难治性贫血伴环形铁粒细胞增多的铁过载

骨髓增生异常综合征的亚型难治性贫血伴环形铁粒细胞增多(Refractory anemia withring sideroblasts,RARS)的特征表现是线粒体铁过载明显。对红细胞生成作用中细胞铁代谢网络的分析有助于阐明RARS的分子机制和发病机制,进而有助于临床防止靶器官组织损伤和改善骨髓有效红细胞的生成。

儿童铁粒幼红细胞贫血的临床特征及基因突变谱分析

目的对铁粒幼红细胞贫血(SA)患儿的临床特征和基因突变谱进行分析,探讨目的基因捕获二代测序技术在SA患儿分子诊断中的临床应用价值,提高对SA的早期诊断和临床干预水平。方法收集36例诊断为SA患儿的临床资料,采用目的基因捕获二代测序方法进行SA相关致病基因、与血红素合成及线粒体铁代谢有关的基因检测,分析基因型与临床表型的关系。结果36例患儿中,32例为遗传性铁粒幼红细胞贫血(CSA),4例为骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞(MDS-RS)。共53%(19/36)患儿检测到CSA相关基因突变,其中ALAS2基因突变占47%(9/19),SLC25A38基因突变占21%(4/19),线粒体片段缺失占32%(6/19)。所有MDS-RS患儿均未检测到致病/可能致病性基因突变。89%(17/19)为已知致病突变,11%(2/19)为新变异。ALAS2基因新变异c.1153A>T(p.I385F)评级为"可能致病的"及SLC25A38基因新变异c.175C>T(p.Q59X)评级为"致病的"。结论儿童CSA以ALAS2及SLC25A38基因突变为主,但线粒体基因片段缺失亦占有相当比例,对于婴儿期即出现的低增生性贫血,需考虑线粒体病的可能。

难治性贫血伴环形铁粒幼细胞和血小板增多一例

患者，男，56岁。2009年9月无明显诱因出现左下肢疼痛并肿胀，于当地医院行彩超检查示左下肢胭静脉及股静脉血栓形成，当时血常规不详，给予低分子量肝素钙及华法林抗凝治疗后左下肢疼痛及肿胀明显缓解。1周前患者出现明显的胸痛、咳嗽、气促、头昏等症状前来我院就诊。既往史、个人史与家族史无特殊。体格检查：一般情况较差，全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血。

伴环形铁粒幼细胞和血小板增多的难治性贫血1例

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）为克隆性造血干细胞疾病。其临床、血液学具有骨髓增生异常（MDS）和慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN）双重特点,即具有MDS的病态造血现象和凋亡过度,又有MPN的髓系（粒、单、红、巨核系）一系或多系细胞的增殖,引起外周血细胞减少或增多,以骨髓病态发育和血细胞计数的增多联合存在为主要特征。伴环形铁粒幼细胞和血小板增多的难治性贫血,临床罕见,发病率低,目前对它们的认识有限。

环形铁粒幼细胞性难治性贫血伴血小板增多一例

患者男，87岁，于2010年10月出现乏力、失眠，当时未予重视。1个月后到当地县中医院就诊，血常规结果示贫血，给予再造生血片等药物治疗20d未见好转。2011年1月28日当地医院行骨髓穿刺，骨髓象结果示：

骨髓增生异常综合征的病态造血实验室观察

目的探讨并了解骨髓增生异常综合征的发病机制、实验室诊断的方法、细胞特征。方法抽取骨髓直接涂片,凉干后用瑞士染液,染色后在油镜下观察、分析骨髓增生异常综合症各种细胞的形态及特征。结果本文自2000年8月至2010年8月观察、分析髓增生异常综合症52例。其中难治性贫血23例,难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多7例,难治性贫血伴原始细胞增多11例,转变中的难治性贫血伴原始细胞增多7例,慢性粒-单核细胞白血病4例。实验室诊断结果与临床诊断结果完全相符合。结论早期正确的实验室诊断和临床医生正确及时的诊断,加之患者的积极配合治疗,是提高骨髓增生异常综合症患者康复率的关键。

系统性红斑狼疮合并假性肠梗阻及MDS-RAS 1例

患者女,37岁。面部红斑、关节痛2月,腹痛、腹胀伴呕吐20天。查ANA,抗dsDNA抗体等阳性,面部皮肤组织病理符合系统性红斑狼疮(SLE)诊断,腹部CT符合假性肠梗阻(IPO),骨髓细胞学检查符合骨髓增生异常综合征-环形铁粒幼细胞性难治性贫血(MDS-RAS),根据临床症状和实验室检查诊断为SLE合并IPO及MDS-RAS。

骨髓增生异常综合征

新疆哈密读者达选武来信说:妻子患骨髓增生异常综合征(MDS—RA),严重时依靠输血维持生命。请专家介绍救治办法。 答达选武读者: 骨髓增生异常综合征(MDS)为一克隆性疾病,起病较缓慢并伴有造血异常。MDS可随克隆的演变出现新的染色体异常而进入急性白血病;也可随着骨髓与周围血原始细胞数的逐渐增加历时数周或数月,而进入急性白血病。可将MDS分为5型,即难治性贫血(RA)。

骨髓增生异常综合症

骨髓增生异常综合症兰化医院检验科杨小玲骨髓增生异常综合症［ＭｙｅｌｏｄｙｓｐｌｏｓｔｉｃＳｙｎｄｒｏｍｅｓ］是干细胞功能异常所致的一组综合症。其造血细胞中，红系、粒系或巨核系生成，分化和成熟功能紊乱，质和量出现异常变化。分为五型ａ难治性贫血，ｂ特发性...

骨髓增生异常综合症20例临床分析

骨髓增生异常综合症２０例临床分析刘玉香，王一举，刘东元（附院内科）（校医院）骨髓增生异常综合症（ＭＤＳ）是一组原于造血干细胞的恶性克隆性疾病。本院自１９８８年至９５年１月共诊断ＭＤＳ２０例，分析如下。资料分析一、一般资料：男１３例，女７例，年龄８岁—...

骨髓增生异常综合征15例分析

我院8年中共收治骨髓增生异常综合征(MDS)15例,3例演变为急性白血病(AL)。现将15例MDS的临床资料分析如下: 1 临床资料 1.1 一般资料:15例中,男9例,女6例,男女之比为1.5:1。年龄最小16岁,最大62岁,平均39.5岁。病程2月～10年,其中1年以内8例,3～5年5例,7年、10年各1例。其中难治性贫血(RA)10例,难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多(RAS)1例,伴原始细胞增多(RAEB)3例,伴原始细胞增多转化型(RAEB—T)1例。

骨髓增生异常综合征细胞遗传学与生存期的研究

WHO2001年根据外周血象和骨髓象提出了骨髓增生异常综合征（MDS）新的分型：难治性贫血（RA），难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS），难治性血细胞减少伴多系增生异常（RCMD），难治性贫血伴原始细胞增多1型（RAEB1），难治性贫血伴原始细胞增多2型（RAEB2），未归类的MDS（MDS-U），5q^-综合征^[1]。我们对1998年以来的62例MDS患者进行了细胞形态学，细胞遗传学和有关临床资料分析，旨在探讨MDS的细胞遗传学与生存期的相互关系。