雌激素α受体基因多态性对原发性胆汁性肝硬化Th_1、Th_2类细胞因子表达的影响

目的:探究雌激素α受体基因多态性对原发性胆汁性肝硬化Th1、Th2类细胞因子表达的影响,为临床诊治提供依据。方法:选取34名原发性胆汁性肝硬化患者为研究对象,检测其雌激素α受体基因以及Th1、Th2类细胞因子表达情况,并与正常人结果进行对比分析,为临床诊治提供依据。结果:肝严重损害患者的IL-4、IL-10含量与肝轻度损害患者无明显差异,无统计学意义(P>0.05),其含量与r谷氨酰转移酶以及碱性磷酸酶(GGT、ALP)呈正相关;而肝严重损害者IL-2和TNF-α的含量明显高于肝轻度损害者,有统计学意义(P<0.05),其含量与GGT、ALP呈负相关。雌激素α受体基因中的Pp基因是肝硬化发病的易感基因,Xbal和PvuII基因的多态性会增加雌激素受体的转录翻译,增加雌激素受体的含量。此外,ERα基因多态性可作为遗传易感背景影响PBC患者体内T细胞亚群的偏移及其相关细胞因子的表达。结论:雌激素α受体基因的多样性表达Th1、Th2类细胞因子的含量不同,Th1类细胞因子介导了对肝脏细胞的破坏作用,而Th2型细胞因子则具有一定的保护性作用。雌激素α受体基因中的Pp基因是肝硬化发病的易感基因,同时,雌激素受体基因的多态性会增加肝硬化发生的概率,也会影响PBC患者体内T细胞亚群的偏移及其相关细胞因子的表达。

雌激素α受体基因多态性与疾病相关性的研究进展

雌激素α受体(ERα)是雌激素发挥作用的关键,ERα存在基因多态性,目前已对ERα基因多态性与多种疾病易感性进行了多项研究。本文就ERα基因的多态性位点PvuII、XbaI、T29C、A252966G及其与疾病相关性的关系进行了综述。

雌激素α受体基因多态性与绝经后女性骨质疏松症相关性研究

目的探讨雌激素α受体基因(ERα)中rs9340799、rs2234693和rs3798577多态性与绝经后女性骨质疏松症的相关性。方法收集2014年2月—2015年10月在该院住院确诊为骨质疏松症的142名绝经后女性患者为观察组,收集同时期住院的年龄匹配的未患骨质疏松症的151名绝经后女性患者为对照组,并使用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)方法检测ERα基因rs9340799,rs2234693和rs3798577多态性。结果与对照组比,ERα基因rs2234693 CT和CC基因携带者可分别提高绝经后女性骨质疏松患病风险2.331倍(P=0.031)和3.606倍(P=0.001)。ERα基因rs3798577 TT基因型携带者可提高绝经后女性骨质疏松患病风险2.222倍(P=0.022)。rs9340799多态性位点各基因型在观察组与对照组间频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。携带有rs9340799-rs2234693-rs3798577-ATT单体型会增加绝经后女性骨质疏松风险(P<0.001),而携带rs9340799-rs2234693-rs3798577-ACC单体型会降低绝经后女性骨质疏松风险(P<0.001)。经多因素logistic回归分析结果显示,rs2234693的CT/CC基因、糖尿病和总胆固醇≥5.2 mmol/l是绝经后女性骨质疏松症发生的危险因素。结论ERα基因rs2234693多态性与绝经后妇女骨质疏松症明显相关。

云南梁河傣族育龄妇女雌激素α受体基因多态性分析

检测分析云南特有少数民族傣族育龄妇女雌激素受体基因多态性,为进一步研究不同地域种族女性ERα基因多态性与育龄期疾病及退性行疾病关系提供依据.以164例云南梁河傣族育龄妇女为研究对象,PCR-RFLP方法检测分析其ERα基因rs2234693(PvuⅡ)、rs9340799(XbaⅠ)位点的基因多态性,结果显示rs2234693位点基因型有CC、CT、TT3种,其分布频率依次为17.1%、42.7%、40.2%;rs9340799位点基因型有AA、AG、GG3种,其分布频率依次为66.5%、24.4%、9.1%,基因型分布频率与其他种族有所不同.云南梁河傣族育龄妇女rs2234693、rs9340799位点多态性存在种族差异.

