青少年型帕金森综合征的临床及遗传特点分析

目的分析1家系青少年型帕金森综合征(JP)的临床及遗传学特点。方法回顾性分析JP患者的临床资料及遗传特点。结果该例患者为青少年男性,14岁起病,主要表现为进行性加重的行走不稳及运动迟缓,活动后易疲劳,在给予美多芭治疗后症状有明显缓解。随着病情进展,伴随有焦虑症状及睡眠障碍。Parkin基因测序检出PARK2基因4号外显子区域发现缺失突变。父母近亲结婚,并验证其父母为该位点的杂合性缺失,为常染色体隐性遗传。根据临床症状及基因检测确诊为JP。结论JP是青少年起病,首发症状以运动迟缓多见,症状相对不典型,Parkin基因突变的患者发病年龄较早,对左旋多巴反应较好,异动症出现比较早,早期使用DBS治疗可能会减少运动并发症及药物不良反应。

青少年型帕金森综合征

青少年型帕金森综合征（ｊｕｖｅｎｉｌｅｐａｒｋｉｎｓｏｎｉｓｍ，ＪＰ）是指未满４０岁发病，左旋多巴治疗有效的以帕金森症状为主要表现的一组疾病。为避免与青年发病的帕金森病相混淆，最好不使用“青少年型帕金森病”。ＪＰ的病例多具有家族性。在日本较多见的常染...

三个常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征家系的基因型与表型分析

目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征（autosomal recessive iuvenile parkinsonism，AR-JP）parkin基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应、DNA测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AR—JP家系先证者的parkin基因进行突变研究。结果发现3个家系有parkin基因的突变，其中2个家系含parkin基因的杂合缺失突变，分别为第2外显子的202—203delAG及第9外显子的1069-1074delGTGTCC；另一家系发现一个杂合点突变，为第12外显子的1422（T→C）。其中1069—1074delGTGTCC和1422（T→C）为新的突变。3个家系共6名患者，发病年龄18～31岁，平均25．2±5．7岁；病情进展慢，腱反射活跃或亢进、症状波动常见；对小剂量多巴制剂反应良好。结论我国的AR-JP家系存在parkjn基因的突变；含parkin基因突变的AR—JP患者有帕金森病的一般临床表现．又有其独特的临床特征。

PRKN基因复合杂合突变致青少年型帕金森病1例报告及文献复习

目的:对1例青少年型帕金森病(JP)患者家系进行基因分析,探讨PRKN基因复合杂合突变所致JP患者临床表现、基因突变特点和诊治方案,以提高临床医生对该病的认识。方法:分析1例PRKN基因突变所致JP患者临床资料,对其临床表现和基因突变特点进行总结,并结合相关文献进行复习。结果:患者,男性,16岁,因行走不稳、四肢抖动伴双下肢僵硬3年入院。查体,慌张步态,神志清楚,言语流利,四肢肌力正常,双上肢呈“齿轮样”肌张力增高,双下肢呈“铅管样”强直,感觉功能正常,腱反射正常。头部、颈部和胸部磁共振成像(MRI)未见异常。^(18)F脱氧葡萄糖(^(18)F-FDG)正电子发射断层显像/计算机断层扫描(PET/CT)显示头部大小和形态正常,左小脑和颞中回的葡萄糖代谢减少,双侧丘脑、右额叶、顶颞叶和左内侧额叶糖代谢略有增加。多巴胺转运体(DAT) PET/CT显示脑皮质中无放射性分布,两侧壳核后部DAT分布不均匀减低。全外显子组基因检测,患者PRKN基因存在2处基因突变,为密码子c. 8T>A/c. 850G>C复合杂合突变,2处突变分别来自父母,父亲携带c. 8T>A基因突变,母亲携带c. 850G>C基因突变,患者姐姐基因突变位点与父亲相同。结论:PRKN基因复合杂合突变可能是该家系疾病的基础。基因突变c. 8T>A的鉴定扩大了PRKN基因的突变谱,为研究JP患者致病性基因突变提供了有效信息。

