皮损表现为多形红斑的难治性贫血伴原始细胞增多型骨髓增生异常综合征一例

患者女，52岁颜面、四肢反复起疼痛性红斑2月余入院。患者于2月前无明显诱因左前臂出现红色皮疹，绿豆大小，无明显自觉症状，后皮损逐渐增多增大，部分红疹中出现脱水疱，呈虹膜样外观，触痛明显，皮损逐渐扩展全四肢和颜面，无口腔溃疡及炎节肌肉疼痛，当地医院诊断为“多形红斑”，给予口服泼尼松10mg每R3次。1周后红斑明显消退。

干扰素调节因子8在骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多亚型中的表达研究

目的研究干扰素调节因子8(interferon regulatory factor 8,IRF-8)在骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(Myelodysplastic Syndromes with Excess Blasts,MDS-EB)亚型中是否存在表达异常,并分析其与MDS-EB的相关性。方法收集三组共30例实验标本。其中20例为MDS-EB病例标本,分为MDS-EB1组和MDS-EB2组。10例为健康体检的健康对照组。30例标本均采集自受试者外周静脉血,采集后立即进行外周血总RNA提取,并经逆转录PCR后,以实时荧光定量PCR检测各标本的IRF-8 mRNA表达水平。各组平均表达量以RQ值(x±s)表示。结果三组样本实时荧光定量PCR的平均RQ值:MDS-EB1组(0.59±0.08),MDS-EB2组(0.26±0.10),健康对照组(1.20±0.26),三组表达水平存在显著差异(P<0.01)。MDS-EB组的IRF-8表达水平均显著低于健康对照组(P<0.01),MDS-EB2组内IRF-8表达水平低于MDS-EB1组(P<0.05)。结论 IRF-8在MDS-EB中表达水平降低,表明IRF-8在MDS-EB中表达受抑,组间统计结果提示IRF-8的表达可能与疾病的恶性程度及进展相关。

伴有8；21染色体易位和寡原始细胞白血病是骨髓增生异常综合征吗？

报道１例伴有ｔ（８；２１）易位、４号三体和寡原始细胞的白血病；初诊时患者有贫血和血小板减少，骨髓象显示１４％的原始细胞和涉及三系的病态造血改变，确诊为原始细胞过多的难治性贫血。骨髓中期细胞Ｇ和Ｒ带染色体分析揭示其核型为４６，ＸＸ，ｔ（８；２１）（ｑ２２；ｑ２２）／４７，ｉｄｅｍ，＋４／４６，ＸＸ。３个月后转化为Ｍ２型白血病，化疗未获完全缓解，最终死于败血症。结合文献中的１０例伴有ｔ（８；２１）易位和寡原始细胞的白血病。对其临床和生物学意义作了简要讨论，指出该类疾病的临床和生物学特性更象原发性急性非淋巴细胞白血病而非真正的骨髓增生异常综合征，故应尽早给予强烈化疗。

联合化疗治疗原始细胞增多型骨髓增生异常综合征临床观察

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组髓系肿瘤,以髓系细胞分化成熟异常,骨髓造血功能衰竭致外周血细胞减少和以一系或多系形态发育异常、高风险向急性白血病转化为特征。目前对MDS的治疗仍很困难。自2000年以来,

骨髓增生异常综合征造血细胞凋亡增加的研究进展

骨髓增生异常综合征（myelodys plastic syndrome，MDS）是一组造血干细胞恶性克隆性疾病。法美英（FAB）协作组将MDS分为5个亚型，即难治性贫血（RA）、环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RAS）、难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）、难治性贫血伴原始细胞增多一转变型（RAEB—T）、慢性粒一单核细胞白血病（CMML）。1993年Yoshida等提出凋亡可能与MDS无效造血有关的假设后，国内外学者进行了大量研究，表明过度的骨髓造血细胞凋亡可能是MDS患者无效造血的主要原因。本文就MDS造血细胞凋亡增加作一综述。

低增生型骨髓增生异常综合征

低增生型骨髓增生异常综合征湖南省人民医院（４１０００２）马丽恩，肖佩玲，何钟培，刘庭祯骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ），典型病例周围血不同程度的血细胞减少，骨髓增生活跃或明显活跃伴有二系以上细胞病态造血。Ｆｏｈｌｍｅｉｓｔｅｒ等观察到骨髓增生减低型ＭＤＳ...