雌激素受体基因多态性与妇产科疾病关系研究进展

妇产科疾病对女性的生殖健康和生活质量产生了巨大影响,因此,深入了解其发生和发展的机制对于预防和治疗妇产科疾病具有重要意义雌激素受体基因是调节女性内分泌系统的关键分子,其基因多态性可能影响受体的功能和表达,从而对妇产科疾病的风险产生影响。因此,研究雌激素受体基因多态性与妇产科疾病的关系有助于深入了解其发生机制,为个体化的预防和治疗提供理论依据。本文首先介绍雌激素受体基因的作用和功能、妇产科疾病的种类和影响,然后对雌激素受体基因多态性进行分析,最后探究雌激素受体基因多态性与妇产科疾病的关系。多项研究表明,雌激素受体基因多态性与妇产科疾病之间存在关联。ESR1基因的某些单核苷酸多态性与子宫肌瘤和子宫内膜异位症的发生风险相关,ESR2基因的某些单核苷酸多态性则与卵巢功能早衰的发生相关。

孙氏益肾疏肝汤对月经过少肾虚肝郁证患者月经量、子宫内膜厚度、雌激素受体α基因多态性表达的影响

目的:观察孙氏益肾疏肝汤对月经过少肾虚肝郁证患者月经量、子宫内膜厚度、雌激素受体α(ERα)基因多态性表达的影响。方法:选取120例月经过少肾虚肝郁证患者,随机分为治疗组、对照组,每组60例。治疗组脱落3例,纳入57例;对照组脱落2例,纳入58例。对照组采用雌二醇片/雌二醇地屈孕酮片口服治疗,治疗组采用孙氏益肾疏肝汤口服治疗。比较两组患者治疗前及治疗3个月经周期后月经量评分、子宫内膜厚度、中医证候评分及ERα各等位基因分布情况。结果:治疗3个月经周期后,两组患者月经量评分高于治疗前,且治疗组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组患者子宫内膜厚度高于治疗前,且治疗组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗组腰骶酸痛、经前乳胀、头晕耳鸣、小腹胀痛且痛无定处、情志抑郁或烦躁易怒、性欲减退积分及总积分低于治疗前(P<0.05),且治疗组总积分低于对照组(P<0.05);对照组夜尿多、性欲减退积分及总积分均低于治疗前(P<0.05);对照组等位基因TA14所占例数与治疗前比较,差异有统计学意义(P<0.05);治疗组等位基因TA13、TA14、TA15所占例数与治疗前比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:采用孙氏益肾疏肝汤治疗月经过少肾虚肝郁证患者,可能通过影响ERα基因的表达以增加月经量及子宫内膜厚度,并改善临床症状。

雌激素受体基因多态性与女性绝经后骨质疏松症中医辨证分型关系的研究

目的 :研究中国绝经后女性雌激素受体基因多态性与绝经后骨质疏松症中医辨证分型的关系。方法 :对 2 4 6名中国绝经后女性 (年龄 4 4～ 80岁 ,平均 65 8岁 ) ,用分子生物学的方法分析内切酶PvuⅡ、XbaⅠ限制性长度片段多态性 (RFLPs) ,运用双能X线骨吸收法分别测其腰椎 (L1～ 4 )和股骨 (粗隆间、股骨颈、Ward′s区 )骨密度 ,根据中医虚证辨证分型标准 ,将研究对象分为肾阴虚型、肾阳虚型和阴阳俱虚型 ,观察雌激素受体基因多态性与骨密度及中医辨证分型的关系 ,RFLPs用Pp(PvuⅡ )和Xx(XbaⅠ )来表示 ,限制性部分缺失者用大写字母表示 ,存在者用小写字母表示。结果 :PPxx基因型 ( 2 1例 )骨密度Z score明显低于其他基因型 ( 2 2 5例 ) ,腰椎 ( - 0 71± 0 4 6) g/cm2 ,粗隆间 ( - 0 31± 0 58) g/cm2 ,股骨颈 ( - 0 84±0 66) g/cm2 ,Ward′s区 ( - 0 96± 0 85) g/cm2 ,该基因型女性中医辨证属阴阳俱虚型。结论 :雌激素受体基因RFLPs与中医辨证分型有关。

