道德风险下隐性不良贷款研究

以往对不良贷款的研究主要着重于不良贷款的产生原因以及对不良贷款处理方式的研究上,对于银行隐藏的不良贷款即隐性不良贷款问题由于缺乏数据而很少研究。本文着重研究了隐性不良贷款的隐藏方法以及在企业道德风险影响下不良贷款率的变动关系。

1例胎儿X连锁隐性遗传点状软骨发育不良病例分析

目的对1例3级产前超声筛查发现面部及脊柱发育异常的胎儿行全基因组染色体拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)及全外显子测序(whole exome sequencing,WES),明确其致病原因。方法通过羊膜腔穿刺术获取胎儿羊水样本后行CNV-seq及WES检测,并对WES阳性结果行一代测序验证其变异来源。结果胎儿CNVs未检出明确致病性变异,WES结果显示ARSL基因(NM_000047)c.1336 C>T(p.Q446X)的半合子变异,Sanger测序验证显示胎儿母亲该位点杂合变异,父亲为野生型。结合胎儿表型与基因型分析,该变异相关疾病为X连锁隐性点状软骨发育不良1型(CDPX1)。结论对产前超声发现胎儿结构异常,CNVs未检出的进一步行WES,有可能发现胎儿发育异常的致病位点,明确其产前诊断;结合一代父母验证,发现致病位点来源,可避免再发风险,协助该夫妇做出最佳的妊娠决策并提供再生育及优生优育指导。

隐性营养不良型大疱性表皮松解症3例患者的COL7A1基因突变检测

目的检测3例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者COL7A1基因突变位点。方法提取3例患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增COL7A1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果基因检测发现3例患者共有5个突变位点,包括2个错义突变(p.P2232L与p.G1531E),2个无义突变(p.R2492*与p.R2777*)和1个剪切位点突变(ds IVS6+2T>C),其中p.P2232L,p.G1531E,ds IVS6+2T>C这三个突变位点未曾报道。结论上述突变可能参与了隐性营养不良型大疱性表皮松解症的致病机制。

隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系调查1例及COL7A1基因突变分析

目的:分析1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者的家系遗传及COL7A1基因突变情况。方法:收集临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,利用GenCap目标基因技术对患儿全基因组外显子区域DNA捕获并富集,再利用IlluminaHiSeq 2 000第二代测序仪进行测序,与正常人进行数据比对分析,采用Sanger测序法进行验证。结果:患儿COL7A1基因第104号外显子出现7769delG纯合突变,该突变分别遗传自父母,父母该位点有杂合变异,父母及其家系中其他成员表型均正常。结论:该例患儿诊断为严重泛发型隐性营养不良型大疱性表皮松解症,致病机制为COL7A1基因出现纯合突变,产生提早终止密码。

ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析

背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道。目的分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型。方法收集郑州大学第三附属医院2018年6月确诊的1例ARSE基因突变致CDPX1患者的临床资料,对其临床特征及全外显子测序结果进行分析,并以“点状软骨发育不良”“芳香基硫酸酯酶E”和“chondrodysplasia punctate”“ARSE”为检索词,分别在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库(HGMD)检索建库至2020年2月的相关文献,总结ARSE基因突变致CDPX1患者的临床表型和基因型。结果本例患儿,男性,胎儿超声发现鼻梁低平,出生后呼吸困难,混合性耳聋,鼻发育不良,四肢短,手指短,认知及运动发育落后,房间隔缺损,X线检查示有典型的点状钙化。全外显子测序结果发现ARSE基因c.1219G>A(p.E407k)半合子变异,患儿父亲与姐姐该位点为野生型,患儿母亲为杂合突变,该变异国内外未见文献报道。经数据库检索到ARSE基因突变致CDPX1且有详细临床表型的病例23例,其中男22例,女1例,胎儿期确诊4例,其中2例活产,1例26周流产,1例不详;1例因出现新生儿期合并弥散性血管内凝血(DIC)死亡。临床表现:面中部发育不良,远端指骨短,脊柱及四肢长骨等点状骨骺,呼吸功能不全,听力异常,脊柱弯曲或椎体形态异常,鼻孔狭窄或闭锁,矮小,先天性心脏病,认知障碍,颈部短,气管及支气管钙化,气道狭窄,喉软骨钙化,肌张力低下,并趾畸形,体质量增长缓慢,喂养困难,宫内生长受限,小于胎龄儿,白内障,胸廓小,椎管狭窄,关节挛缩。其中胎儿期表现:面部扁平,不同程度的鼻发育不良,鼻梁凹陷,脊柱弯曲异常,椎体异常,椎管狭窄,上肢短,骨骺及脊柱弥漫性点状钙化,长骨发育不良,胎儿生长受限。通过HGMD检索到47个ARSE基因突变,包括点突变、单个或多个外显子缺失、完全缺失、染色体易位。结论首次报道ARSE基因c.1219G>A变异所致CDPX1,扩大了ARSE基因的突变谱,且报道了患者从胎儿期到2岁的临床表型,有助于对CDPX1临床表型及基因型的认识。