结合补气活络止颤方治疗气血亏虚型血管性帕金森综合征效果评价

研讨多巴丝肼片结合补气活络止颤方治疗气血亏虚型血管性帕金森综合征效果。方法 选取2022-11~2023-11我院46例气血亏虚型血管性帕金森综合征患者,因具体落实不同治疗措施分为2组,即对照组23例:应用西药治疗,干预组23例:采用中西医联合方案:比较不同方案临床应用效果差异。结果 干预组在疗效与安全性高于对照组,差异有统计学意义,P<0.05。治疗前,两组在肢体运动与生活活动能力评分互比,无差异性P>0.05。治疗后,干预组在肢体运动与生活活动能力评分低(高)于对照组,差异有统计学意义,P<0.05。结论 多巴丝肼片结合补气活络止颤方治疗气血亏虚型血管性帕金森综合征效果确切且安全,更对患者的肢体运动能力有显著改善作用,值得在临床中持续性推广与应用。

PRKN基因突变引起青少年型帕金森综合征一例报道,并文献复习

PD是临床常见的一种运动障碍类疾病,以四大核心症状为主要临床表现,绝大多数于60岁以后缓慢发病,40岁之前起病者较少见。而青少年型帕金森综合征(Juvenile Parkinsonism,JP)是指40岁之前发病、以帕金森综合征为主要临床表现、早期对小剂量左旋多巴补充非常敏感、与遗传因素密切相关的一组疾病。笔者现报道十堰市人民医院神经内科收治的1例常染色体隐性遗传青少年型帕金森综合征(autosomal recessive Juvenile Parkinsonism.AR-JIP)患者的诊疗经过,并结合国内外文献对AR-JP的临床特点.鉴别诊断等进行简要复习。

青少年型帕金森综合征一个家系的临床及遗传学分析

目的 认识和了解中国常染色体隐性遗传青少年型帕金森综合征(AR JP)的临床特点及parkin基因突变特点。方法 对1个中国AR JP家系2例患者的临床资料进行回顾性分析,同时应用PCR 单链构象多态性技术(PCR SSCP)结合DNA序列分析方法进行parkin基因突变分析。结果 2例AR JP患者发病年龄早,均在30岁以前,病程较长,临床表现有静止性震颤、肌强直和运动迟缓、姿势不稳,但无足肌张力障碍、睡眠后症状减轻、腱反射活跃或亢进,均对多巴制剂反应明显,1例出现症状波动,出现不良反应的时间大均为1年;对2例AR JP患者进行parkin基因突变检测,12个外显子均可扩出。在第2外显子上发现异常SSCP电泳条带,经测序证实为一个杂合的2个碱基缺失突变(第2外显子202 203delAG)。结论 中国AR JP患者临床表现与日本AR JP患者不同,而与中老年帕金森病相似;存在parkin基因的突变。

青少年发病的成人型糖尿病17q12微缺失综合征一例

1病例介绍患者,女,19岁,因“口干多饮4年,血糖升高2年,头晕乏力1年”于2021年3月11日收入香港大学深圳医院。2017年患者出现口干、多饮,无多尿、多食、体重下降等,未就医。2019年因宫外孕于外院住院时发现血糖升高,被诊断为“2型糖尿病”,予胰岛素及口服药物降糖治疗(具体不详),控制血糖效果不佳。2020年开始出现头晕、乏力伴手足搐搦.

青少年病毒性脑炎致帕金森综合征并文献复习(附2例报告)

帕金森综合征（parkinsonism,PDS）是指除特发性帕金森病（parkinson disease,PD）以外的各种原因引起的类似PD表现的运动障碍。随着影像学及临床病理学的发展,人们认识到与原发性帕金森病不同,帕金森综合征可由药物、毒素、脑血管病、脑炎、外伤等所致。病毒性脑炎致帕金森综合征在临床上比较少见,发生于青少年更为罕见。本文对临床诊治青少年病毒性脑炎致帕金森综合征2例,进行分析,总结讨论如下。