低剂量地西他滨序贯CAG方案治疗MDS-难治性贫血伴有原始细胞过多的临床疗效

目的:通过回顾性分析探讨低剂量地西他滨序贯CAG方案治疗骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴有原始细胞过多(MDS-RAEB)的临床疗效。方法:将我院收治的接受低剂量地西他滨序贯CAG方案治疗的36例MDSRAEB患者,纳入地西他滨序贯CAG组;同期将单用地西他滨治疗的M DS-RAEB 40例患者作为对照,比较2组患者临床特征、疗效及不良反应等。结果:序贯CAG组总有效率(ORR)[完全缓解(CR)+部分缓解(PR)+血液学改善(HI)]为83.3%(30/36),明显高于单用地西他滨ORR 62.5%(25/40)(P=0.043),2组不良反应比较无显著差别。地西他滨序贯CAG组最常见的不良反应为3度以上的血细胞减少和感染,在治疗早期(第1-2疗程)比较常见,治疗有效后上述不良反应逐渐减少,其他非血液学不良反应少见。结论:地西他滨序贯CAG方案治疗MDS-RAEB比单用地西他滨疗效更确切,此方案对不适合行造血干细胞移植的患者可能有重要的临床价值。

SF3B1突变型骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多患者临床特征分析

目的探讨SF3B1突变型骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(MDS-EB)患者的临床特征并分析SF3B1突变对MDS-EB患者疗效及生存的影响。方法回顾性病例系列研究。分析2016年4月至2021年11月郑州大学第一附属医院血液内科确诊的266例MDS-EB患者的临床资料,观察指标包括血常规、突变基因、总体反应率(ORR)、总生存(OS)、无进展生存(PFS)、无白血病生存(LFS)等。生存曲线采用Kaplan-Meier法绘制,组间生存比较采用Log-rank检验,预后相关因素分析采用Cox回归分析。结果266例患者中,男性166例(62.4%),中位年龄57岁(范围17~81岁)。其中,SF3B1突变型患者26例,SF3B1野生型患者240例。与SF3B1野生型患者相比,SF3B1突变型患者的年龄更大[65(51,69)岁比56(46,66)岁,P=0.033],白细胞计数[3.08(2.35,4.78)×10^(9)/L比2.13(1.40,3.77)×10^(9)/L]、血小板[122.5(50.5,215.0)×10^(9)/L比49.0(24.3,100.8)×10^(9)/L]、中性粒细胞绝对值[1.83(1.01,2.88)×10^(9)/L比0.80(0.41,1.99)×10^(9)/L]及伴DNMT3A基因突变的比例[23.1%(6/26)比6.7%(16/240)]也更高(均P<0.05);而二者间2疗程和4疗程的ORR(P=0.348、1.000)、LFS(P=0.218)、PFS(P=0.179)、OS(P=0.188)差异无统计学意义。单因素Cox分析显示,SF3B1突变不影响MDS-EB患者预后(OS:P=0.193;PFS:P=0.184)。结论SF3B1突变型MDS-EB患者年龄更大,白细胞、血小板及中性粒细胞计数更高,更易伴发DNMT3A突变。在现有的临床实践模式下,整体而言,伴或不伴SF3B1突变的MDS-EB患者的疗效和生存无显著差别。

风湿病合并骨髓增生异常综合征的临床分析

目的 探讨风湿病与骨髓增生异常的相关性。方法 回顾性分析 76 9例风湿病患者的临床资料 ,收集 7例白塞病 (BD)、2例系统性红斑狼疮 (SLE)、1例成人Still’s病、2例类风湿关节炎 (RA)合并骨髓增生异常综合征 (MDS)共 11例患者的临床资料、血象和骨髓象及部分骨髓活检病理。 7例BD患者中 ,3例合并难治性贫血 (MDS RA) ,2例合并难治性贫血伴原始细胞增多 (MDS RAEB ) ,1例合并转化型难治性贫血伴原始细胞过多 (MDS RAEBt) ,1例合并慢性粒 单细胞白血病 (MDS CMML) ;2例SLE、1例成人Still’s病、2例RA均合并MDS RA。结果 11例均有贫血 ,10例白细胞低下 ,9例血小板减少。 10例骨髓增生活跃 ,1例为低增生型的MDS。 4例BD发病在前 ,3例BD与MDS同时出现 ;1例SLE、1例成人Still’s病、2例RA均在MDS之前发病。结论 风湿病与MDS之间可能有相关性。

骨髓增生异常综合征并发坏疽性脓皮病1例报告

本院收治1例难治性血细胞减少伴原始细胞增多-1型（MDS-RAEB-1）病例，治疗过程中出现坏疽性脓皮病（PG），经短期激素及大剂量丙种球蛋白治疗后好转，现报道如下。

地西他滨成功治疗骨髓增生异常综合征一难治性贫血伴原始细胞增多Ⅱ型一例

患者，男，58岁。主因“齿龈肿胀5个月余，加重伴发热1个月余”于2010年7月收入我院血液科。患者5个月前无明显诱因发现齿龈肿胀，1个月前齿龈肿胀加重，伴舌底溃疡，1周前出现发热，体温38．5℃，就诊于当地社区医院，予口服“消炎药”（具体不详）后体温逐渐降至正常。

