先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病

目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别遗传自无表型的父亲及母亲。患儿出生时皮肤潮红呈火棉胶样改变,经保湿和润肤等治疗皮损改善。结论:TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因。

常染色体隐性遗传Best病1例

患儿13岁,因“双眼视力下降1周余,左眼重”就诊。患者曾于外院诊断为“双眼脉络膜视网膜炎?”,予口服糖皮质激素治疗,未遵医嘱。初诊查体:右眼最佳矫正视力0.8,左眼最佳矫正视力0.03,双眼眼前节未见明显异常,双眼玻璃体清,未见炎性细胞。眼底可见双眼后极部黄白色环形病灶及颞下方类圆形病灶。光学相干层析成像(OCT)及光学相干血管成像(OCTA)检查提示:双眼黄斑囊样水肿,黄斑中心凹下可见大量视网膜下液,左眼黄斑中心凹上方视网膜色素上皮层(RPE)局灶隆起,可见部分血流信号。初步诊断为“双眼非血管源性黄斑水肿,左眼脉络膜新生血管(CNV)”。为查找病因行全身检查,未发现弓形虫病、感染、自身免疫系统等指标异常。为治疗左眼CNV,给予患者左眼玻璃体腔注射雷珠单抗及左眼黄斑区微脉冲激光治疗,但无明显疗效。由于患者的广角像显示视网膜后极部多灶性、斑点状黄白色沉积物;自发荧光(FAF)表现为斑片状强荧光和弱荧光区;OCT可见囊样水肿、视网膜下液,脱离的神经上皮层下方观察到光感受器外节被拉长(钟乳石样改变),以上特征符合常染色体隐性遗传的Best病(ARB),后行基因检查确诊为该病。目前ARB尚无明确疗法,以对症治疗为主。给予该患者布林佐胺滴眼液和口服碳酸酐酶抑制剂治疗,可见囊样水肿部分吸收。讨论体会:ARB目前主要以国外研究报道为主,对于该类患者,应仔细询问病史,结合影像学特征和基因检测对于诊疗十分重要。

X连锁隐性鱼鳞病基因型表型分析

目的:分析4例X连锁隐性遗传性鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)患者的临床表现及遗传变异。方法:从中国汉族人群收集XLI患者,记录临床特征及家系信息,通过全外显子组测序分析患者基因上的单核苷酸变异(SNV)、插入和缺失(INDEL)及拷贝数变异(CNV)。结果:共收集4例XLI患者,均检测到STS基因缺失。其中1例患者同时伴有一个已报道的FLG基因无义突变:c.5368C>T(p.Gln1790Ter),该患者表现类似表皮松解性鱼鳞病症状。结论:XLI临床表现差异较大,全外显子组测序是一种诊断XLI的有效方法。携带FLG基因突变的XLI患者倾向于更重的临床表现。

先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因与表型研究进展

先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)和多种基因变异相关,这些基因的表达下降或功能缺失与ARCI患者表皮鳞屑增多、屏障功能受损和皮肤失水量增多相关。不同基因变异患者的临床表型不同,病情的轻重程度也有差异。本文就ARCI相关基因变异,结合其临床表型及病理,对ARCI研究的最新进展进行综述。

CERS3基因变异所致常染色体隐性先天性鱼鳞病一个家系报道

CERS3突变所致的常染色体隐性先天性鱼鳞病在临床上非常罕见。本文收集了一个家系,对先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序,检测出CERS3基因c.746A>G(来自于母亲)和exon12缺失(来自于父亲)复合杂合突变,Sanger测序验证了上述突变存在,基因突变与表型符合共分离原则,该家系的2个突变位点均为首次报道。治疗上予口服阿维A胶囊20 mg qd, 3个月后随访,皮疹明显好转。

奶牛隐性酮病的监测与分析

本试验选取40头荷斯坦奶牛,其中高产奶牛20头,中产奶牛10头,低产奶牛10头,通过对乳中酮体检测进行奶牛隐性酮病的监测与分析。试验采用酮粉法等4种方法和水杨醛比色法分别定性和定量检测酮体,采用氧弹式热量计测定日粮能量。结果表明,高产奶牛酮病发生率较高,酮粉法判定泌乳奶牛隐性酮病具有敏感、准确的特点,奶牛隐性酮病与日粮能量水平、泌乳时间均存在较强负相关,相关系数分别为-0.846和-0.764。

奶牛隐性酮病的研究

奶牛酮病，也称为乳牛酮血症，最早由Landel于1894年提出。曾用名有乳牛醋酮血病、酮尿病、母牛热、慢热、产后消化不良、低血糖性酮病、牛产后狂燥病等。该病是由于日粮中碳水化合物和生糖物质不足造成脂肪代谢紊乱，使组织中酮体的浓度增高所致一种代谢病。

酮病制剂1号防治奶牛隐性酮病的作用机制

随着奶牛生产水平的提高,隐性酮病的发病率也逐年上升,给奶牛业的发展造成严重影响。目前,针对该病缺乏有效、实用的预防为主的药物。因此,本试验采用组方药物-＂酮病制剂1号＂防治隐性酮病,通过血液一些指标的变化,研究探讨其作用机制,为该药防治奶牛隐性酮病提供科学依据。

高产奶牛隐性酮病发病特点及其早期诊断的研究

本项研究试图通过奶牛血糖、血酮、尿酮、肝功能变化及血常规等项的测试及分析,弄清奶牛隐性酮病发生的一些特点,从而探讨进行早期诊断的理论根据,寻求进行早期诊断、预防和治疗隐性酮病的最适时机和方法,为今后预防和控制本病提供科学依据。