表现为少年帕金森综合征的遗传性痉挛性截瘫11型1例报道

目的报道1例首发症状为少年帕金森综合征的遗传性痉挛性截瘫11型(SPG11)患儿。方法描述1例13岁发病的27岁男性患者的临床资料。结果患者首发为抖动、肢体僵硬,逐渐出现运动迟缓、行走困难,服用左旋多巴类药物有效。MRI示胼胝体萎缩和侧脑室周围白质脱髓鞘改变;肌电图示神经传导速度正常。基因检测提示SPG11基因存在两处杂合突变:c.5867-1G>C和c.3687-2A>G。家系分析显示突变分别来自父方和母方,为复合杂合突变。结论 SPG11可以帕金森综合征为首发表现,少年起病的帕金森综合征患儿有必要进行全面基因筛查。

青少年1型糖尿病患儿的授权能力及其影响因素

目的探讨青少年1型糖尿病(T1DM)患儿的授权能力及其影响因素。方法采用一般资料调查表、糖尿病授权量表(DES-SF)中文简化版、慢性病儿童应对方式(CODI)量表和父母教养方式(EMBU)量表对131例青少年T1DM患儿进行调查。比较不同特征患儿的授权能力。分析患儿授权能力与应对方式、父母教养方式的相关性,以及授权能力的影响因素。结果患儿的DES-SF总分为(4.09±0.83)分,授权能力水平低、中等及高的患儿比例分别为13.74%、72.52%和13.74%。不同病程、是否独立注射胰岛素、是否独立测血糖和不同父母婚姻状态的患儿DES-SF总分差异有统计学意义(P<0.05)。DES-SF总分与自我安慰、接受及远离应对方式均分和自我评价均分,以及父母情感温暖、理解因子均分呈正相关(P<0.05),与父亲惩罚、严厉及父母拒绝否认因子均分呈负相关(P<0.05)。多元线性回归分析结果显示,病程为6~12个月可降低患儿授权能力,不独立注射胰岛素、接受应对方式均分增加、自我评价均分增加可提高患儿授权能力(P<0.05)。结论青少年T1DM患儿授权能力较好,接受应对方式和正向的自我评价可以提高患儿授权能力,病程为6~12个月可降低患儿授权能力,但尚不能认为独立注射胰岛素可以提高患儿的授权能力。

儿童青少年1型糖尿病患儿发生酮症酸中毒的危险因素分析及预测模型的建立

目的研究儿童青少年1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)发生糖尿病酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis,DKA)的危险因素,并建立DKA风险预测模型,以期降低该类患儿DKA的发生率,提高患儿生存质量。方法回顾性选择2018年1月—2021年12月宁夏医科大学总医院收治的217例T1DM患儿,其中169例发生DKA患儿为DKA组,48例未发生DKA患儿为非DKA组。分析T1DM患儿发生DKA的危险因素,并建立预测T1DM患儿发生DKA风险的列线图模型。结果217例T1DM患儿中DKA发生率为77.9%(169/217)。多因素logistic回归分析显示,T1DM患儿入院随机血糖高、糖化血红蛋白高(hemoglobin A1c,HbA1c)、血酮高、甘油三酯高与发生DKA密切相关(分别OR=1.156、3.203×10^(15)、20.131、9.519,P<0.05)。列线图预测模型C-统计量为0.95,列线图模型预测T1DM患儿发生DKA的风险与实际发生DKA的风险平均绝对误差为0.004,说明模型整体预测能力较好。结论高入院随机血糖、高HbA1c、高血酮、高甘油三酯与儿童青少年T1DM发生DKA密切相关,应制定针对性干预措施,以降低T1DM发生DKA的风险。

