广西基因缺失型肌营养不良的基因诊断

目的 :探讨广西 Duchenne型肌营养不良 (DMD)基因缺失的主要类型。方法 :应用 PCR技术分别扩增抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因 9个缺失热点的外显子区域。结果 :38例患者缺失率为 47.4% (18/ 38) ,以外显子 48,5 1,45缺失较为常见。结论 :广西 DMD基因缺失率及缺失热点分布规律与国内外学者的研究结果相似 ;PCR技术可在临床上帮助诊断缺失型患者 。

集合PCR在检测MSMHIV急性期感染中的应用

目的应用集合聚合酶链反应(PCR)方法,发现广州市男男性行为人群(MSM)中艾滋病病毒(HIV)急性感染者,并估计该人群HIV感染的发病率。方法采用10∶1、5∶1、1∶1三级集合HIV-1核糖核酸(RNA)反转录PCR(RT-PCR)方法进行检测。结果 2008年,检测1 250份MSM HIV-1抗体阴性血浆,发现HIV-1RNA阳性3例,追踪随访,2例HIV-1抗体阳转,1例失访;初步估计HIV-1年发病率约为8.50%[95%可信区间(CI):1.75%～24.86%]。2009年,检测1 002份MSM HIV-1抗体阴性血浆,发现HIV-1RNA阳性4例,追踪随访,4例均HIV-1抗体阳转;估计HIV-1年发病率约为14.17%(95%CI:3.85%～36.21%)。结论集合HIV-1RNART-PCR是发现急性感染者的有效方法,并可估计人群HIV发病率。

集合HIV RNA RT-PCR方法在高危人群中窗口期检测的应用

探讨使用集合艾滋病病毒(HIV)核糖核酸(RNA)反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)的方法,对高危人群窗口期进行检测。方法采用50∶1(一级pools)、10∶1(二级pools)、1∶1(单个样本)三级集合HIV RNA,用RT-PCR方法进行样本检测。结果检测的3 904份HIV抗体阴性样本中,检出8份样本的病毒载量高于检测线。结论提示该集合方法对于大样本量的阴性样本筛查还是具有可操作性的。