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先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病 |
郝静梅
曾兰
夏利
王锦
罗泽民
石境懿
李晓静
张衡
陈艾
朱书瑶
秦胜芳
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《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2024 |
0 |
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2
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常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调一例并文献复习 |
刘升阳
闫雨萌
安利
孙辰婧
刘建国
姚生
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《北京医学》
CAS
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2024 |
0 |
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3
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常染色体隐性遗传性羊毛状发伴少毛症两家系基因突变分析 |
赵安琪
曹巧玉
郑璐瑶
刘庆梅
李明
吴文育
赵敬军
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《中国麻风皮肤病杂志》
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2024 |
0 |
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4
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先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因与表型研究进展 |
孙喆
吴哲
姚志荣
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《中国麻风皮肤病杂志》
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2023 |
0 |
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5
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常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的临床与影像学特点(附1家系报告) |
郑东明
徐菲菲
张辉
韩顺昌
毕国荣
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《临床神经病学杂志》
CAS
北大核心
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2009 |
4
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6
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基于二代测序技术的常染色体隐性遗传性多囊肾病家系胚胎植入前遗传学分析 |
何天文
卢建
陈创奇
刘顿
丁红珂
刘玲
杜丽
郑毅春
尹爱华
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《检验医学》
CAS
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2022 |
2
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7
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常染色体隐性遗传性多囊肾病-Ⅰ型猝死1例 |
章诗伟
张益鹄
陈新山
刘世新
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《中国法医学杂志》
CSCD
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2003 |
2
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8
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常染色体隐性遗传性多囊肾儿童期发病的临床分析 |
王辉
沈颖
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《中国医刊》
CAS
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2002 |
6
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9
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应用实时荧光定量PCR技术检测常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征的DJ-1基因外显子重排突变 |
张海南
肖彬
聂利珞
郭纪锋
王春喻
王磊
何丹
严新翔
唐北沙
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《中南大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
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2010 |
1
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10
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常染色体隐性遗传性鱼鳞病致病基因研究进展 |
胡燕
杨海晶
李函
钱伟
于红
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《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2022 |
1
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抗P_(200)血清对隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症皮肤的免疫荧光研究 |
刘元林
桥本隆
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《中国皮肤性病学杂志》
CAS
北大核心
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2004 |
2
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12
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常染色体隐性遗传性羊毛状发分子遗传学研究进展 |
吉津
李明
杨莉佳
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《中国麻风皮肤病杂志》
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2011 |
1
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西罗莫司和环孢素对常染色体隐性遗传性多囊肾病大鼠疾病进展过程的影响 |
王硕
宋一萌
侯小飞
陆敏
沈伟伟
吴敏
李由昭
马潞林
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《中国微创外科杂志》
CSCD
北大核心
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2017 |
0 |
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隐性遗传性聋4家系听力学调查分析 |
李建瑞
陈瑛
孙广
张寒冰
刘建国
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《山东大学基础医学院学报》
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2003 |
1
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几种隐性遗传性单基因皮肤病基因治疗研究现状 |
崔勇
杨森
张学军
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《国外医学(皮肤性病学分册)》
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2002 |
1
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16
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常染色体隐性遗传性羊毛状发家系调查及LIPH基因突变分析 |
潘玉雪
林志淼
杨淑霞
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《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2019 |
6
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17
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隐性遗传性大疱性表皮松解症1例 |
李建红
张迪展
吴卫志
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《中国麻风皮肤病杂志》
北大核心
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2002 |
1
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18
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伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病的临床特点(附1例报告) |
段立晖
张克忠
孙婧
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《临床神经病学杂志》
CAS
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2022 |
1
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常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型的临床测评工具研究进展 |
唐洁
丁曼
卢祖能
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《医学综述》
CAS
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2021 |
0 |
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20
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一例先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系CYP4F22基因突变分析 |
张樱子
徐哲
石海涛
刘腾
赵洋
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《罕见病研究》
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2022 |
0 |
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