在不良孕产中的临床观察与探讨

目的 探讨染色体随体区变异在不良孕产中的可能作用。方法 对2009年8月-2013年10月来我院就诊的生殖异常患者,取外周血淋巴细胞培养,并经G显带、C显带及染色体图象分析仪分析。结果 在对3696例患者中,检出62例随体区变异（占1.7%）,其中随体增加（ps＋）28例,占随体区变异的45.1%;双随体（pss）12例,占随体区变异的19.3%;随体柄增加（pstk＋）6例,占随体区变异的9.8%;随体区异染色质增加（ph＋）4例,占随体区变异的6.5%;随体缺失（ps-）10例,占随体区变异的16.1%;Y染色体长臂上的随体（Yqs）2例,占随体区变异的3.2%。结论 在不良孕产患者中应高度关注染色体随体区变异。

染色体随体区变异对辅助生殖妊娠结局的影响

目的探讨在辅助生殖过程中染色体D、G组随体区变异对胚胎发育与临床妊娠结局的影响。方法回顾性分析柳州市妇幼保健院生殖助孕中心2016年1月至2019年12月接受辅助生殖治疗的不孕不育夫妇中至少一方染色体存在D、G组随体区变异60例作为研究组,选取同期进行辅助生殖治疗且夫妇双方染色体均正常的患者61例作为对照组,比较两组患者助孕过程指标及妊娠结局。结果染色体随体变异多态组与对照组受精率、优胚率、生化妊娠率、宫内妊娠率、流产率、足月分娩率、新生儿异常率等比较均无统计学意义(P>0.05)。结论存在染色体随体区变异的多态性对于应用辅助生殖治疗的患者的受精率、优胚率等参数及妊娠结局的影响与正常人群相比差异无统计学意义。

人类高分辨迟复制R显带染色体及其特征

自Camargo和Ronne等人先后建立迟复制R显带高分辨染色体技术以来,很快受到国内外一些学者的重视。但迟复制R带并非G带的完全反转带,有着自身的某些特征,因而对于应用这一技术进行核型分析和交流造成了障碍。我们以ISCN(1981)的G带模式图为标准。

2例异常羊水细胞核型的处理

虽然六十年代起,羊水细胞培养做为中期妊娠宫内诊断的重要手段已应用于临床,但是由于技术条件要求较高,目前在我国还不太普及。我国的许多研究,仍侧重在方法学的建立方面。 我妇产科实验室,八十年代中期建立了培养方法,并一直应用于临床诊断。现将二例异常羊水细胞核型的处理报告如下。

双随体双着丝粒额外小染色体伴家族性22pss变型之细胞遗传学研究

在疑有染色体异常患儿的细胞遗传学调查中，作者发现一患者携带一条双随体双着丝粒额外小染色体；其父亲、两个姐姐和一个叔父均携带一条２２ｐｓｓ变型。采用多种显带技术对这一额外小染色体和２２ｐｓ变型进行了细胞遗传学研究，并对其带型特征、起源、发生机制及产前诊断作了深入讨论。