儿童青少年1型糖尿病患者生活质量现状及影响因素分析

目的了解儿童青少年1型糖尿病(T1DM)患者的生活质量现状及影响因素,为采取有效干预措施提高患者的生活质量提供参考依据。方法选取2020年1月—2023年12月在百色市某三甲医院内分泌科住院治疗的70例儿童青少年T1DM患者为研究对象,采用糖尿病患者生活质量特异性量表评估患者的生活质量,采用单因素和多因素分析影响患者生活质量的因素。结果70例儿童青少年T1DM患者的生活质量得分为(79.19±12.29)分,处于中等水平。多元线性回归分析结果显示,不同居住地、是否为独生子女、胰岛素给药方式、疾病病耻感、积极面对及屈服面对方式是儿童青少年T1DM患者生活质量的独立影响因素(均P<0.05)。结论儿童青少年T1DM患者的生活质量处于中等水平,医护人员可针对影响患者生活质量的因素采取积极的干预措施,从而提高患者的生活质量。

儿童青少年1型糖尿病患者血糖控制现状及影响因素分析

糖尿病治疗的关键是控制血糖,而儿童青少年1型糖尿病患者血糖控制达标率较低,因血糖控制不佳极易出现生理、心理、社会等方面的问题,影响其生存质量,因此血糖控制不佳带来的不良后果也不容忽视。该文从儿童青少年1型糖尿病患者血糖控制现状、影响因素2方面进行综述,明确这个群体血糖控制的影响因素,旨在为今后开展相关针对性干预研究提供重要参考。

脑络通浸膏治疗血管性帕金森综合征轻度认知障碍的回顾性研究

目的回顾性观察血管性帕金森综合征轻度认知障碍(Vascular Parkinsonism mild cognitive impairment,VP-MCI)的中医证型分布特点及分析脑络通浸膏治疗该病的痰浊阻窍证和瘀血阻络证的临床疗效。方法收集确诊的108例VP-MCI病例,分析其中医证型及分布特点。纳入符合痰浊阻窍证和瘀血阻络证的75例VP-MCI的病例按脑络通浸膏联合多奈哌齐治疗和多奈哌齐单药治疗分为治疗组和对照组,疗程为4周。观察2组治疗前后中医证候评分及简易精神状态量表(Mini mental state examination,MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(Montreal cognitive assessment,MoCA)和统一帕金森病评分量表(Movement disorder society unified Parkinson's disease rating scale,MDS-UPDRS)评分情况;双侧头颈部血管血流速度的变化情况。结果108例VP-MCI患者中医辨证为痰浊阻窍证和瘀血阻络证者占69.44%。治疗后,治疗组主要中医证候积分明显减少(P<0.05,P<0.01),优于对照组(P<0.05,P<0.01);治疗组MoCA评分明显提高(P<0.01),优于对照组(P<0.05);治疗组双侧大脑前动脉(ACA)和大脑中动脉(MCA)的平均血流速度较治疗前明显提高(P<0.05),优于对照组(P<0.05)。结论VP-MCI的主要中医证型为痰浊阻窍证和瘀血阻络证。脑络通浸膏联合多奈哌齐可明显改善痰浊阻窍证和瘀血阻络证VP-MCI患者的脑血流和认知水平。

儿童型和青少年型尤文肉瘤临床特征以及预后的差异性分析

目的 比较儿童型和青少年型尤文肉瘤的临床特征和预后特点的差异。方法 收集美国SEER数据库中1975年至2016年确诊的1 389例6~18岁的尤文肉瘤患者的临床资料。根据发病年龄分为儿童组(598例)和青少年组(791例)。通过Logistic和Cox回归分析分别确定尤文肉瘤分期和预后的危险因素,利用生存分析探究儿童型和青少年型尤文肉瘤预后的差异。此外,利用Cbioportal数据库中的Curie数据集对儿童型和青少年型尤文肉瘤预后差异进行初步验证。结果 SEER数据库中,儿童组和青少年组尤文肉瘤的诊断年份、性别、接受放疗比率、病变部位、远处转移的比例、AJCC分期比较,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析表明青少年型是尤文肉瘤分期较晚的危险因素,Cox回归分析表明青少年型是影响尤文肉瘤预后的重要因素。利用Cbioportal数据库中的Curie数据集初步验证,发现青少年型尤文肉瘤患者的总体死亡率高于儿童型患者。结论 相比于儿童型,青少年尤文肉瘤患者总体分期和AJCC分期更晚,预后也相对较差。