丙二醇中药混合制剂防治奶牛隐性酮病的试验研究

本研究应用丙二醇中药混合制剂防治奶牛隐性酮病,灌服中药300g、丙二醇500mL/(d.头)的试验组,隐性酮病发病率降到1%,取得了非常理想的效果。

奶牛隐性酮病的研究概况

本文将黑龙江省规模化奶牛场隐性酮病的多年研究进行小结,根据奶牛隐性酮病的发病特点,并结合国内外的文献,概述了黑龙江省奶牛隐性酮病的发生情况、病因学、临床病理学特征和检测及防治方面的研究状况,提出一些问题,旨在为今后的研究提供新的思路和方向,从而创造良好的经济价值。

FGF21与奶牛隐性酮病血清BHBA相关性分析

为了分析黑龙江省某农场90头诊断为酮病的泌乳奶牛血清中FGF21与酮病相关性,应用ELISA试剂盒和生化分析仪测定奶牛血清中FGF21浓度以及酮病时主要血清指标,通过统计学分析FGF21与酮病相关性。结果表明隐性酮病时血清FGF21与BHBA呈正相关;临床酮病时血清FGF21与BHBA无相关性。结论 FGF21可能成为调解奶牛隐性酮病的新因子,但需要扩大样本数进一步研究。

奶牛隐性酮病的病因、机理及其综合防治技术

本文结合国内外奶牛隐性酮病的最新研究进展,对该病发生的原因、机理、临床病理学特征和诊断以及防治等方面进行简要的论述,以期为今后该病的研究提供新的思路。

过瘤胃脂肪和过瘤胃葡萄糖防治奶牛隐性酮病的效果

为了解过瘤胃脂肪和过瘤胃葡萄糖对奶牛隐性酮病的防治效果,选取24头试验奶牛,分为4组,每组6头。其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ组均为隐性酮病组,Ⅳ组为健康对照组。Ⅰ组日粮中添加过瘤胃脂肪200 g/(d.头),Ⅱ组日粮中添加过瘤胃葡萄糖200 g/(d.头),Ⅲ组为隐性酮病对照组,Ⅳ组为健康对照组,Ⅲ和Ⅳ组均饲喂基础日粮。结果表明,Ⅰ组奶牛血浆β-羟丁酸含量显著降低(P<0.05),血糖含量呈现上升趋势,但是试验后第15天显著升高(P<0.05)。Ⅱ组血浆β-羟丁酸呈现下降趋势,血糖呈现上升趋势。因此,添加过瘤胃脂肪和过瘤胃葡萄糖能对防治奶牛隐性酮病起到积极的作用。

丙二醇合剂治疗奶牛隐性酮病效果的验证

本文叙述了用丙二醇合剂治疗之后,隐性酮病牛和血糖正常牛的血糖和奶产量变化情况,并对该合剂的作用机理进行了探讨;提出适用于奶牛生产的隐性酮病早期诊断和防制的程序并对经济效益进行了估算。

常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的临床与影像学特点(附1家系报告)

目的研究常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CARASIL)的临床与影像学特点。方法对1例中国蒙古族CARASIL患者的临床资料进行回顾性分析,并对其家系成员进行调查。结果先证者父母为近亲表兄妹结婚,其兄是CARASIL患者,2例CARASIL患者发病年龄为25岁、23岁,临床表现为脑卒中样发作,进展性运动障碍和痴呆,疒间性发作,均有秃发、眼底动脉硬化等;无常见脑卒中危险因素。头颅MRI示双侧大脑广泛白质病变,伴多发梗死灶,可见双颞极OSullivan征。颈椎MRI示多处椎间盘突出及显著退行性变。结论CARASIL的临床特点为青年发病的脑卒中、脑动脉硬化症,伴脱发、颈椎、腰椎病。MRI显示多发性脑梗死、脑白质病变和椎间盘退行性变。

应用PCR和FISH方法诊断X-连锁隐性鱼鳞病3例

应用多聚酶链反应(PCR)和荧光原位杂交(FISH)方法对3例X-连锁隐性鱼鳞病(XLRI)患者进行分子诊断。对2个X-连锁隐性鱼鳞病家系3例患者及家族成员采集外周血标本后,先采用PCR扩增STS基因的两末端序列及侧翼的微卫星标记;再应用c DNA STS基因特异性探针对间期白细胞核进行FISH检测。选取X染色体上自DXS1139至DXF22S1区域内7个微卫星标记进行PCR扩增以确定DNA缺失大小。PCR检测STS基因两端序列结果没有扩增产物。FISH方法也证实了患者STS基因DNA序列存在缺失。应用多态性微卫星序列进行PCR扩增,结果表明患者存在X染色体上STS基因及其侧翼序列,自DXS1139至DXF22S1区域内,DNA缺失达1.97 Mb。PCR和FISH方法证实XLRI患者STS基因及其两侧翼序列DNA缺失,具有重要的遗传咨询意义。

常染色体隐性遗传性鱼鳞病致病基因研究进展

常染色体隐性遗传性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis,ARCI)是一种罕见的以表皮分化异常、角化过度为特点的角化性皮肤病,可分为3种亚型:丑角样鱼鳞病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。ARCI具有高度的遗传异质性,迄今已经发现了15个致病基因,该文就已发现的致病基因进行综述。