雌激素受体基因多态性在中国汉族人群中的分布特点

目的：了解雌激素受体（ＥＲ）基因多态性在中国正常人群中的分布及其在不同种族中分布的差异。方法：通过ＰＣＲ限制性酶切方法对１７２名正常个体的基因组ＤＮＡ中ＥＲ基因ＲＦＬＰ多态性进行了观察，并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果：中国正常人群中ＥＲ基因型以ｐｐ型，ｘｘ型和ｐｐｘｘ型发生频率最高，这种分布特点在正常男女间差异不显著。与其他种族相比较，ＥＲ基因型在中国正常人群中的分布与日本人群中的分布较为接近，而与瑞典，美国人群中的分布差异显著。结论：ＥＲ基因ＲＦＬＰ基因多态性在不同种族间分布存在着明显的差异。

雌激素受体基因多态性与乙型肝炎肝硬化的相关性研究

目的:探讨雌激素受体基因的PvuⅡ,XbaⅠ多态性与乙型肝炎肝硬化的关系,从基因水平上进一步探讨肝硬化的发病机制。方法:采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测并比较了98例乙型肝炎肝硬化患者,72例慢性乙型肝炎患者,84例健康对照组的雌激素受体基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性。结果:乙型肝炎肝硬化患者的雌激素受体基因的PvuⅡ多态性的Pp基因型和P等位基因频率明显高于健康对照组和慢性乙型肝炎组,pp基因型和p等位基因频率明显低于健康对照组和慢性乙型肝炎组,差异有统计学意义(P<0.05),PP+Pp基因型患肝硬化的风险是pp基因型的2.23倍(OR=2.23)。雌激素受体基因的XbaⅠ多态性分布在各组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:雌激素受体基因Pp基因型和P等位基因可能是肝硬化发病的遗传易感基因,pp基因型和p等位基因可能是肝硬化发病的保护基因。

雌激素受体基因多态性与复发性流产的相关性研究

目的 探讨雌激素受体 (ER)基因多态性与复发性流产的相关性。方法 取实验组与对照组妇女外周血 ,采用聚合酶链式反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法研究ER基因的XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性 ,通过统计学分析探讨ER基因的多态性分布与复发性流产的关系。结果 ER基因PvuⅡ酶切多态性分布与复发性流产存在显著相关性 (P <0 .0 1) ,而ER基因XbaⅠ酶切多态性分布与复发性流产无显著相关性 (P >0 .1)。结论 ER基因PvuⅡ酶切多态性分布与复发性流产显著相关 (P <0 .0 1)。

青少年特发性脊柱侧凸患者雌激素受体基因多态性与骨密度的关系

目的探讨青少年特发性脊柱侧凸患者雌激素受体基因多态性与骨密度的关系。方法取青少年特发性脊柱侧凸女性患者92例,年龄10～19岁,Cobb角25°～134°,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态(PCRRFLPs)的方法分析雌激素受体基因型,同时用双能X线骨密度吸收仪分别对其腰椎(L24)和股骨近端(股骨颈、大转子、Wards三角)的骨密度进行测量。结果特发性脊柱侧凸患者雌激素受体基因型PvuⅡ多态性PP,Pp,pp型分别为19.6%,46.7%,33.7%,XbaⅠ多态性XX,Xx,xx型分别为22.8%,33.7%,43.5%;XX型的腰椎、股骨大转子和Wards三角的骨密度明显低于xx型(P<0.05),而PvuⅡ基因的各基因型与骨密度无关;联合分析PvuⅡ和XbaⅠ位点,PPXX基因型的腰椎、股骨大转子和Wards三角的骨密度明显低于Ppxx和ppxx型(P<0.05)。结论雌激素受体XbaⅠ基因多态性与特发性脊柱侧凸患者的骨密度有关,PPXX基因型的骨密度较低,有助于较早发现特发性脊柱侧凸的低骨量者。

雌激素受体基因多态性与陕西关中地区绝经后妇女骨密度的相关性

目的探讨雌激素受体(ER)基因多态性在陕西关中地区汉族绝经后妇女中的分布及其与骨密度的相关性。方法通过对1 200例陕西关中地区汉族绝经1-4年、年龄48-56(平均53)岁的妇女测定其不同部位的骨密度(BMD)值,并对每个样本测其血钙、血磷、甲状旁腺激素(PTH)及尿Ⅰ型胶原交联N末端肽(NTX)水平,同时检测雌激素受体基因PvuⅡ、XbaⅠ位点的多态性,方差法分析ER基因多态性与骨密度的相关性。结果雌激素受体基因PvuⅡ酶切多态性位点的三种基因型间在股骨颈和Ward三角的BMD存在着显著性差异(P<0.001)。雌激素受体基因XbaⅠ酶切多态性与各检测指标无显著性差异(P>0.05)。结论雌激素受体基因PvuⅡ多态性可能对陕西关中地区绝经后妇女股骨颈和Ward三角BMD有一定的影响,雌激素受体基因XbaⅠ基因型与骨密度间无明显相关性。

