体外受精-胚胎移植伴胎儿露脑畸形一例及其文献复习

近年来辅助生殖技术(ART)蓬勃发展,越来越多的不孕不育夫妇选择了体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕,随着IVF-ET婴儿出生数量的增加,其出生缺陷问题也越来越备受关注。但目前ART对后代的不利影响尚未明确。本文将就本中心IVF-ET后伴一例露脑畸形进行病例分析,并对ART获得胎儿的神经管畸形原因进行初步分析。

超声诊断胎儿露脑畸形1例

孕妇，25岁，月经不规律，孕1产0，孕18周。产科唐氏筛查阳性。超声检查示：胎头轮廓不清，颅顶处见直径4．3cm低回声，似脑组织结构（图1）。脊柱清晰，四腔心欠清晰，四肢长骨清晰，胎盘位于后壁，羊水3．5cm，股骨长2．8cm。超声诊断：单活胎，相当于18^＋4周；胎儿露脑畸形。胎儿引产后，证实胎儿头部没有完整的颅骨板，颅内组织由一包膜包绕向外膨出，暴露于体外，形态欠规则，色泽红润（图2）。

超声筛查胎儿Cantrell五联征合并露脑畸形1例

1病例介绍 孕妇，27岁，孕1产0，孕15周常规产前超声检查。超声显示，宫内可见一胎儿回声，颅骨光环不完整，顶骨、枕骨缺失，可见一约1．5cm×1．6cm的中低回声突出于颅腔外，被膜样组织包绕。胸腹壁不完整，胸腔内未见心脏回声，心脏全部位于前胸壁外，见图1。

超声诊断胎儿露脑畸形1例

孕妇26岁,孕28周.超声检查:单胎头位,双顶径8.4cm,胎儿头部无颅骨光环,脑组织全部外露于羊水中,外有完整包膜包裹,探头加压可变形.

过量维A酸诱导昆明小鼠露脑畸形动物模型的建立及其形态学观察

目的:建立过量维A酸(RA)诱导的露脑畸形动物模型,分析RA在胚胎发育期间对胎鼠和母孕鼠的毒性作用。方法:将昆明小鼠随机分为对照组20只和实验组60只,实验组分别在妊娠(GD)7.50 d、GD7.75 d、GD8.00 d和GD8.50 d一次性灌服相应剂量(20、30、40和50 mg/kg)的全反式RA(atRA)花生油悬液,对照组灌服等剂量花生油。结果:不同用药时间和不同剂量的atRA均可致露脑畸形发生,且其发生率随用药剂量的增加而增加、随孕龄的增加而减少。其中GD 7.75 d 30 mg/kg实验组诱导露脑畸形发生率最高。GD 7.75 d 30 mg/kg RA组显示头部神经管未闭,GD 16.50 d胚胎可见头部缺损处脑组织外露,颅顶骨及头部皮肤发育不全。结论:成功建立atRA致昆明小鼠露脑畸形动物模型,为进一步研究露脑畸形的发生机制奠定了基础。

B超诊断胎儿露脑畸形并裂胸畸形伴胸外心脏1例

病例,女,24岁.G1P0,孕28周来我院做正常体检,胎儿头位,胎头颅骨环缺失,仅见一部分颞骨回声及颜面部骨骼回声,其上见一最大径79mm的椭圆形迂回的软组织回声外露,其外见一层膜覆盖(图1),胎儿脊柱序列完整,胸壁连续性中断,可见搏动的心脏外露于羊水中.

B超诊断胎儿露脑畸形3例

例1:孕妇,26岁.孕1产0,妊娠23周.B超常规检查:胎头位于耻上,无颅骨光环,脑组织暴露于羊水之中,约6.1cm×4.9cm,形态呈蝶翼状,外有强回声包膜,内部沟回回声不规则并有片状液性暗区.脑中线可见(图1),脊柱排列规则,FL3.1cm,胎心搏动150次/分,胎盘位于宫底部,羊水最厚处5.7cm.B超诊断:(1)单胎妊娠;(2)胎儿露脑畸形.引产一死婴,脑组织外露,外包有脑膜,未触及颅骨,结果与B超诊断相符.

