双随体双着丝粒额外小染色体伴家族性22pss变型之细胞遗传学研究

在疑有染色体异常患儿的细胞遗传学调查中，作者发现一患者携带一条双随体双着丝粒额外小染色体；其父亲、两个姐姐和一个叔父均携带一条２２ｐｓｓ变型。采用多种显带技术对这一额外小染色体和２２ｐｓ变型进行了细胞遗传学研究，并对其带型特征、起源、发生机制及产前诊断作了深入讨论。