雄性激素完全不敏感综合征-对人睑板腺分泌的影响

目的：确定雄性激素受体是否能够影响人类睑板腺分泌物中中性脂质和极性脂质的脂肪酸分布。

睾丸精原细胞瘤误诊为卵巢肿瘤的完全型雄激素不敏感综合征1例

1临床资料患者,社会性别女,71岁,因“腹胀3月,加重1月”于2022年6月15日就诊于我院。右侧腹股沟区肿物50+年,站立、活动及咳嗽时出现,平卧或手压时可回纳、消失。患者无月经来潮,未生育,再婚,可正常性生活。患者父母表型均正常,共生育4子3女,患者妹妹表现为原发性闭经和不孕症,其余均生长发育正常。

雄性激素不敏感综合征家系中可育与不育患者间的差异表达基因

目的利用抑制消减杂交方法筛选和鉴定某雄性激素不敏感综合征家系中1名可育患者与1名不育患者间的差异表达基因。方法分别以可育患者(MJ)和不育患者(ZGJ)的生殖器皮肤成纤维细胞(GSF)为实验方,构建正向和反向消减文库。通过菌落原位杂交、点杂交、Southern印迹法逐步筛选得到候选阳性克隆,利用Northern印迹法验证,并将获得的阳性克隆进行测序和同源性分析。结果构建了这两名患者GSF的正向和反向消减文库,筛选得到反向消减文库中2个Northern阳性克隆,以及两文库中11个无Northern杂交信号、可能代表低丰度转录本的候选克隆。测序和同源性分析显示2个Northern阳性克隆分别与自家趋化素(autotaxin-t)基因和钙结合蛋白S100A6基因高度同源。结论以上2个Northern阳性克隆以及11个无Northern杂交信号的克隆可能代表两患者GSF的差异表达基因,有助于阐明雄性激素不敏感综合征家系中患者表型多样性及育性保留的分子机制。

一个中国雄性激素不敏感综合征大家系中AR-Arg^(840)Cys突变的生物学效应

雄性激素不敏感综合征在中国有一个患者大家系.遗传分析表明,雄性激素受体(AR)的Arg840Cys突变是引起本家系疾病的原因.家系中的患者个体呈现高度变异的表型特征.选择具有显著代表性的3个患者个体,成功建立了这些个体的生殖器皮肤成纤维细胞系(GSF),并研究了各细胞系的生长动力曲线和生长周期的分布,发现这些指标和个体病症的严重程度呈一定的正相关性.通过比较野生型与突变性AR的空间结构变化以及转激活能力的变化,结合个体表型的差异性,推测由于个体的基因背景差异,相关AR辅调控因子的表达也会存在着差异,可能最终导致该家系患者显著的表型变化.目前,已利用蛋白质双向电泳,观察到个体间差异表达的蛋白,并在其中寻找AR的辅调控因子,以期进一步阐明AR-Arg840Cys突变一因多效性的机制.

完全性雄性激素不敏感综合征2例

完全性雄性激素不敏感综合征２例８８医院妇产科（山东省泰安市２７１０００）王雅娟，苗超尘，秦苏康，崔清芳，刘瑞雪，李丽例１患者丁某，２３岁，社会性别女。因一直无月经来门诊检查，发现先天性无子宫，染色体核型分析为４６ｘｙ。于１９９２－１１－６收住院。入院...

完全性雄激素不敏感综合征1例影像表现并文献复习

雄激素不敏感综合征(AIS)是一种罕见的遗传性性发育异常疾病[1],发病率为1/10万~1/9万,致病机制为雄激素靶组织上的雄激素受体异常,使雄激素失去或降低其生理作用,导致性腺及外生殖器不能正常发育。临床上分为完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)、不完全型雄激素不敏感综合征(IAIS)和轻型雄激素不敏感综合征(MAIS)[2]。各型严重程度及临床表现均有差别,IAIS、MAIS患者外生殖器存在异常,在出生或幼儿期即可发现,易于做出明确诊断。