血管性帕金森综合征患者血清同型半胱氨酸水平的临床研究

目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)的水平与血管性帕金森综合征(VP)的相关性。方法检测我院门诊就诊及住院的42例血管性帕金森综合征患者和50例陈旧性脑梗死患者的血清同型半胱氨酸、维生素B12及叶酸水平。结果血管性帕金森综合征组的Hcy浓度明显高于陈旧性脑梗死组,差异有统计学意义(P<0.01),叶酸及维生素B12水平低于陈旧性脑梗死组,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论血清同型半胱氨酸水平与血管性帕金森综合征关系密切,高同型半胱氨酸(Hhcy)血症可能是血管性帕金森综合征发病的危险因素。

Lenke 1型和Lenke 5型青少年特发性脊柱侧弯的足底压力特征

目的分析Lenke 1型和Lenke 5型青少年特发性脊柱侧弯(AIS)患者足底压力特征。方法选择连云港市第一人民医院就诊的20例AIS患者作为侧弯组,其中男性6例,女性14例;年龄10~18岁,平均年龄13.60岁;体质量32.70~71.80 kg,平均体质量51.86 kg;身高141.00~174.00 cm,平均身高159.60 cm;身体质量指数(BMI)14.90~24.30 kg/m^(2),平均BMI 20.22 kg/m^(2);Lenke 1型7例,Lenke 5型13例;左侧弯14例,右侧弯6例。选择同时期的20健康人作为对照组,其中男性7例,女性13例;年龄10~18岁,平均年龄14.45岁;体质量45.00~66.80 kg,平均体质量53.94 kg;身高155.00~173.00 cm,平均身高162.30 cm;BMI 16.90~25.40 kg/m^(2),平均BMI 20.48 kg/m^(2)。分别测量AIS患者凹、凸侧和健康人足部峰值压力(PP)、平均压力(MP)、总压力(SMF)和各个分区的压力百分比;计算双足对称性指数(SI);计算Cobb角同足底压力整体指标的相关性。结果侧弯组Lenke 1型和Lenke 5型AIS凹侧足底PP值大于凸侧和对照组[(1.93±0.27)N vs(1.69±0.30)N vs(1.68±0.23)N。P<0.05];凹侧足底的第一、二、三跖骨及足后跟外侧区的压力小于对照组[(10.96±2.50)%vs(14.56±4.51)%、(17.18±4.74)%vs(13.01±2.94)%、(15.00±8.26)%vs(3.84±3.90)%。P<0.05];侧弯组SIPP、SIMP、SISMF均大于对照组(17.88±15.21 vs 9.41±7.55、21.69±7.97 vs 15.72±8.23、23.60±10.83 vs 14.09±8.36。P<0.05)。结论Lenke 1型和Lenke 5型AIS患者足底压力同健康人存在差异,行走时凹侧足底压力大于凸侧;AIS患者局部足底压力分布存在异常,应防止压力性溃疡的发生。AIS患者SIPP、SIMP、SISMF均大于健康人,AIS患者双侧足底压力对称性差异大于健康人。

中西医结合治疗脑梗死合并风痰瘀阻型帕金森综合征

目的：观察中西医结合治疗脑梗死合并风痰瘀阻型帕金森综合征的临床疗效。方法：选取我科于2008年1月~2010年6月期间收治的98例脑梗死合并风痰瘀阻型帕金森综合征患者,随机分为观察组和对照组,每组49例。对照组给予常规西医治疗,观察组在对照组基础上加服停颤颗粒,观察两组患者治疗效果。结果：观察组总有效率为85.71%,对照组总有效率为59.18%,观察组疗效显著优于对照组,差异有统计学意义（χ2=10.01,P=0.018）。结论：中西医结合治疗脑梗死合并风痰瘀阻型帕金森综合征疗效显著,而且对于中老年患者心脑血管病等多发病有一定的防治作用,值得临床推广使用。