雄激素受体与雄激素性脱发关系的研究进展

目的:毛囊单位的雄激素受体(AR)在雄激素性脱发的发病中起着重要的作用,在遗传易感性个体,由于局部头皮AR的差异,对正常或偏高的雄激素产生放大效应,从而导致脱发。本文综述了AR的结构、功能、定位、作用机制、AR与雄激素性脱发关系的实验研究等,以进一步了解雄激素性脱发的机理。

生化检测技术在多囊卵巢综合征中的发展应用

实验室生化检测技术在对多囊卵巢综合征的临床诊治和科研方面都产生了非常重要的影响。异常的促性腺激素分泌和高雄激素的临床生化表现一直都是多囊卵巢综合征的重要检测指标。随着检测方法的不断发展更新以及对多囊卵巢综合征种族差异的深入研究，各个国家、区域的实验室生化检测诊断标准也会存在差异。实验室应建立正常的参考范围，为临床提供可靠的诊断依据。抗苗勒管激素的检测与多囊卵巢综合征各种临床特征的关系仍在探索中，研究中有很多对立的结果指标，仍需更多更合理的实验研究去探究。

质谱法与雄激素多指标联合检测在多囊卵巢综合征诊断中的应用

目的通过液相色谱-串联质谱法(LC-MS/MS)对多囊卵巢综合征(PCOS)患者进行雄激素多指标的联合检测,以提升PCOS的诊断率,并探讨实现PCOS高雄激素血症(HA)早期筛查的临床意义。方法LC-MS/MS法检测85例PCOS患者及40例对照女性各雄激素指标,绘制ROC曲线,计算曲线下面积(AUC),运用联合指标提升PCOS的诊断效能,并区分PCOS高雄激素血症的不同雄激素表型;比较LC-MS/MS法与化学发光法对HA的检出率,同时比较LC-MS/MS法筛选出的HA组和非HA组内分泌及代谢异常发生率。结果睾酮(T)、游离睾酮(FT)和雄烯二酮(A4)三联指标的AUC为0.856,诊断价值高,T、A4、FT、DHEAS、DHEA五联指标AUC为0.855,诊断价值较高,LC-MS/MS法检出HA患者40例(占40.00%),显著高于化学发光法检出的25例(占29.41%)(P<0.05),而由该法筛选出的HA组内分泌及代谢异常发生率显著高于非HA组。结论LC-MS/MS法与雄激素多指标联合检测灵敏性高、准确度好,优于单指标检测,能有效提升PCOS的诊断率,实现HA的早期筛查,预防远期并发症;同时该法能识别PCOS高雄激素血症的不同雄激素表型,有利于临床实施精准治疗。

一例女性血友病A患者发病机制的探讨

目的探讨1例血友病A（hemophilia A，HA）女性杂合患者患病的机制。方法应用倒位移位聚合酶链反应（inverse shifting—polymerase chain reaction，IS-PCR）检测FⅧ基因缺陷；采用人雄激素受体检测（human androgen receptor，HUMARA assay）方法检测X染色体是否为非随机性失活；采用G显带法分析外周血细胞核型。结果IS-PCR检测发现该患者FⅧ基因存在第22内含子远端倒位；HUMARA检测发现该患者X染色体为非随机性失活——母源X染色体比父源X染色体活性低，即携带有正常FⅧ基因的母源X染色体比携带有缺陷FⅧ基因的父源X染色体甲基化失活比率更高；G显带核型分析显示先证者染色体核型未见明显异常。结论该血友病A女性患者的患病机制可能是由于X染色体非随机性不平衡失活引起的。