完全型雄激素不敏感综合征1例

1病例资料患者女,藏,4岁,因“发现右侧腹股沟区可回纳性包块2年余”于2022年1月5日收入我科。现病史:2年前发现右侧腹股沟包块,约鹌鹑蛋大小。就诊于我院。个人史:第一胎,足月分娩,出生时情况可。当作女孩抚养,生长发育与同龄人无异。既往史:既往体健。家族史:父母非近亲结婚,其弟发育正常,生殖器情况未查。查体:生命体征平稳,女性体型,身高、体重与同龄人相同,右侧腹股沟区可见约鹌鹑蛋大小包块,可还纳。

完全型雄激素不敏感综合征20例临床分析

目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征的临床特征与诊治策略。方法:回顾性分析20例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床资料。结果:20例患者均为女性表型但染色体核型为46,XY,乳房发育正常却无月经来潮,腋毛和阴毛稀少,阴道呈短浅盲端,子宫缺如,性腺位于盆腔、腹股沟管或大阴唇内。所有患者均行预防性性腺切除术,其中5例同时行腹股沟疝修补术,3例同时行大阴唇皮瓣移植阴道成形术。术后性腺病理诊断均为睾丸组织,其中2例局部呈错构瘤样增生(Pick腺瘤),2例伴支持细胞腺瘤样结节形成,4例尚有发育不良的输卵管组织。结论:完全型雄激素不敏感综合征的临床诊断需结合症状体征、性激素水平、影像学资料及染色体核型等方面综合考虑。对于女性社会性别的患者,治疗的关键在于适时的睾丸切除和必要的阴道重建。

7例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床及遗传学分析

目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的临床和分子遗传特征。方法:收集7例CAIS患者及家族相关成员的临床资料,提取外周血全基因组DNA,用特异性引物-聚合酶链反应(PCR)扩增AR基因的8个外显子,扩增产物Sanger测序后与基因库中正常人的序列进行比对,查找可能存在的致病突变。应用Mutation taster、PolyPhen-2等生物信息学软件预测突变对蛋白功能的影响。结果:7例CAIS患者的AR基因均检测到突变,并且在家系中共分离,其中有4个突变未报道过:p.Y764N、p.Q876X、p.A356Efs*123、p.S704R。3例行腹腔镜探查术及性腺活检,病理检查结果证实性腺为睾丸。结论:CAIS患者常因原发闭经就诊而被发现,多数存在异常性激素水平,家系中常有多例患者,呈X连锁隐性遗传模式。AR基因的检测有助于CAIS患者的确诊并有助于CAIS家庭的生殖咨询。

腹腔镜诊治完全型雄激素不敏感综合征

目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征的诊断、腹腔镜诊治经验。方法:通过血清技术水平检查、腹腔镜取材病理诊断和利用腹腔镜治疗完全型雄激素不敏感综合征患者1例。结果:腹腔镜探查见左侧盆腔有一肿物,镜下取组织活检,快速病理诊断为睾丸组织;腹腔镜切除左侧盆腔内睾丸组织,并在右腹股沟切口切除右腹股沟睾丸肿物,病理回报为幼年型睾丸组织。术后给予心理护理,减轻患者心理压力,病人平安出院。结论:借用腹腔镜技术诊断和处理并辅以心理护理能有效的治疗完全型雄激素不敏感综合征,治疗能达到患者进行性生活的目的。

完全型雄激素不敏感综合征睾丸恶变

目的:为明确社会性别女性患者盆腔包块的诊断,以便采取进一步的治疗措施。方法:经剖腹探查术,切除一4月孕大之肿瘤作病理检查,并常规抗感染、止血、对症治疗。结果:术中未见子宫、输卵管和卵巢,肿瘤病理诊断为性分化异常并倾向为雄激素受体异常合并生殖细胞来源性肿瘤。结论:阴囊以外的男性性腺容易发生恶变,故早期诊断、早期治疗具有重要临床意义。