抗P_(200)血清对隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症皮肤的免疫荧光研究

目的 确定P_(200)蛋白质抗原的性质。方法 收集了10例抗P_(200)类天疱疮血清,对6例隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)皮肤切片进行了间接免疫荧光研究。结果 发现10例抗P_(200)类天疱疮血清均与5例RDEB皮肤基底膜带(BMZ)反应,而获得性大疱表皮松解症(EBA)血清对这些皮肤为阴性。另外,在1例RDEB,EBA血清既与BMZ反应又与Ⅶ型胶原沉积部位的胞浆反应,而抗P_(200)类天疱疮血清无此反应。结论 结果提示200 kDa抗原不是Ⅶ型胶原成份,而是一种特异的自身抗原。

隐性营养不良性大疱性表皮松解症皮肤的免疫荧光研究

目的 :为了确定P2 0 0 蛋白质抗原的性质。方法 :收集了 12例抗P2 0 0 类天疱疮血清 ,对 6例隐性营养不良性大疱性表皮松解症 (RDEB)皮肤切片进行了间接免疫荧光研究。结果 :发现所有 12例抗P2 0 0 类天疱疮血清与 5例RDEB皮肤基底膜带 (BMZ)反应 ,而获得性大疱表皮松解症 (EBA)血清对这些皮肤为阴性。另外 ,在 1例RDEB ,EBA血清既与BMZ反应又与Ⅶ型胶原沉积部位的胞浆反应 ,而抗P2 0 0 类天疱疮血清无此反应。结论 :这些结果提示 2 0 0kD抗原不是Ⅶ型胶原成份 ,而是一种特异的自身抗原。

拳击手套样手足——重症泛发型隐性营养不良型大疱性表皮松解症

诊断：重症泛发型隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）。皮损组织病理学检查：水疱位于基底层之下；真皮见大量新生血管及纤维组织。

隐性遗传营养不良型先天性大疱性表皮松解症1例并文献复习

1病例资料患儿男,出生1h,因"发现双下肢表皮剥脱1h"由产科转入我科。患儿系G1P1,胎龄40w,于2019年4月14日07:30在我院妇产科自然娩出,出生体重3260g,无胎膜早破,羊水清亮,无脐带绕颈,胎盘胎膜娩出完整,出生时Apgar评分1-5-10min分别为10分、10分、10分。患儿生后可见双下肢大片皮肤剥脱,部分表皮缺如,呈充血水肿样,以右下肢为甚。其母本次妊娠系单胎妊娠,孕期无感染史,无有毒物质或放射线接触史,定期产检无异常。父母非近亲婚配,家族中无类似患者。查体:生命体征平稳,足月儿貌,神志清楚,反应良好,哭声有力。口唇红润,口周黏膜,舌面黏膜糜烂,Nicolsky征阳性,舌面可见少许黄色分泌物(图1)。

隐性适应不良风格问卷在基层军官中的信效度检验

目的:检验隐性适应不良风格问卷在基层军官中的信效度。方法:采用隐性适应不良风格问卷对464名陆、海、空军的基层军官进行了调查,其中陆军的32人3周后进行了重复测量。被试同时还完成了焦虑敏感指数量表-3、社会交往焦虑量表、抑郁–焦虑–应激量表、状态–特质焦虑问卷(特质部分)的测量。结果:隐性认知风格问卷具有良好的项目区分度;总量表、生理威胁和社交威胁两个分量表的内部一致性信度为0.930、0.887和0.892,分半信度和重测信度也介于0.691~0.906之间;因素分析结果表明,问卷可分为6个因子,与原问卷6个情境的设置相一致。结论:隐性适应不良风格问卷具合理的结构。中文版问卷在中国基层军官中具有良好的信、效度,可以作为测量基层军官隐性认知风格的一种有效工具使用。

