CFH ELN基因多态性与PCV及隐匿性CNV的相关性

目的探讨补体因子H（CFH）Y402Hrs3753394基因多态性、弹性蛋白（ELN）rs2301995基因多态性与中国北方人群息肉状脉络膜血管病变（PCV）及隐匿性脉络膜新生血管膜（CNV）疾病的关系。方法选取PCV患者25例（PCV组）和隐匿性CNV患者22例（CNV组）及健康体检者23例（对照组）。采集所有受试者的外周血，提取DNA，通过聚合酶联（PCR）技术扩增后测序，检测CFH与ELN单核苷酸多态性，分析基因变异结果与PCV及隐匿性CNV疾病的相关性。结果PCV组和CNV组的CFHY402H基因SNPrs3753394位点的基因型及等位基因发生频率分别与对照组比较明显增高，差异有统计学意义（P〈0．05），PCV组的ELN基因SNPrs2301995位点TT基因型及T、C等位基因发生频率分别与对照组比较明显增高，差异有统计学意义（P〈0．05或0．01）。SNPrs2301995与PCV具有相关性，而与隐匿性CNV无相关性。结论中国北方人群CFHY402H基因SNPrs3753394位点与ELN基因SNPrs2301995住点基因分布频率的检测可作为PCV和隐匿性CNV疾病的鉴别诊断，并为这两种疾病的预防及治疗提供新的思路。