完全型雄激素不敏感综合征2例临床特点及处理

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)又称为睾丸女性化综合征(testicular feminization syndrome,TFS),是一种X连锁遗传病,是男性假两性畸形中较常见的类型,可分为完全型AIS和不完全型AIS,其原因主要是雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的突变导致其对雄激素产生抵抗和不应答。本文回顾南京医科大学附属妇产医院2例CAIS患者的临床资料及诊疗过程,以期能进一步提高对该病的认知及诊治水平。

完全型雄激素不敏感综合征的临床特征

完全型雄激素不敏感综合征（complete androgen insensitivity syndrome．CAIS）是男性假两性畸形中较常见的一种类型,性腺是睾丸，外阴呈女性表现．由于阴囊以外的男性性腺容易发生恶变，故早期诊断，早期治疗具有重要的临床意义。1995-2004年我院共收治6例CAIS患者，为了深化对本病的认识．提高患者生活质量，现将患者临床特征分析如下。

完全型雄激素不敏感综合征2例报道及文献复习

雄激素不敏感综合征（androgenin—sensilivitysyndrome，AIS）又称睾丸女性化综合征（testicularfeminizationsyndrome，TFS），是男性假两性畸形中的常见类型，首先mJohnMorris于1953年报道并命名，而后根据雄激素不敏感程度义分为完全型（CAIS）、部分型（PAIS）及轻微型（MAIS）3类．

完全性雄激素不敏感综合征伴文献复习

完全性雄激素不敏感综合征是由于雄激素受体（androgen receptor,AR）基因异常,导致胚胎组织对雄激素不敏感,Wolff管及泌尿生殖窦分化为男性生殖管道受阻,表现为男性内生殖器和女性外生殖器。因该病发病罕见,大多数偏远地区医疗单位实验室的检查条件有限,

完全型雄激素不敏感综合征一家系基因诊断并文献复习

雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体(AR)基因突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病,完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)是AIS中雄激素抵抗程度最严重的一种类型。本文对一个CAIS家系成员AR基因的二代测序结果进行分析,发现先证者AR基因的第7外显子c.2566C>T发生突变,编码第856位精氨酸的密码子(CGC)改变为半胱氨酸的密码子(TGC),从而雄激素与AR受体结合受到影响,生物学效应不能有效发挥,临床表现为CAIS。经Sanger测序验证,先证者妹妹和母亲也发现相同的突变。先证者和其妹妹为半合子突变,母亲为杂合突变。笔者认为AR基因c.2566C>T(p.Arg856Cys)突变导致姐妹二人患CAIS,该突变遗传自她们的母亲。明确AR基因突变位点,可为家系再次生育提供指导。

完全性雄激素不敏感综合征的临床分析

目的探讨完全性雄激素不敏感综合征(Complete Androgen Insensitivity Syndrome,CAIS)患者的临床表现、诊断及治疗。方法回顾我院收治的2例CAIS患者的临床表现、检查结果及治疗过程。2例患者为孪生"姐妹",女性表型,以原发性闭经为主诉,并接受了染色体、性激素五项、腹部超声、盆腔MRI等检查,确诊后接受后双侧性腺切除术,术后接受雌激素替代治疗。结果 2例患者染色体核型均为46,XY,2例患者的血睾酮、卵泡刺激素、黄体生成素均升高,雌激素水平低于正常女性,外周血染色体检查提示2例患者染色体核型均为46,XY。腹部B超及盆腔MRI均提示盆腔内隐睾,腹腔镜手术探查证实隐睾存在,切除后不久检查提示睾丸组织,未见肿瘤。阴道治疗采用保守治疗,器具扩张。2例患者手术后给予雌激素替代治疗,未见女性第二性征发育停滞等其他并发症。结论CAIS在临床上是一种罕见的疾病,虽然目前对其发病机理已经研究的比较透彻,但其仍缺乏有效的预防,且早期诊断较为困难。男性核型合并女性表型的典型临床表现确诊容易,治疗上原则上选择女性社会性别,切除性腺组织后以雌激素替代治疗维持女性第二性征,阴道的成形以物理方法为主,只有在阴道缺如或物理方法失败的情况下才采取手术重建。