新生儿肝内胆汁淤积症患儿脂肪酸代谢特点分析

新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）是一种新型的隐性遗传代谢病，具有citrin蛋白缺陷的常染色体， Citrin蛋白缺陷在婴儿方面主要表现为新生儿肝内胆汁淤积症。存在复杂多样的临床表现，是为不同程度的轻重脂肪肝、凝血功能异常、肝内胆汁淤积、低蛋白血症、低血糖血症、多种氨基酸血症等。NICCD是我国小儿胆汁淤积性肝脏疾病产生的一项主要原因。伴随研究的深入，有学者提出NICCD患儿的脂肪酸代谢方面存在异常现象，为进一步了解患儿生化改变情况，对临床特征等进行分析，作者自2012年7月至2013年6月通过分析36例确诊NICCD患儿血浆酰基肉碱谱并和正常儿童进行比较，现报告如下。

X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者成纤维细胞系MnSOD基因表达增强

探讨X 连锁肾上腺脑白质营养不良 (X linkedAdrenoleukodystrophy,X ALD)个体的MnSOD表达的变化与发病机理的相关性。应用免疫组化、免疫荧光、定量PCR法 ,观察锰过氧化物岐化酶 (Mnactivatedsuperoxidedismutase ,MnSOD)表达的差异。免疫组化的结果显示X ALD小鼠脑组织中MnSOD的含量高于野生型小鼠 ;免疫荧光显示CCER(X ALD中最严重的一种 )患者成纤维细胞中的MnSOD含量高于健康人 ;定量PCR显示CCER患者成纤维细胞中MnSODmRNA量高于健康人 ,并且MnSOD能被 4PBA诱导。推测氧化应激升高可能是造成X ALD患者神经系统退行性改变的原因之一。而MnSOD增加则有助于细胞清除氧自由基 ,缓解氧化应激 ,为应用 4PBA治疗X

以肝脏损害为主要表现的肝豆状核变性

肝豆状核变性病又称Wilson病(WD病),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病,过量的铜常沉积在肝、基底核、肾、角膜后弹力层等组织器官,引起相应症状.根据临床表现的不同可分为不同类型,其中以肝损害为首发症状者称为肝型WD,其患病率约为1.0～6.8/10万人.

宝鸡地区95589例新生儿高苯丙氨酸血症筛查结果分析

苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸羟化酶相关基因突变所致的常染色体隐性遗传代谢病,苯丙氨酸（Phe）代谢过程中由于缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）,使患儿Phe含量显著升高。影响大脑及神经系统的发育,最后导致小儿身体及智力发育落后[1]。我院2010年启用定量荧光分析法,用于新生 儿血Phe浓度分析，本文对34082例新生儿筛查以确定本地区新生儿DELFIA法测定Phe阳性切值，并对本地区PKU患儿发病情况予以分析。

先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）为常染色体隐性遗传代谢病,由于类固醇激素合成过程中某种酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等）的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常.21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）为CAH最常见的病因,占90％ ～95％ [1-2];国内外报道发病率1/10 000～1/20 000[1,3-4].部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命.

《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》发布

推荐理由：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）为常染色体隐性遗传代谢病，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家进行讨论，就新生JLCAH筛查的规范达成《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》，以供临床医师参考。