绝经后女性雌激素受体β基因多态性与骨密度的关系

目的探讨绝经后女性雌激素受体β基因(estrogen receptor β,ESR2)CA重复序列多态性及G1082A多态性与骨密度的关系。方法随机数字表法抽取重庆地区绝经后女性200例,采用基因扫描及DNA测序技术分析ESR2基因CA重复序列多态性,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法分析ESR2基因G1082A多态性,使用双能X线骨密度仪测量股骨近端及腰椎骨密度。结果以CA重复序列平均数22次为界,将重复序列基因分为短基因(<22)和长基因(≥22),分别以S和L表示。200名绝经后女性中CA重复序列基因型SS、SL及LL的频率分别为25.0%、46.0%及29.0%;G1082A基因型rr、Rr及RR的频率分别为43.0%、42.0%及15.0%;基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。在校正年龄、绝经年限、身高、体质量和体质指数后,CA重复序列SS基因型者股骨颈骨密度较SL或LL基因型者高(P<0.01),其余部位(大转子、Wards三角和腰椎)各基因型骨密度无统计学差异(P>0.05);G1082A位点各基因型股骨颈、大转子、Wards三角及腰椎骨密度无统计学差异(P>0.05);这2个ESR2基因的多态性位点非连锁不平衡(P>0.05)。结论绝经女性中,ESR2基因第5内含子的CA重复序列多态性可能对骨密度的遗传调节起作用,而ESR2基因第5外显子的G1082A多态性可能对骨密度无明显影响。

猪雌激素受体基因PvuII多态性与产仔数性状的关系

雌激素受体 (estrogenreceptor ,ESR)能调控雌激素的合成 ,影响繁殖功能。将ESR基因作为控制猪产仔数的候选基因 ,分析其PvuII多态性与高产猪种莱芜猪和国外引进猪种长白猪产仔数的关系。序列分析发现 ,PCR扩增区 5 6bp的PvuII酶切片段位于RFLP分析获得的 3 7kb正向序列的起始部分。因ESR基因在高产仔数的莱芜猪中的PvuII多态性分布不能证实B基因为优势基因 ,故推测 3 7kb条带对该猪种产仔数可能不起决定作用。

雌激素受体基因多态性与慢性牙周炎相关性研究

目的探讨雌激素受体基因多态性与陕西地区慢性牙周炎易感性的关联。方法收集陕西地区109例慢性牙周炎患者和99例牙周健康对照组的颊黏膜拭子,用Chelex-100方法提取全基因组DNA,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测雌激素α和β受体基因型分布。结果慢性牙周炎组与正常对照组在ER-α受体XbaⅠ基因型分布上有统计学差异,慢性牙周炎组XX型基因频率明显高于正常对照组,尤其在女性患者中此差异显著,男性患者中未见不同;ER-β受体RsaⅠ和AluⅠ基因型在患者组与对照组中分布未见差异。结论慢性牙周炎易感性与雌激素XbaⅠ基因型分布相关,汉族女性群体中ER-α受体XX基因型可能为慢性牙周炎的易感因子。

加减知柏地黄丸治疗女童中枢性性早熟的疗效与雌激素受体基因多态性的关系

目的研究加减知柏地黄丸治疗女童中枢性性早熟的疗效与雌激素受体(ER)α、β基因多态性之间的相关性。方法选取2017年7月至2020年1月广东省妇幼保健院中医科门诊治疗的中枢性性早熟女童,根据加减知柏地黄丸的疗效将患者分为有效组60例和无效组20例。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerise chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析技术,检测两组女孩雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ及受体β基因RsaⅠ和AluⅠ遗传多态性。结果两组ERα-PvuⅡ和ERα-XbaⅠ基因多态性差异无统计学意义(P>0.05);两组ERβRsaⅠ与ERβAluⅠ基因多态性差异有统计学意义(P<0.05)。结论ERα-PvuⅡ与ERα-XbaⅠ的基因多态性不影响加减知柏地黄丸治疗女童中枢性性早熟的疗效,而ERβRsaⅠ与ERβAluⅠ不同的基因多态性则对疗效有影响。