超声诊断双胎之一胎儿露脑畸形1例

1病例摘要孕妇,30岁,月经规律,孕2产1,孕20周。产前唐氏筛查未做,已有一健康女婴。超声检查示：宫腔内可探及两个胎儿,胎儿之间可见羊膜囊分隔。胎儿一：未见明显异常。胎儿二：胎头轮廓清晰、不规则,未探及颅骨光环,颅顶处可见直径：5.2mm的低回声团块,似脑组织结构,缺乏正常颅骨光环回声,周边可见包膜,

超声早期诊断胎儿露脑-无脑畸形序列的临床价值分析

目的探讨超声在早期诊断胎儿露脑-无脑畸形序列的临床应用价值。方法对2007年1月至2013年11月本院28例超声早期诊断的胎儿露脑-无脑畸形序列的声像图特征进行回顾性分析。结果超声早期诊断胎儿露脑畸形22例,无脑儿畸形6例,最终诊断经引产后尸检或随访证实。结论超声检查安全、可靠、实用、快捷,能在早期诊断露脑-无脑畸形序列。

彩色多普勒超声诊断露脑畸形伴羊膜带综合征一例

1病例介绍 患者女,24岁。停经4个月余,孕1产0,已孕19＋2周。2013年10月14日超声检查显示：子宫增大,内见一成形胎儿,呈屈曲状：胎儿头部深埋于宫腔下方,位置固定,头部区域未见明显的颅骨光环（图1、2）,可见范围约4.4 cm×3.6 cm脑组织回声，杂乱不均匀，周围可见数条纤细高回声条漂浮，一侧连于胎儿头部，一侧连于子宫壁处（图3）。

双胎之一胸外心脏并露脑畸形的超声表现一例

1病例 孕妇,31岁。孕1产0。平素健康,本次妊娠早期无感染史,双方无家族心脏遗传病史,无近亲结婚史。妊娠22周来我院行产前常规超声检查。超声显示：宫腔内探及两胎儿回声,两胎儿间可见羊膜囊分隔,单一胎盘,位于前壁,一胎儿位于宫腔右下方,头位,双顶径5.6cm,头围20.6cm,腹围18.0cm,股骨长3.8cm,脊柱排列整齐,内脏未见明显异常,羊水最大深度4.5cm。另一胎儿位于宫腔左上方,

经阴道超声诊断无脑儿和露脑畸形二例

例1,孕妇,26岁,孕2产1孕13周,无家族遗传史及不良嗜好,2008年孕足月顺娩一女婴。常规超声检查发现:宫内见单活胎,颅骨光环消失,仅显示颅底部强回声的骨化结构,纵切可见一"瘤结"(图1)。超声诊断:(1)单活胎;(2)胎儿颅脑畸形(多考虑无脑儿)。患者入院后口服米非司酮片、米索前列醇片引产,自娩一死男婴,检查见:颅骨缺失(图2)。

二维联合三维诊断在11~14孕周胎儿颅脑畸形中的价值

目的探讨二维联合三维在诊断在11~14孕周胎儿颅脑畸形中的诊断价值。方法选取我院疑似露脑-无脑畸形的孕11~14周孕妇78例,行超声检测,对产妇早孕期胎儿露脑与无脑畸形引产结果进行追踪,并对继续妊娠孕妇孕中期超声情况及妊娠结局进行随访。结果78例疑似露脑-无脑畸形的孕11~14周孕妇经超声筛查、引产及病理检查确诊,露脑与无脑畸形共72例。其中露脑畸形胎儿39例,无脑畸形胎儿33例。其中二维超声的检出率为91.67%,漏诊率为5.56%,误诊率为2.78%;三维超声的检出率为94.44%,漏诊率为4.17%,误诊率为1.39%。二维超声检查检测胎儿露脑与无脑畸形的准确率为88.9%(64/72),三维超声检测胎儿露脑与无脑畸形的准确率为93.06%(67/72),二者联合检查胎儿露脑与无脑畸形的准确率为98.6%(71/72)。ROC曲线分析显示,二维超声、三维超声及二者联合诊断胎儿露脑与无脑畸形的AUC为0.778、0.882、0.910,敏感度、特异度:二维超声为88.9%、66.7%,三维超声为93.1%、83.3%,二者联合为98.6%、83.3%,联合诊断价值较高。结论二维联合三维对孕11~14周胎儿露脑与无脑畸形序列具有较高的诊断价值,对早期胎儿颅脑畸形的筛查具有重要作用。