胎儿X-连锁隐性点状软骨发育不良的产前诊断

目的对产前超声检查发现点状骨骺的胎儿,进行细胞学及分子遗传学检测。方法采集胎儿羊水标本,运用核型、拷贝数变异(CNV)检测技术及家系全外显子组测序(WES)技术进行胎儿骨骼发育异常的遗传学病因分析。结果胎儿核型分析未见异常;拷贝数变异检测和Trio-WES检测均提示胎儿Xp22.33区域1.69Mb微缺失,为致病性拷贝数变异,该缺失包含单倍剂量敏感基因ARSL,结合胎儿宫内表型与遗传学检测结果明确诊断胎儿为X-连锁隐性点状软骨发育不良(CDPX1)。同时检测到胎儿Xp22.2-p22.13区域存在0.82 Mb微缺失,经验证该变异来自孕妇,并意外发现孕妇Xp22.2p22.13区域还存在4.51 Mb杂合缺失,含单倍剂量敏感基因,为致病性拷贝数变异。结论对于孕前发现胎儿宫内结构异常的,全面运用多种适宜的遗传学技术可找到胎儿异常表型的病因,明确产前诊断;结合父母验证,发现了亲本额外的染色体异常,避免了遗传性疾病的再发风险,为该家庭的再生育计划提供了重要的参考。

本轮银行不良贷款的特点、成因和风险防控

近年来我国商业银行不良贷款量率双升,呈现制造业和批发零售业余额占比高、民营企业和中小企业不良率高、不良从东部发达地区向其他地区逐渐蔓延的特点。不良贷款的成因在宏观层面主要是经济周期影响和特定时期宏观经济政策的负面效应,在中观和微观层面则是银行同质化竞争、过度放贷、企业过度融资和盲目多元化等。总体看账面不良贷款被低估,仍需防范不良贷款回升乃至集中爆发。防控不良风险的重点已从账面不良转到隐性不良,从实体经济不良转到房地产和融资平台潜在不良风险。建议加快房地产和地方融资平台相关制度改革以化解潜在风险;完善监管部门和金融机构的激励相容机制,健全不良资产处置市场,促进隐性不良显性化;改进宏观经济政策和产业政策,加快银行业转型,健全多层次融资体系和社会信用体系,防范增量不良风险。

EDA基因新发变异致少汗性外胚层发育不良一例报道并文献复习

外胚层发育不良是一组罕见的先天性疾病,主要累及外胚层来源的器官,如指甲、牙齿、头发和汗腺等,造成其结构及功能异常。EDA基因是少汗性外胚层发育不良(HED)的致病基因。HED患儿易发生高热,高热严重者可造成死亡。本文总结了1例EDA基因c.852T>A新发变异所致HED患儿的临床及基因突变情况,丰富了该病的基因突变谱,以增强临床对该罕见病的认识。

FKRP相关常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良9型患者2例的临床特征及基因变异分析

目的探讨FKRP相关常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良9型(LGMD R9 FKRP-related)患者的基因型与表型的相关性。方法以2018年9月30日与2018年8月3日于南京医科大学附属儿童医院就诊的2例分别因心肌损害及肝功能损害就诊、经血清学检查为无症状的高磷酸肌酸激酶(CK)、疑似为进行性肌营养不良的患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,进行全外显子组测序及Sanger测序家系验证。结果检测发现患儿1携带FKRP基因c.545A>G和c.941C>T复合杂合变异,二者均为已知变异,其中c.545A>G为中国人群中的热点变异;患儿2携带FKRP基因c.602T>C和c.961G>A复合杂合变异,二者既往均未见报道。结论结合2例患儿的临床特征及基因检测结果,确诊其为LGMD R9 FKRP-related。c.545A>G为中国人群LGMD R9 FKRP-related的热点变异,携带者症状较轻。相较于携带恶性变异的患者,本研究2例患儿均携带FKRP基因复合杂合错义变异,其症状相对较轻,仅表现为无症状的高CK。

隐性遗传性卵黄样营养不良伴黄斑裂孔性视网膜脱离一例

19岁女性因视力差、内斜视就诊。双眼后极部较大范围、散在分布卵黄样物质、存在视网膜劈裂,左眼黄斑裂孔及局部视网膜脱离。结合病史、眼底表现与FFA、OCT、眼底自发荧光等诊断为隐性遗传性卵黄样营养不良。出现巨大黄斑裂孔及视网膜脱离者罕见。

Hallpeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症一例的基因突变研究

目的鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法应用PCR、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因。结果发现该患者COL7A1基因的一条等位基因第2号外显子上存在S48P的错义突变,而另一条等位基因第27号外显子上存在3625del11缺失突变,造成编码区阅读框架的移位,最终导致蛋白终止密码(PTC)的产生。隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者这种两个突变的组合在国际上为首次报道。结论 COL7A1基因的缺失突变和错义突变引起该患者临床症状的特异突变。