产后抑郁与雌激素受体β基因单核苷酸多态性的关联研究

目的探讨产后抑郁可能存在的雌激素受体β(Estrogen Receptor Beta,ERβ)基因遗传易感性。方法从刚进行过临床试验的746例连续整群抽样的产妇整体中,随机选择产后抑郁者68例和非产后抑郁者93例,采用聚合酶链反应-限制性酶切多态性(PCR-RFLP)的方法进行ERβ的2个SNPs(rs1256030和rs3020444)基因分型。采用病例-对照关联分析和两点单体型关联分析获得产后抑郁的遗传易感性。结果ERβ基因rs3020444(T/C)多态"T/T"基因型与产后抑郁关联,导致产妇患产后抑郁的风险是其它基因型的2.91(1.22-6.91)倍(P<0.05);"T"等位基因导致产妇患产后抑郁的风险是"C"等位基因的2.72(1.19-6.18)倍(P<0.05)。未发现rs1256030(C/T)的等位基因或基因型与产后抑郁存在关联。基于rs1256030(C/T)和rs3020444(T/C)的单体型"C-C"对产后抑郁具有保护作用,OR=0.306(0.113-0.827),P=0.019。结论ERβ基因有可能参与了产后抑郁的发病。但需要扩大样本进一步验证。

雌激素受体α基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究

目的:探讨雌激素受体α(ERα)基因多态性在子宫内膜异位症发生中的作用。方法:采用RFLP-PCR和DNA序列测定方法,研究60例子宫内膜异位症患者和56例正常子宫内膜中ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性分布情况。结果:ERα基因PvuⅡ基因型(PP、Pp和pp)和XbaⅠ基因型(XX、Xx和xx)分布在子宫内膜异位症患者和正常对照组之间差异无显著。6种基因型组合分析,2组间的差异无显著,子宫内膜异位症Ⅰ/Ⅱ期患者与Ⅲ/Ⅳ期患者之间,ERα基因PvuⅡ基因型和XbaⅠ基因型的分布差异也无显著。结论:ERα基因多态性和子宫内膜异位症发生之间无明显相关性。

雌激素受体基因多态性与中国女性骨密度关系研究

目的：研究雌激素受体（ER）a基因多态性与中国女性骨密度关系。方法：采用双能X线吸收仪对288名女性研究对象进行腰椎及股骨扫描，应用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测ER基因PvuⅡ和XbaⅠ两多态位点基因型，用广义线性模型分析两位点多态性与腰椎2～4及股骨骨密度关系。结果：在调整环境危险因素后。显示ER基因的XbaⅠ位点XX基因型与腰椎2～4的骨密度增高呈显著性相关（P=0．045）；在调整环境危险因素后ER基因单倍型与腰椎及股骨骨密度无显著相关性。结论：基因XbaⅠ位点多态性与中国女性腰椎骨密度相关。

雌激素受体α和维生素D受体基因多态性与哈尔滨地区绝经后妇女骨密度的关系

目的探讨哈尔滨市绝经后妇女雌激素受体α(ER-α)基因和维生素D受体(VDR)基因多态性与骨密度的关系。方法对哈尔滨市81例无亲缘关系汉族健康妇女进行PCR-RFLP测定ER-α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性和VDR基因BSMⅠ多态性,用双能X线吸收法测定骨密度(BMD)。结果本研究人群PP、Pp及pp基因型频率分别为13.6%、49.4%、37.0%;XX、Xx及xx基因型频率各为4.9%、40.7%、54.4%;BB、Bb及bb基因型频率各为0%、16.0%、84.0%,t检验分析各基因型与BMD值的关系显示:绝经后妇女中,雌激素受体基因型仅与腰椎骨密度有显著差异。维生素D受体基因型在股骨颈、大转子部位有显著差异。PvuⅡ多态性和BSMⅠ多态性共同作用对骨密度影响更大。结论雌激素受体、维生素D受体基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg定律,并且与骨密度有一定的关联,尤其是基因与基因的共同作用与骨密度的关系更为密切。