骨髓增生异常综合征RAEB、RAEB-T和老年急性髓系白血病的临床对照分析

目的：在WHO分类中，FAB分型中的骨髓增生异常综合征一难治性贫血伴原始细胞增多转化型（MDS—RAEBT）被划分为急性髓系白血病（AML），本文探讨该划分的合理性。方法：采用病例对照研究比较58例老年AML患者、88例骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞增多（MDS-RAEB）10％～19％（骨髓原始细胞10％～19％）患者和37例MDS-RAEBT患者在临床和染色体核型及共同累及的染色体异常类型上的区别。结果：MDS-RAEBT和MDS-RAEB在病程、WBC、Hb、肝脾肿大比例、正常核型和复杂核型比例及共同累及的染色体异常类型上差异无统计学意义，而和老年AMI，患者比较差异有统计学意义。结论：MDS-RAEBT应该划分为MDS，该结论有待于前瞻性实验进一步验证。

骨髓增生异常综合征转为急性白血病1例报告

患者女，52岁，主因进行性面白乏力8a，加重伴间断发热、齿龈渗血1个月，于2013年lO月10日以急性白血病（AML）收入院。2005年7月初，患者因无明显诱因出现面白乏力、活动后心慌气短于当地医院就诊，经骨髓穿刺检查诊断为骨髓增生异常综合征（MDS）／难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）-Ⅱ，未予特殊治疗。2005年7月19日转来我院，骨髓穿刺检查示增生活跃；粒系增生，

骨髓增生异常综合征(MDS)并发癫痫1例

骨髓增生异常综合征（MDS）为造血系统常见病,但并发癫痫发作少见,现报告1例。1临床资料患者,女,26岁,因乏力5月余,腹胀1周于2012年5月20日入院。患者5月前出现乏力,休息后可缓解,血常规提示贫血、血小板减少。3个月前行骨穿示难治性贫血伴原始细胞增多（MDS-RAEB）,在当地服中药治疗,20天前,患者出现视物模糊,诊断为＂眼底出血,右侧＂,行激光治疗,视力恢复正常。1周前出现腹胀。病程中,患者偶而发热,最高38.5℃,给予退热药后好转。

乙型肝炎合并骨髓增生异常综合征1例

患者男,34岁.因发热、咳嗽、乏力1月,尿黄10天入院.查体:面色苍白,皮肤、巩膜中度黄染,眼结膜苍白,全身浅表淋巴结无肿大,心肺体征阴性,腹部平软,肝肋下2cm,脾未扪及,移动性浊音阴性.实验室检查:x线胸透双肺正常;小便常规:Uro（++）,Pro（一）,BiI（++）,肝功能 ALT90U,TB54.3μmol/L,DB 32.5μmol/L,TP 83.6g/L,AI 34.1g/L,G 49.5g/L,HBsAg（+）.既往史:1年前曾患“急性黄疸型肝炎”治愈.入院诊断:慢性乙型病毒性肝炎,贫血原因待查.给予复方益肝灵、门冬氨酸钾镁等保肝综合基础治疗.入院后查血象:白细胞3.5×109/L,红细胞1.04×1012/L,血红蛋白53g/L,PLT60×109/L,外周全血细胞减少。

黄振翘治疗骨髓增生异常综合征的经验

骨髓增生异常综合征(MDS)是发生在多潜能干细胞阶段的异质性克隆性疾病,以造血细胞不可逆的数量和质量异常为特点.临床可分为难治性贫血(RA),铁粒幼红细胞性贫血(RAS),原始细胞增多型(RAEB),慢性粒单细胞白血病(CMML),急性白血病转化型(RAEB-T).中医属"虚劳"、"虚证"的范畴.在目前中西医方面对于此病的诊治众说纷纭,但黄先生有自己独到的见解,并取得较好的临床疗效.现将黄先生治疗骨髓增生异常综合征的经验整理如下.

难治性贫血伴环形铁粒细胞增多的铁过载

骨髓增生异常综合征的亚型难治性贫血伴环形铁粒细胞增多(Refractory anemia withring sideroblasts,RARS)的特征表现是线粒体铁过载明显。对红细胞生成作用中细胞铁代谢网络的分析有助于阐明RARS的分子机制和发病机制,进而有助于临床防止靶器官组织损伤和改善骨髓有效红细胞的生成。

以骨髓增生异常综合征为表现的急性低增生性白血病一例报道

该病例诊断为急性低增生性白血病(HAL),但其细胞形态学极似骨髓增生异常综合征伴有原始细胞增多转变中难治性贫血MDS(RAEB-T)表现,类似病例未见报道。